Vietnam'ı dünyaya getiren kadınlar: Doçent Dr. Tran Van Khanh ve gen zincirlerinin 'sorumluluğu'

Genetik hastalığı olan çocuk sahibi ailelere yapılan çaresiz telefon görüşmeleri ve yüzlerce saatlik danışmanlık, Doçent Dr. Tran Van Khanh'ı (Tıbbi Teknoloji Fakültesi Moleküler Patoloji Bölüm Başkanı, Hanoi Tıp Üniversitesi Gen-Protein Araştırmaları Merkezi Müdür Yardımcısı) bilimsel araştırma yolunda ilerlemeye ve daha sağlıklı bebekler dünyaya getirmeye teşvik ediyor.

Şu anda Vietnam'da, özellikle genomla ilgili konularda, genetik hastalıklar söz konusu olduğunda, toplumun kabul seviyesi hâlâ oldukça sınırlı. Ancak, toplumun sınırlı farkındalığının aksine, gerçek şu ki, genetik hastalıkları tedavi etmek zorunda kalan çok sayıda hasta var ve bu sayı her yıl artıyor. Ülke genelindeki birçok sağlık tesisi de bu gerçekle hep birlikte yüzleşmek zorunda kalıyor.

Dr. Tran Van Khanh, 1996 yılında Tıp Üniversitesi'nden mezun olduktan sonra Vietnam Bilim ve Teknoloji Akademisi Biyoteknoloji Enstitüsü'nde çalışmaya geri döndü. Dr. Van Khanh burada, özellikle genetik hastalıklarda mutasyon araştırmaları olmak üzere tıpta moleküler biyoloji alanında araştırmalar yaptı.

Konvansiyonel tanı ile tespit edilemeyen, ancak yalnızca genetik testlerle tespit edilebilen çekinik genetik özelliklere sahip birçok vaka,

Son yıllarda birçok çifte ve hastaya genetik hastalık teşhisi konulmuş ve bu hastalıklar tespit edilmiştir. Bu hastalıklar, bebeklerden ergenlere ve hatta yetişkinlere kadar çeşitli yaşlardaki hastalarda ortaya çıkmakta ve gelişmektedir.

"Benzer hastalıklardan muzdarip çocukları olan aynı durumdaki birçok aile gibi, ebeveynler çocuklarının hastalığından tamamen habersizdi çünkü olağandışı bir semptom yoktu.

Genetik hastalıklar çok çeşitli ve oldukça karmaşıktır. Ultrason ve anormal taramalarla tespit edilebilen hastalıklar olduğu gibi, çocukların tamamen normal doğduğu ve ancak 4-5 yaşlarındayken tespit edilebildiği hastalıklar da vardır. Birçok aile bize gelip "Ailemizde neden bu hastalık yokken ben neden hasta bir çocuk doğurdum?" gibi sorular soruyor. Vücudun çekinik bir gen taşıdığını ve aynı hastalığa sahip biriyle evlendiğinde çocuğun hasta olacağını biliyoruz." - dedi Dr. Van Khanh.

Dr. Tran Van Khanh, 2000'li yıllarda Japonya'da araştırma yapma olanağı buldu. O dönemde, Vietnam'daki çoğu genetik hastalık için uygun genetik test ve danışmanlık olanakları yoktu. 2006 yılında doktora derecesini alarak Vietnam'a döndü. Meslektaşlarıyla birlikte Hanoi Tıp Üniversitesi Gen - Protein Araştırmaları Merkezi'nin araştırma grubuna katıldı ve Duchenne kas distrofisi üzerine araştırmalar yürüttü.

Dört kuşaktır bu genetik hastalıkla doğan birçok aileye tanık oldu. Özellikle, bu hastalıkla doğan çocukları olan ailelerden gelen çaresiz telefonlara da tanık oldu.

Dr. Van Khanh'ın araştırma ekibi, mutasyonu içeren gen segmentini ortadan kaldırma yönünde gen terapisini başarıyla araştırdı ve Duchenne kas distrofisi için gen terapisini hücresel düzeyde başarıyla uygulayan ilk Vietnamlı bilim insanı oldu ve Duchenne kas distrofisi vakalarının çoğunda mutasyonları başarıyla tespit etti.

Bu sonuç, Vietnam'da 10'dan fazla farklı genetik hastalık üzerine araştırmaların genişlemesine yardımcı oldu. Bu nedenle, annelerin tamamen sağlıklı çocuklar doğurmasına yardımcı olmak amacıyla, hastalıkların teşhis ve tedavisinde ileri teknolojileri uygulamak için daha fazla araştırma yapmayı umuyor.

Dünyada sağlık muayenesi ve teşhisinin gelişmesiyle birlikte, şu anda Vietnam'da, ülkemizde de üremeyi destekleyici önlemlerin uygulanması ihtiyacı halkın dikkatini çekmiştir. Bu sayı çok büyük olmasa da, kısmen toplumun ilgisini göstermekte ve doğru bir yönelimdir. Yakın gelecekte, bu, yaygın olarak uygulanabilecek ve özellikle gelecek nesiller için insan sağlığı açısından gerçek sonuçlar doğurabilecek teknik bir süreç olacaktır.

Bunun yanı sıra, Dr. Van Khanh'ın araştırma ekibi, genetik analiz tekniklerini kullanarak embriyo teşhisi yapmak için birimler ve hastanelerle iş birliği yaparak, kromozomal ve genetik anormalliklerden tamamen arınmış embriyoları seçerek annenin rahmine yerleştiriyor. Bu, erken tarama tanı aşaması olup, doğan çocukların çoğunun genetik hastalık taşımamasını sağlıyor.

Dr. Van Khanh şunları paylaştı: "Önceden teşhis daha zordu, genellikle sadece tek gen hastalıklarını teşhis etmek yeterliydi. Ancak şimdi, yeni nesil gen dizileme teknolojisi sayesinde, karmaşık ve çok genli hastalıklarda, bu diziyi hastalardaki mutasyonların nedenini bulmak için kullanabiliyoruz. Belirsiz semptomlara sahip, karmaşık ve teşhisi zor hastalıklarda bile, bu diziyi 20.000'den fazla hastalığa neden olan genin tüm genomunu çözmek için kullanabiliyoruz."

Daha önce, genetik hastalıkları tespit etmek için gen kod çözme tekniklerini uygulamak isteyen aileler, 500 milyon VND'ye varan maliyetlerle Tayland'a veya diğer gelişmiş ülkelere gitmek zorunda kalıyordu. Ancak şimdiye kadar bu teknikler Vietnam'da başarıyla uygulandı ve bu da maliyeti yarı yarıya azalttı.

Ve bu katkılar sayesinde birçok hasta ve aile bireyine genetik mühendisliği yoluyla tanı konulmuş, hastalık genlerini taşıyan sağlıklı kişiler tespit edilmiş ve doğum öncesi tanı uygulanmış, böylece birçok ailenin sağlıklı çocuklar dünyaya getirmesine yardımcı olunmuş ve gelecekte Vietnam'da gen tedavisi araştırmalarının diğer hastalıklara da genişletilmesi için bilimsel bir temel oluşturulmuştur.

Halen aynı aileden olan çocuklarda konjenital hemolitik anemi (Talasemi) tedavisinde doğum sonrası bebeklerden göbek kordonu kanı toplanması yönteminin uygulanması ve araştırma çalışmalarını sürdürmektedir.