Чому багато поколінь сімей хворіють на рак, наймолодшому лише 26 років?

Пацієнт — 26-річний чоловік із сімейним анамнезом раку товстої кишки: його батько, тітка, дядько та двоюрідний брат мали рак товстої кишки. Його госпіталізували через тривалий біль у животі та втому. Під час огляду та ендоскопії лікарі виявили велику виразкову пухлину в поперечній ободовій кишці.

«Родинне дерево» в родині 26-річного пацієнта - Фото: BVCC

Результати патологоанатомічного дослідження показали, що у пацієнта аденокарцинома товстої кишки.

Лікарів змусила звернути більше уваги особлива сімейна історія пацієнта: його батько, тітка, дядько та двоюрідний брат – усі хворіли на рак товстої кишки, і всі були госпіталізовані через тривалий біль у животі та втому.

Тому пацієнту було призначено секвенування генів, щоб з'ясувати причину. Результати показали, що пацієнт має мутацію в гені MLH1. Це стало ключовим доказом, що підтверджує сімейний діагноз синдрому Лінча, найпоширенішої форми спадкового колоректального раку.

За словами доктора Буй Біч Май, відділення стовбурових клітин та генів Центру ядерної медицини та онкології (лікарня Бач Май), під час обстеження лікарі стикалися з багатьма випадками спадкового раку, але родина вищезгаданого пацієнта має найбільшу кількість людей з цим захворюванням, з якою лікарі коли-небудь стикалися досі, загалом 6 родичів, включаючи 5 людей з раком товстої кишки та 1 людину, яка померла у віці 49 років через захворювання травного тракту.

«Кілька центрів світу оголосили про метод лікування шляхом вирізання уражених сегментів генів для ранньої профілактики, але цей метод ще не застосовувався до раку. Однак завдяки виявленню генетично обумовленого раку, родина пацієнта може пройти обстеження для раннього виявлення захворювання, і лікування буде ефективнішим, наприклад, раннє ендоскопічне обстеження та вирізання всіх поліпів, щоб уникнути ризику раку», – сказав доктор Май.

Що таке синдром Лінча?

Синдром Лінча – це генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку багатьох видів раку, особливо колоректального раку. Його спричиняють мутації в генах, що відповідають за «виправлення» помилок у реплікації ДНК (таких як MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Коли ця система відновлення дає збій, мутації швидко накопичуються, що призводить до раку у набагато молодшому віці, ніж зазвичай. Наявність мутації в гені MLH1 означає, що людина має набагато вищий ризик розвитку раку, ніж загальна популяція, зокрема:

- Колоректальний рак: ризик зростає з 1,9% до 52% - 82% (у 27-43 рази вище).

- Рак ендометрію (у жінок): ризик зростає з 1,6% до 25% - 60% (у 15-37 разів вище).

- Рак шлунка: ризик зростає з 0,3% до 6% - 13% (у 20-43 рази вище).

- Рак яєчників (у жінок): ризик зростає з 0,7% до 4% - 12% (у 5-17 разів вище).

Зображення великої пухлини, виявленої за допомогою ендоскопії - Фото: BVCC

Слід проводити проактивне обстеження на захворювання на ранній стадії, якщо є носієм гена

За словами доктора Мая, завдяки розумінню першопричини захворювання, лікарі не лише зосереджуються на лікуванні пацієнтів, але й надають генетичне консультування пацієнтам та їхнім родинам щодо ризику генетичних захворювань.

Для сімей з членами синдрому Лінча лікарі також зазначили, що генетичне тестування родичів надзвичайно важливе для виявлення носіїв високого ризику, з'ясування того, хто є носієм мутованого гена та потребує ретельного спостереження.

Водночас, слід проводити проактивний скринінг на наявність носіїв гена, планувати колоноскопію кожні 1-2 роки з 20-25 років та проходити інші скринінгові обстеження раніше та частіше, щоб виявити поліпи або рак на ранній стадії. Раннє виявлення та лікування допомагають збільшити рівень одужання та покращити якість життя.

«Люди з парами раку, такими як рак з обох боків яєчників або сімейний анамнез багатьох родичів з раком, можуть бути ознаками спадкового раку. Наразі лікарня Бах Май може точно діагностувати спадковий рак за допомогою генних технологій, надавати генетичне консультування та лікування людям з цим захворюванням», – додала доктор Май.

ЧЕРВОНА РІЧКА

Джерело: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm