Retina distrofileriyle ilişkili genlerin yeni keşfi

ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen bir çalışmada, bilim insanları ve deneyimli doktorlar, UBAP1L geninin makula deliği hastalığı, koni ve çubuk distrofisi de dahil olmak üzere farklı retina distrofi formlarıyla ilişkili olduğunu keşfettiler.

Çalışma katılımcılarının retina görüntüleri farklı dejenerasyon biçimleri göstermektedir. (Kaynak: NEI)

Bu hafta JAMA Ophthalmology dergisinde yayınlanan yeni bir çalışmada, ABD'li araştırmacılar, gözün ışığa duyarlı retinasına zarar veren ve kişinin görme yeteneğini tehdit eden bir grup bozukluk olan çeşitli kalıtsal retina hastalıklarına (IRD) neden olan bir geni tanımladılar.

ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, IRD'ler dünya çapında 2 milyondan fazla insanı etkiliyor. Her bir hastalık nadirdir ve bu durum, tedavi geliştirmek için yeterli sayıda hastayı belirleme ve klinik deneyler yürütme çabalarını zorlaştırmaktadır.

NIH tarafından finanse edilen bir araştırmada bilim insanları ve deneyimli doktorlar, UBAP1L geninin makula deliği, çubuk ve koni distrofisi de dahil olmak üzere farklı retina distrofi formlarıyla ilişkili olduğunu keşfettiler.

Çalışmanın ortak yazarı ve NIH Ulusal Göz Enstitüsü'nde göz doktoru olan Dr. Laryssa A. Huryn, bulguların retina distrofisi olan hastalara genetik test yapılmasının önemini vurguladığını söyledi. Ayrıca, retina hastalıklarını daha iyi anlamak, genetik testler, klinik deneyler ve uygun tedavilerin geliştirilmesinin önünü açmak için klinikler ve laboratuvarlar arasındaki iş birliğinin önemini de vurguladılar.

Kaynak: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html