جین میوٹیشن کے ساتھ آخری مرحلے میں گردوں کی ناکامی کے ساتھ بچوں کے مریض کے لیے کامیاب گردے کی پیوند کاری

چلڈرن ہسپتال 2 نے ایک 11 سالہ لڑکی کے لیے پہلا کڈنی ٹرانسپلانٹ کامیابی کے ساتھ انجام دیا جس میں WT1 جین کی تبدیلی تھی جس کی وجہ سے گردے کے آخری مرحلے میں ناکامی کا سامنا کرنا پڑا۔

7 جولائی کو، چلڈرن ہسپتال 2، ہو چی منہ سٹی نے اعلان کیا کہ اس نے ایک ایسے بچے کے لیے کامیابی کے ساتھ گردے کی پیوند کاری کی ہے جو آخری مرحلے میں دائمی گردے کی ناکامی کا شکار ہے جس کے Wilms-1 (WT1) ٹیومر کو دبانے والے جین میں تبدیلی تھی۔

WT1 جین کی تغیرات بہت سی مختلف بیماریوں کی وجہ ہیں، بشمول نیفروٹک سنڈروم جو گردے کی خرابی کا باعث بنتے ہیں۔ یہ بچوں کے ہسپتال 2 میں ایک ایسے بچے کے لیے پہلا گردے کی پیوند کاری ہے جو ایک نایاب WT1 جین کی تبدیلی کی وجہ سے آخری مرحلے کے دائمی گردے کی ناکامی کے ساتھ ہے۔

مریض لام ڈونگ صوبے میں رہنے والی ایک 11 سالہ لڑکی ہے جسے منشیات کے خلاف مزاحمت کرنے والے نیفروٹک سنڈروم کی تشخیص ہوئی تھی اور اس نے روایتی مدافعتی ادویات کا جواب نہیں دیا تھا، جس کے نتیجے میں 2020 میں گردوں کی ناکامی کے آخری مرحلے میں داخل ہوئے۔ تب سے، مریض کو ہفتے میں 3 بار ڈائیلاسز کرانا پڑتا ہے، اور اسے بچوں کے ہسپتال میں منتقل کیا جاتا ہے۔ ڈائیلاسز

ایسوسی ایٹ پروفیسر، ڈاکٹر، ڈاکٹر Huynh Thi Vu Quynh، شعبہ نیفرولوجی اور اینڈو کرائنولوجی کے سربراہ، چلڈرن ہسپتال 2 نے کہا کہ اگر گردہ تبدیل نہیں کیا گیا تو بچے کو تاحیات ہیمو ڈائلیسس یا پیریٹونیل ڈائیلاسز سے گزرنا پڑے گا۔

ہسپتال میں ہفتے میں تین بار ڈائیلاسز کروانا مریض کے معیار زندگی کو بہت متاثر کرتا ہے۔ لڑکی سکول نہیں جا سکتی اور نہ ہی اپنے ساتھیوں کی طرح کھیل سکتی ہے۔ خاندان کے مالی معاملات بھی متاثر ہوتے ہیں کیونکہ والدین کو بچے کو طویل مدتی ڈائیلاسز کے لیے لے جانے کے لیے کام سے وقت نکالنا پڑتا ہے۔

بہت سے مشوروں کے بعد، چلڈرن ہسپتال 2 کی کڈنی ٹرانسپلانٹ کمیٹی نے مریض کے لیے ایک رشتہ دار کے عطیہ کردہ گردے سے گردے کی پیوند کاری پر غور کیا۔ چونکہ یہ ایک خاص معاملہ تھا، ڈاکٹروں نے واضح طور پر خطرے کے عوامل کی نشاندہی کی اور ساتھ ہی اس مریض کے لیے مخصوص جراحی کے اقدامات کی منصوبہ بندی کی۔

1 جولائی کو، ڈاکٹروں نے اس کی حیاتیاتی ماں سے ایک گردہ لڑکی کے دائیں iliac fossa میں ٹرانسپلانٹ کیا۔ اس سے پہلے لڑکی کا دایاں گردہ مکمل طور پر نکال دیا گیا تھا۔

چلڈرن ہسپتال 2 کے ڈپٹی ڈائریکٹر ڈاکٹر Pham Ngoc Thach کے مطابق، جن بچوں نے پہلے چلڈرن ہسپتال 2 میں گردے کی پیوند کاری کی تھی، انہیں اپنے گردے مکمل طور پر نکالنے کی ضرورت نہیں تھی۔ تاہم، اس معاملے میں، سرجیکل ٹیم نے WT1 جین کی تبدیلی کی وجہ سے گردے اور گوناڈ کے کینسر کے خطرے سے بچنے کے لیے پہلے دائیں گردے کا ریڈیکل ہٹا دیا، اور پھر بچے کے لیے ایک نیا گردے کی پیوند کاری کی۔ گردے کی پیوند کاری کے بعد بچے کے مستحکم ہونے کے بعد، بائیں گردے اور بائیں گوناڈ کا علاج بعد کے مرحلے میں کیا جائے گا۔

گردے کی پیوند کاری کے سات دن بعد، مریض اب عارضی طور پر مستحکم ہے، معمول کے مطابق کھا رہا ہے اور نیفروولوجی اینڈ اینڈو کرائنولوجی ڈیپارٹمنٹ میں اس کی نگرانی کی جا رہی ہے۔ ڈاکٹروں کا کہنا تھا کہ جب بچہ بلوغت کو پہنچ جائے گا تو اسے ٹیسٹوسٹیرون متبادل ہارمون دیا جائے گا تاکہ اس میں ثانوی جنسی خصوصیات پیدا کرنے اور اس کے معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مدد ملے۔

ڈاکٹر فام نگوک تھاچ نے مزید کہا کہ ڈبلیو ٹی 1 جین ولمس ٹیومر کو دبانے والا جین (نیفروبلاسٹوما) ہے جو جنین کی مدت کے دوران ابتدائی گوناڈل بڈز سے گوناڈز کے فرق میں کردار ادا کرتا ہے۔

WT1 جین گردے کی ساخت میں بھی حصہ لیتا ہے۔ WT1 جین میں تغیرات بہت سی مختلف بیماریوں کا سبب بن سکتے ہیں، بشمول نیفروٹک سنڈروم جو گردے کی خرابی کا باعث بنتے ہیں۔

WT1 اتپریورتنوں والے بچوں میں ولمس ٹیومر اور گوناڈل کینسر ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے کیونکہ گوناڈز مکمل طور پر مختلف اور ڈسپلاسٹک نہیں ہوتے ہیں۔

ڈاکٹر فام نگوک تھاچ نے زور دیا کہ "جین کی تبدیلیوں کا پتہ لگانا منشیات سے مزاحم نیفروٹک سنڈروم والے بچوں کے علاج میں بہت اہمیت کا حامل ہے، خاص طور پر وہ بچے جنہیں گردے کی پیوند کاری کے لیے اشارہ کیا گیا ہے۔ اس لیے، منشیات کے خلاف مزاحمت کرنے والے نیفروٹک سنڈروم کے شکار بچوں کو اپنے جینز کا جلد ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے۔"

(ویتنام نیوز ایجنسی/ویتنام+)

ماخذ: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp