Neden birçok aile kuşağı kanser oluyor, en genci henüz 26 yaşında?

ung thư - Ảnh 1. — 26 yaşındaki hastanın ailesindeki "aile ağacı" - Fotoğraf: BVCC

Patoloji sonucu hastanın kolon adenokarsinomu olduğu gösterildi.

Doktorların daha fazla dikkat etmesinin sebebi hastanın özel aile öyküsüydü; babası, teyzesi, amcası ve kuzeninin hepsinde kolon kanseri vardı ve hepsi uzun süreli karın ağrısı ve yorgunluk nedeniyle hastaneye yatırılmıştı.

Bu nedenle, nedenini bulmak için hastaya gen dizileme testi uygulandı. Sonuçlar, hastanın MLH1 geninde bir mutasyon taşıdığını ortaya koydu. Bu, kalıtsal kolorektal kanserin en yaygın türü olan Lynch sendromunun aile tanısını doğrulayan önemli bir kanıttı.

Bach Mai Hastanesi Nükleer Tıp ve Onkoloji Merkezi'nin kök hücre ve gen biriminden Dr. Bui Bich Mai'ye göre, doktorlar muayene sırasında çok sayıda kalıtsal kanser vakasıyla karşılaştıklarını, ancak yukarıdaki hastanın ailesinin şimdiye kadar doktorların karşılaştığı en fazla sayıda hastalığa sahip kişi olduğunu, toplamda 6 akraba hasta bulunduğunu, bunların arasında kolon kanseri olan 5 kişinin ve sindirim sistemi rahatsızlığı nedeniyle 49 yaşında ölen 1 kişinin bulunduğunu belirtti.

" Dünyadaki birçok merkez, erken önlem için hastalıklı gen segmentlerini keserek bir tedavi yöntemi duyurdu, ancak bu yöntem kansere uygulanmadı. Ancak, genlerden kaynaklanan genetik kanserlerin belirlenmesi sayesinde, hastanın ailesi taranarak hastalık daha erken tespit edilebilir ve tedavi daha etkili olur; örneğin, erken endoskopi taraması ve kanser riskini önlemek için tüm poliplerin kesilmesi gibi." - Dr. Mai.

Lynch sendromu nedir?

Lynch sendromu, başta kolorektal kanser olmak üzere birçok kanser türüne yakalanma riskini artıran genetik bir hastalıktır. DNA replikasyonundaki hataların "onarılmasından" sorumlu genlerdeki (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 gibi) mutasyonlardan kaynaklanır.

Bu onarım sistemi başarısız olduğunda, mutasyonlar hızla birikir ve normalden çok daha genç yaşta kansere yol açar. MLH1 geninde mutasyon taşıyan bir kişi, genel nüfusa göre aşağıdakiler de dahil olmak üzere çok daha yüksek kanser geliştirme riskiyle karşı karşıyadır:

- Kolorektal kanser: Risk %1,9'dan %52 - %82'ye (27 ila 43 kat daha fazla) yükselir.

- Endometriyal kanser (kadınlarda): Risk %1,6'dan %25 - %60'a (15 ila 37 kat daha fazla) yükselir.

- Mide kanseri: Risk %0,3'ten %6 - %13'e (20 ila 43 kat daha fazla) yükselir.

- Yumurtalık kanseri (kadınlarda): Risk %0,7'den %4 - %12'ye (5 ila 17 kat daha fazla) yükselir.

ung thư - Ảnh 2. — Endoskopi ile tespit edilen büyük tümörün görüntüsü - Fotoğraf: BVCC

Geni taşıyorsanız hastalığın erken teşhisi için proaktif tarama yapmalısınız

Dr. Mai'ye göre, hastalığın temel nedenini anladıkları için doktorlar sadece hastaları tedavi etmeye odaklanmakla kalmıyor, aynı zamanda hastalara ve ailelerine genetik hastalık riskleri konusunda genetik danışmanlık da sağlıyorlar.

Lynch sendromuna sahip ailelerde doktorlar, yüksek riskli taşıyıcıları tespit etmek, mutasyona uğramış geni kimlerin taşıdığını bulmak ve yakından takip etmek için akrabalara genetik test yapılmasının son derece önemli olduğunu söyledi.

Aynı zamanda, geni taşıyan kişileri proaktif olarak tarayın, 20-25 yaşlarından itibaren her 1-2 yılda bir kolonoskopi planlayın ve polipleri veya kanseri erken evrede tespit etmek için diğer taramaları daha erken ve daha sık yaptırın. Erken teşhis ve tedavi, iyileşme oranını artırmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur.

Dr. Mai, "Yumurtalıkların her iki tarafında kanser bulunan veya ailede kanser öyküsü olan çiftlerde kanser görülmesi, kalıtsal kanser belirtileri olabilir. Bach Mai Hastanesi şu anda gen teknolojisini kullanarak kalıtsal kanseri doğru bir şekilde teşhis edebiliyor, bu hastalığa sahip kişilere genetik danışmanlık ve tedavi sağlayabiliyor," diye ekledi.

KIZIL NEHİR

Source: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm