Doğum öncesi tarama, doğum kusurlarının etkili bir şekilde önlenmesine yardımcı olur.

Çiftin şu anda 5 yaşında olan ilk kızlarının doğuştan adrenal hiperplazi hastası olmasının nedeninin bu olduğu düşünülüyor.

Ho Chi Minh Şehri Tam Anh Genel Hastanesi Fetal Tıp Merkezi'nden Uzman Doktor I Nguyen Phuong Thao'ya göre, kız bebek doğduğunda erkek bebeğinkine benzer anormal dış genital organlara sahipti.

Yapılan kan tetkiklerinde böbrek üstü bezleri tarafından üretilen steroid hormon olan 17-hidroksiprogesteron düzeyinin normalden 3 kat fazla olduğu, bunun da bebekte böbrek üstü bezi hiperplazisi olduğunu gösterdiği belirtildi.

Gebelik öncesi ve doğum öncesi genetik tarama, hastalık genlerinin sağlıklı taşıyıcılarını tespit etmede ve çocukların ciddi genetik hastalıklara sahip çocuk sahibi olmasını önlemede önemli rol oynar.

Bu hastalık, adrenal hormon sentezindeki bir bozukluktan kaynaklanır ve akut adrenal yetmezliğe ve dış genital organlarda anormalliklere neden olur. Bebek 46 XX kromozom setine, yani kıza ait olmasına rağmen, dış genital organları erkeksi ve büyümüş bir klitorisle karakterizedir. Bebek, bu durumu iyileştirmek için endokrin tedavisiyle birlikte estetik ameliyat geçirmiştir.

Konjenital adrenal hiperplazi, 6. kromozomda bulunan çekinik bir genetik hastalıktır. Doktor, genetik analiz yoluyla hem Bay hem de Bayan H.'nin CYP21A2 gen mutasyonunu taşıdığını ve asemptomatik taşıyıcılar olduğunu keşfetti. Hamilelik öncesinde tarama yapılmadığı için hastalık geni kızlarına geçmişti.

Gebeliğin erken döneminde tespit edilirse, bebek anne karnında tedavi edilebilir ve dış genital organların erkekleşmesini önlemeye yardımcı olabilir. Aynı zamanda, doğumdan sonra, ölüme neden olabilen dehidratasyon gibi tehlikeli komplikasyonları sınırlamak için bebeğe hormon tedavisi uygulanabilir.

Genetik olarak, hem eş hem de kadın hastalığa neden olan çekinik geni taşıyorsa, ikinci çocuğun sağlıklı doğma şansı %25, hafiften şiddetliye değişen seviyelerde konjenital adrenal hiperplaziye sahip olma riski %25 ve çocuğun hastalık genini sağlıklı bir şekilde taşıma olasılığı %50'dir ve bu hastalık geninin bir sonraki nesle aktarılması mümkündür.

Hamilelik öncesi genetik tarama yaptıran Ha ve eşi, sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesini garantilemek için embriyo taramasıyla birlikte tüp bebek tedavisini tercih etti.

Hastalık geninin sağlıklı taşıyıcılarını tespit etmek için yapılan genetik tarama, kız çocuklarında dış genital organların erkekleşmesi durumunu önlemeye ve en aza indirmeye yardımcı olur. Doğum öncesi genetik testler ayrıca doktorların çocuk doğduğunda zamanında tedavi planlamasına yardımcı olarak akut adrenal yetmezliği önler.

Erkekleşmiş kız çocukları erken dönemde tedavi edilirse normal gelişim gösterebilirler; ancak geç tanı konulursa tam erkekleşmeye, dolayısıyla da ileride kısırlığa ve steriliteye yol açabilir.

Hastalığa sahip erkek çocuklarda sıklıkla erken ergenlik ve büyüme geriliği görülür. Hastalar yaşam boyu hormon replasman tedavisi ve dış genital anomalilerin cerrahi olarak düzeltilmesini gerektirir.

Doğuştan adrenal hiperplazi, canlı doğumlarda yaklaşık 10.000 ila 15.000'de 1 oranında görülür. Hastalık, hiperkalemi, kusma, dehidratasyon, zayıf kilo alımı, düşük tansiyon, hipoglisemi, elektrolit bozuklukları, dolaşım şoku ve zamanında tedavi edilmezse ölüm riski gibi ciddi semptomlara neden olabilir.

Hastalık ayrıca kızlarda klitoris hipertrofisi, erkeklerde büyük penis veya küçük testisler, ergenlik ve adet bozuklukları gibi genital organların anormal gelişimine de yol açar.

Hastalar ayrıca hipertansiyon, obezite, dislipidemi, insülin direnci ve glikoz dengesizliği gibi kardiyometabolik hastalıklar geliştirme riski altındadır. Ancak erken teşhis ve tedavi edilirse, bebekler neredeyse normal bir yaşam sürebilir ve yine de sağlıklı çocuklar doğurma yeteneğine sahip olabilirler.

Fetal tıp ve modern genetik teknolojideki gelişmeler sayesinde, birçok tehlikeli hastalık erken teşhis edildiğinde etkili bir şekilde kontrol altına alınabiliyor, çocuklara ve ailelerine gelişim ve normal bir yaşam için fırsatlar sağlanıyor.

Yukarıdaki patolojiye ek olarak, Talasemi, kırmızı kan hücrelerinin önemli bir bileşeni olan hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinin sentezinde azalma veya eksiklik ile karakterize genetik bir hastalıktır. Hastalığın, etkilenen globin zincirine bağlı olarak iki ana formu vardır: α-Talasemi ve β-Talasemi.

Globin eksikliğine neden olan gen mutasyonları hastalığın daha ciddi formlarına yol açarak ciddi anemiye neden olabilir ve çocukların sağlığını ve gelişimini etkileyebilir.

Medlatec Genetik Merkezi'nden Dr. Luyen Thi Thanh Nga'ya göre, Vietnam'da Talasemi genini taşıyanların oranı oldukça yüksek olup, tüm etnik grupların yaklaşık %13,8'ini oluşturuyor.

Özellikle Tay, Thai ve Muong gibi bazı etnik azınlıkların α-Talasemi genini taşıma oranı %20'nin üzerine çıkmaktadır. Medlatec'te, 2025 yılında tespit edilen α-Talasemi vakalarında en sık görülen mutasyon SEA mutasyonudur.

Talasemi çekinik bir genetik hastalıktır, bu nedenle geni taşıyan kişilerde genellikle herhangi bir dış belirti görülmez ve bu da özel testler yapılmadan teşhis edilmesini zorlaştırır. Hem eş hem de eş Talasemi genini taşıyorsa, hastalığın ağır bir formuna sahip bir çocuk sahibi olma riski %25'e kadar çıkabilir.

Bu nedenle, danışmanlık ve önleme için doğum öncesi veya evlilik öncesi genetik tarama şarttır. Bayan K. ve eşinin durumunda, doktor özellikle şiddetli Talasemi hastası bir çocuk doğurmanın riskleri konusunda uyarmış ve doğum öncesi tanı için amniyosentez uygulamıştır. Sonuçlar, fetüsün normal bir genotipe sahip olduğunu göstererek, ailenin gebeliği sürdürme konusunda kendini güvende hissetmesine yardımcı olmuştur.

Doktorlar ayrıca, çiftlerin sonraki gebeliklerinde, riskleri en aza indirmek için amniyosentez ile birlikte doğal gebelik ya da embriyo taraması ile birlikte tüp bebek tedavisini tercih etmelerini öneriyor.

Şiddetli talasemi, ömür boyu kan nakli gerektiren kronik anemiye neden olur ve derhal tedavi edilmezse kemik deformitelerine, karaciğer ve dalak büyümesine, kalp yetmezliğine ve hatta erken ölüme yol açabilir. Hastalık ayrıca aileler ve toplum için büyük bir zihinsel ve maddi yük oluşturur.

Bu nedenle, Talasemi gen taraması, hastalık genini taşıyan bireylerin erken teşhis edilmesine yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda çiftlerin güvenli bir şekilde çocuk sahibi olmayı planlamalarına da yardımcı olarak gelecek nesiller için hastalık riskini en aza indirir. Bu, etkili bir önleyici tedbirdir ve toplumda yaygınlaştırılması gerekmektedir.

Source: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html