37-річний чоловік, який страждає на рідкісне захворювання, має крихкі кістки та слабкий, як 80-річний.

(Ден Трі) - Біль у суглобах, біль у м'язах по всьому тілу, множинні переломи попри відсутність травми. Після відвідування лікарні загального профілю Хонг Нгок у 37-річного чоловіка виявили рідкісну остеомаляцію, у світі зареєстровано менше 1000 випадків.

Ризик втрати мобільності через рідкісні захворювання

Пан М., якому лише 37 років, є здоровим чоловіком, головним годувальником сім'ї. Однак протягом останнього року біль у суглобах, біль уздовж довгих кісток та тупий біль у м'язах призвели до швидкого погіршення стану тіла пана М. Після численних обстежень у нього раптово виявили переломи в багатьох місцях, і йому довелося зробити штучне протезування кульшового суглоба через перелом шийки стегнової кістки, хоча раніше він не отримував жодних травм.

Після операції з ендопротезування кульшового суглоба пан М. сподівався, що його здоров'я та рухливість поступово відновляться, але насправді біль у всьому тілі ставав дедалі сильнішим.

«Мої суглоби та кістки болять, як у літньої людини, біль посилюється, ніж раніше, біль постійний як під час роботи, так і під час відпочинку. Щоразу, коли я змінюю положення або рухаюся, це дуже важко, здебільшого мені доводиться користуватися милицями або просити допомоги у родичів. Вже більше року мені доводиться їздити на роботу на таксі, і я не можу керувати автомобілем сам», – поділився пан М.

Магістр наук, доктор Нгуєн Тхі Ван, оглядає пацієнта М (Фото: лікарня CC).

Зіткнувшись зі своїм дедалі серйознішим станом, він повернувся до лікарні загального профілю Хонг Нгок для обстеження. Тут, після серії аналізів, візуалізації, вимірювання щільності кісток... лікарі визначили, що у нього остеомаляція, що супроводжується гіперпаратиреозом та хронічною гіпофосфатемією.

Доктор Нгуєн Тхі Ван, магістр наук з відділення опорно-рухового апарату лікарні загального профілю Хонг Нгок, який безпосередньо оглядав та лікував пацієнта, поділився: «Остеомаляція – це стан, при якому кістки стають м’якими та слабкими через порушення кісткового метаболізму, що призводить до їх крихкості та легкої ламаності. Це захворювання рідкісне та часто важке для виявлення, оскільки симптоми легко сплутати з іншими захворюваннями опорно-рухового апарату, такими як: звичайний остеопороз, грижа міжхребцевого диска, гіперпаратиреоз... Згідно зі світовою медичною літературою, наразі зареєстровано менше 1000 випадків, і у В’єтнамі це один з небагатьох випадків, які були виявлені своєчасно».

Подорож до походження рідкісних захворювань

Існує багато причин остеомаляції у молодих пацієнтів. Виявлення причини допоможе лікувати правильну ціль, пацієнт може повністю одужати, зупинити темпи ослаблення кісток, обмежити ризик подальших переломів, деформацій суглобів та постійної втрати рухливості.

Однак, знайти причину цього рідкісного захворювання непросто, зазначив магістр наук, доктор Нгуєн Тхі Ван: «Середній час діагностики захворювання становить 3,5 роки, у деяких випадках на пошук причини потрібно до 42 років, а це означає, що пацієнту доводиться жити з тривалим болем у кістках і суглобах».

Крім того, у В'єтнамі тести для діагностики остеомаляції все ще обмежені, що ускладнює шлях пана М. до пошуку причини захворювання.

Щойно лікарі ортопедичного відділення лікарні загального профілю Хонг Нгок отримали його до уваги, вони провели комплексну оцінку багатьох факторів. Лікарі ретельно оцінили генетичні фактори (сімейний анамнез, наявність братів і сестер, процес розвитку кісток з дитинства), перевірили професійні фактори, такі як вплив токсичних хімічних речовин, а також переглянули його особливу дієту та здатність засвоювати поживні речовини. Однак, жодні результати не виявили жодних відхилень, ці причини були виключені.

Крім того, лікар продовжив оцінювати фактори ризику: гіперпаратиреоз та хронічну гіпофосфатемію. Результати ультразвукового дослідження не виявили пухлини в паращитоподібній залозі. Спочатку було встановлено, що гіперпаратиреоз у пана М. є вторинним, ускладненням остеомаляції, а не причиною захворювання. Виявивши причину гіпофосфатемії за допомогою тестування, було виявлено підвищений індекс екскреції фосфору з сечею, що призвело до підозри на наявність у пацієнта пухлини, яка збільшує секрецію FGF23 – фактора, що збільшує екскрецію фосфору через сечовивідні шляхи, спричиняючи дефіцит фосфору, порушення кісткового метаболізму та призводячи до остеомаляції.

Зображення пухлини в області м’яких тканин під правим стегном на плівці МРТ (Фото: BVCC).

«Важливо визначити місце розташування пухлини, щоб повністю усунути причину дефіциту фосфору, який спричиняє крихкість кісток. Однак проблема діагностичного процесу полягає в тому, що пухлини, що гіперсекретують FGF23, зазвичай є доброякісними, невеликими, безболісними пухлинами, які можуть з’являтися будь-де в тілі».

Для підтвердження діагнозу необхідно кількісно визначити індекс FGF23 у крові, проте у В'єтнамі наразі такого тесту немає. Тому ми призначили пацієнту ПЕТ/КТ всього тіла з радіоактивними речовинами в поєднанні з МРТ та УЗД, і врешті-решт виявили пухлину розміром 1-2 см у м'яких тканинах під правим стегном», – сказав магістр, доктор Ван.

Лікуючи пухлину, яка послаблювала кістки, пацієнт « уникнув » інвалідності

Відразу після підтвердження розташування пухлини лікарі відділення опорно-рухового апарату, ендокринології та ортопедії лікарні загального профілю Хонг Нгок провели консультацію та склали план: біопсія пухлини (визначення гістопатологічних характеристик, подібних до пухлини з гіперсекретацією FGF23) та проведення операції з видалення пухлини.

Зображення препарованої пухлини (Фото: BVCC).

Після операції пухлину було видалено, стан здоров'я пацієнта стабілізувався, а аналізи крові на фосфор значно покращилися через 1 тиждень. Наразі, через 6 тижнів, рівень фосфору в крові повернувся до норми, пацієнт добре їсть, добре спить, відчуває значно менший біль, може змінювати положення тіла та лежати на боці без болю, а також може ходити по будинку без милиць.

«Через серйозне пошкодження кістки пацієнту знадобиться щонайменше 3-12 місяців для відновлення кістки. Протягом цього часу пацієнт повинен дотримуватися режиму лікування препаратами кальцію, активованим вітаміном D та покращеним харчуванням», – сказав магістр наук, доктор Ван.

Стан здоров'я пацієнта М стабільний після операції (Фото: BVCC).

З огляду на це, магістр наук з біологічного здоров'я Нгуєн Тхі Ван також рекомендує пацієнтам бути обережними з тривалим болем у кістках та суглобах, а також негайно звернутися до спеціаліста з питань опорно-рухового апарату при появі незвичайних ознак, щоб уникнути зволікання з діагностикою та лікуванням.

Джерело: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm