Як не дивно, 24-річна дівчина досі не досягла статевої зрілості через «випадкову помилку» свого тіла.

(Ден Трі) - Лікарі в Хошиміні виявили, що дівчинка була дорослою, але ще не досягла статевої зрілості, і виглядала як 10-річна дитина, через синдром, спричинений «випадковою помилкою» в процесі поділу клітин плода.

Дівчина на ім'я Л., хоча їй 24 роки, має зріст лише 1,40 м, вагу 32 кг, ще не досягла статевої зрілості, не має розвинених грудей і не має менструації. Л. виглядає як 10-річна дитина, що помітно відрізняється від людей того ж віку.

Спочатку родина думала, що Л. розвивається пізно, тому вони збільшили її харчування. Лише коли вони побачили, що хоча вона й виросла, її фігура не змінилася, родина відвела Л. до лікаря.

Під час обстеження доктор Лам Ван Хоанг, завідувач відділення ендокринології та діабету лікарні в Хошиміні, виявив, що у дівчинки є типові для хвороби Тернера аномалії, такі як низький зріст, коротка шия та недорозвинені груди.

Результати аналізів та ультразвукового дослідження показали, що у пацієнтки був дуже низький рівень естрогену порівняно з нормальним, оваріальна недостатність та інфантильна матка. Це стан, при якому матка дорослої людини аномально мала (менше 30 мм), подібно до матки молодої дівчини.

На основі результатів поглибленого хромосомного тестування в поєднанні з ознаками, лікарня діагностувала у Л. синдром Тернера, тип порушення статевих хромосом.

Результати хромосомного аналізу підтвердили, що у пацієнта синдром Тернера (Фото: BV).

Доктор Хоанг проаналізував, що зазвичай жіночий організм має дві Х-хромосоми. Але у людей із синдромом Тернера є лише одна Х-хромосома або ж частина Х-хромосоми активна, що призводить до проблем із фізичним розвитком та репродукцією.

Оскільки хворобу у дівчини виявили у дорослому віці, вона вже не мала шансів вирости вищою, а брак жіночих гормонів завадив пацієнтці розвинути груди та сексуальну функцію.

Якщо не лікувати, у пацієнтів можуть виникнути ранні ускладнення, такі як серцево-судинні захворювання, серцева недостатність, високий кров'яний тиск, ендокринні розлади, втрата слуху, амбліопія, ускладнення з нирками, аномалії кісток, труднощі зі спілкуванням тощо.

Пацієнтка отримувала замісну гормональну терапію естрогеном та прогестероном. Через 3 місяці втручання у дівчинки з'явилися місячні, але вона мала труднощі із зачаттям і потребувала регулярного спостереження для запобігання ускладненням.

За словами доктора Хоанга, синдром Тернера – це хромосомне захворювання, яке зустрічається лише у жінок з частотою 1/4000 і не є спадковим. Цей стан виникає через випадкову помилку в поділі клітин плода, що призводить до відсутності або неповної Х-хромосоми.

Ознаки та симптоми синдрому Тернера можуть відрізнятися від людини до людини.

До поширених ознак належать опухла шия або набряклі кінцівки при народженні, високе та вузьке піднебіння, широкі груди та широко розставлені соски, низька лінія росту волосся на потилиці, опущені верхні повіки та впала або маленька нижня щелепа.

У період статевого дозрівання та дорослого віку пацієнтка має низький зріст, середній зріст становить лише близько 1,4 м, повільний ріст, нерозвинені груди, відсутність менструації або раннє припинення менструального циклу.

Наразі не існує ліків від синдрому Тернера, оскільки захворювання є результатом випадкового генетичного порушення під час поділу хромосом.

Найефективнішим рішенням для скринінгу сьогодні є пренатальні скринінгові тести (такі як NIPT, Double Test, Triple Test) для раннього виявлення аномалій та оперативного втручання.

«Якщо захворювання виявити на ранній стадії та належним чином лікувати гормоном росту, статевими гормонами та регулярно контролювати стан здоров’я, пацієнт все ще може розвиватися майже нормально та жити здоровим життям», – порадив доктор Хоанг.

Джерело: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm