Doğum öncesi tarama, doğum kusurlarının etkili bir şekilde önlenmesine yardımcı olur.

Bunun, çiftin şu anda 5 yaşında olan en büyük kızlarının doğuştan adrenal hiperplazi rahatsızlığından muzdarip olmasının nedeni olduğuna inanılıyor.

Ho Chi Minh Şehri, Tam Anh Genel Hastanesi, Fetal Tıp Merkezi'nden Uzman Doktor I Nguyen Phuong Thao'ya göre, kız bebek doğduğunda erkek bebeğinkine benzer anormal dış cinsel organlara sahipti.

Kan testleri, böbrek üstü bezleri tarafından üretilen bir steroid hormon olan 17-hidroksiprogesteron seviyesinin normalden üç kat daha yüksek olduğunu gösterdi; bu da bebeğin böbrek üstü bezi hiperplazisi olduğunu işaret ediyordu.

Gebelik öncesi ve doğum öncesi genetik tarama, hastalık genlerinin sağlıklı taşıyıcılarını tespit etmede ve çocukların ciddi genetik hastalıklara sahip çocuklar dünyaya getirmesini önlemede önemli bir rol oynar.

Bu hastalık, adrenal hormon sentezindeki bir bozukluktan kaynaklanır ve akut adrenal yetmezliğine ve dış genital organlarda anormalliklere yol açar. Bebek 46 XX kromozom yapısına sahip olmasına rağmen (yani dişi olmasına rağmen), dış genital organları erkekleşmiş ve klitorisi büyümüştür. Bebek, bu durumu iyileştirmek için endokrin tedavisiyle birlikte plastik cerrahi geçirmiştir.

Doğuştan adrenal hiperplazi, 6. kromozomda bulunan otozomal resesif bir gen tarafından kalıtılan genetik bir hastalıktır. Genetik analiz, hem Bayan H.'nin hem de eşinin CYP21A2 gen mutasyonunu taşıdığını, yani hastalığın taşıyıcısı olduklarını ve hiçbir belirti göstermediklerini ortaya koymuştur. Hamilelik öncesinde tarama yapılmadığı için hastalık geni kızlarına geçmiştir.

Gebeliğin erken döneminde tespit edilirse, bebek anne karnındayken tedavi edilebilir ve böylece dış cinsel organların erkekleşmesi önlenebilir. Aynı zamanda, doğumdan sonra bebek, dehidrasyon gibi ölüme yol açabilecek tehlikeli komplikasyonları sınırlamak için hormonlarla tedavi edilebilir.

Genetik olarak, hem eş hem de koca hastalığa neden olan çekinik geni taşıdığında, ikinci çocuğun sağlıklı doğma olasılığı %25, hafiften şiddetliye kadar değişen düzeylerde doğuştan adrenal hiperplaziye sahip olma riski %25 ve çocuğun hastalığı taşıyan sağlıklı bir taşıyıcı olma olasılığı %50'dir; bu durum da sonraki nesle aktarılabilir.

Hamilelik öncesinde genetik taramadan geçen Ha ve kocası, sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesini sağlamak için embriyo taramasıyla birlikte tüp bebek yöntemini tercih ettiler.

Hastalık geninin sağlıklı taşıyıcılarını belirlemek için yapılan genetik tarama, kız çocuklarında dış cinsel organların maskülinizasyonu durumunu önlemeye ve en aza indirmeye yardımcı olur. Doğum öncesi genetik testler ayrıca, çocuk doğduğunda doktorların zamanında tedavi planlamasına ve akut adrenal yetmezliğin önlenmesine yardımcı olur.

Kız çocuklarında virilizasyon erken tedavi edilirse normal gelişim gösterebilirler; bunun aksine, geç teşhis tam virilizasyona yol açarak kısırlığa ve ilerleyen yaşlarda hamile kalmada zorluğa neden olabilir.

Bu hastalığa sahip erkek çocuklarda sıklıkla erken ergenlik ve büyüme geriliği görülür. Hastaların ömür boyu hormon replasman tedavisine ve dış genital organlardaki şekil bozukluklarının cerrahi olarak düzeltilmesine ihtiyaçları vardır.

Doğuştan adrenal hiperplazi, canlı doğumlarda yaklaşık 1/10.000 ila 1/15.000 oranında görülür. Hastalık, hiperkalemi, kusma, dehidratasyon, yetersiz kilo alımı, düşük tansiyon, hipoglisemi, elektrolit bozuklukları, dolaşım şoku gibi ciddi semptomlara neden olabilir ve zamanında tedavi edilmezse ölüm riski taşır.

Bu hastalık ayrıca kızlarda klitoris hipertrofisi, erkeklerde büyük penis veya küçük testisler gibi cinsel organların anormal gelişimine ve ergenlik ve adet bozukluklarına yol açar.

Hastalar ayrıca hipertansiyon, obezite, dislipidemi, insülin direnci ve glikoz dengesizliği gibi kardiyometabolik hastalıklar geliştirme riski altındadır. Bununla birlikte, erken teşhis ve tedavi edildiğinde, bebekler neredeyse normal bir yaşam sürebilir ve sağlıklı çocuklar dünyaya getirme yeteneğine sahip olabilirler.

Fetal tıp ve modern genetik teknolojisinin gelişmesiyle birlikte, birçok tehlikeli hastalık erken teşhis edildiğinde etkili bir şekilde kontrol altına alınabiliyor; bu da çocuklara ve ailelerine gelişim fırsatları ve normal bir yaşam sunuyor.

Yukarıda belirtilen patolojiye ek olarak, talasemi, kırmızı kan hücrelerinin önemli bir bileşeni olan hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinin sentezinde azalma veya yetersizlikle karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Hastalık, etkilenen globin zincirine bağlı olarak iki ana form içerir: α-Talasemi ve β-Talasemi.

Globin eksikliğine neden olan gen mutasyonları, hastalığın şiddetli formlarına yol açarak ciddi anemiye neden olabilir ve çocukların sağlığını ve gelişimini etkileyebilir.

Medlatec Genetik Merkezi'nden Dr. Luyen Thi Thanh Nga'ya göre, Vietnam'da talasemi genini taşıyan kişilerin oranı oldukça yüksek olup, tüm etnik grupların yaklaşık %13,8'ini oluşturmaktadır.

Özellikle Tay, Thai ve Muong gibi bazı etnik azınlıklarda α-talasemi genini taşıma oranı %20'nin üzerindedir. Medlatec'te 2025 yılında tespit edilen α-talasemi vakalarında en yaygın görülen mutasyon SEA mutasyonudur.

Talasemi, çekinik bir genetik hastalıktır; bu nedenle geni taşıyan kişiler genellikle dış belirtiler göstermezler ve bu da özel testler olmadan tespit edilmesini zorlaştırır. Hem eş hem de koca talasemi genini taşıyorsa, çocuğun hastalığın şiddetli bir formuna sahip olma riski %25'e kadar çıkabilir.

Bu nedenle, danışmanlık ve önleme için doğum öncesi veya evlilik öncesi genetik tarama şarttır. Bayan K. ve eşinin durumunda, doktor özellikle şiddetli Talasemi hastası bir çocuk doğurmanın riskleri konusunda uyarmış ve doğum öncesi tanı için amniyosentez uygulamıştır. Sonuçlar, fetüsün normal bir genotipe sahip olduğunu göstererek, ailenin gebeliği sürdürme konusunda kendini güvende hissetmesine yardımcı olmuştur.

Doktorlar ayrıca sonraki gebeliklerde çiftlerin riskleri en aza indirmek için doğal gebeliği doğum öncesi tanı için amniyosentez ile veya tüp bebek yöntemini embriyo taramasıyla birleştirmeyi tercih edebileceklerini önermektedir.

Şiddetli talasemi, ömür boyu kan transfüzyonu gerektiren kronik anemiye neden olur ve zamanında tedavi edilmezse kemik deformitelerine, karaciğer ve dalak büyümesine, kalp yetmezliğine ve muhtemelen erken ölüme yol açabilir. Hastalık ayrıca aileler ve toplum için büyük bir zihinsel ve mali yük oluşturur.

Bu nedenle, talasemi geni taraması sadece hastalığı taşıyan bireyleri erken dönemde tespit etmeye yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda çiftlerin güvenli bir şekilde çocuk sahibi olmayı planlamalarına ve gelecek nesiller için hastalık riskini en aza indirmelerine de yardımcı olur. Bu etkili bir önleyici tedbirdir ve toplumda yaygınlaştırılması gerekmektedir.

Kaynak: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html