ایک نایاب بیماری میں مبتلا، ایک عورت جس کے پورے جسم کی ہڈیاں ٹوٹی ہوئی تھیں، پھر بھی حمل اور بچے کی پیدائش کو برداشت کیا

ایک خاتون چھ سال تک ایک نایاب بیماری میں مبتلا رہی، جس کے پورے جسم کی ہڈیاں ٹوٹی ہوئی تھیں، لیکن پھر بھی وہ حاملہ ہونے اور بحفاظت جنم دینے میں کامیاب رہی۔

[embed]https://www.youtube.com/watch?v=oh45i9AksJA[/embed]

ہر جگہ گیا لیکن بیماری نہ ملی

مریضہ محترمہ ایل ٹی ایل (34 سال کی، لام ڈونگ سے) ہیں۔ 2017 میں، اس نے اپنے سینے، پسلیوں، کمر، کولہوں، پیروں میں درد پیدا کیا اور پھر اس کے پورے جسم میں پھیل گیا۔ محترمہ ایل نے ملک کے کئی بڑے اور چھوٹے ہسپتالوں کا دورہ کیا لیکن پھر بھی وجہ معلوم نہ ہو سکی۔ 10/10 کے درد کے پیمانے کی درجہ بندی کے ساتھ درد زیادہ سے زیادہ شدید ہوتا گیا۔ اگرچہ اس نے اپنی پسلیاں، کوکسیکس اور دایاں پاؤں توڑ دیا تھا، پھر بھی محترمہ ایل نے حاملہ ہونے کی کوشش کی اور 2019 میں سیزیرین سیکشن کے ذریعے جنم دیا۔

Các bác sĩ đang phẫu thuật cho bệnh nhân

ڈاکٹرز مریض کا آپریشن کر رہے ہیں۔

بیماری کا پتہ لگائے بغیر کئی دوروں کے بعد، 2021 میں، محترمہ ایل کو ہو چی منہ سٹی نیشنل یونیورسٹی کی فیکلٹی آف میڈیسن کے لیکچرر ڈاکٹر لی ڈائی لوونگ سے ملوایا گیا۔ ٹیسٹوں کی ایک سیریز کے بعد، امیجنگ تشخیص، ہڈیوں کی کثافت کی پیمائش... ڈاکٹر لوونگ نے ابتدائی طور پر یہ نتیجہ اخذ کیا کہ محترمہ ایل کو ہائپو فاسفیمیا سے متعلق شدید آسٹیومالیشیا تھا۔ تاہم، ایک درست نتیجہ اخذ کرنے کے لیے، مریض کو PET-CT اسکین کرنے کی ضرورت ہے، یہ ایک قسم کا ٹیسٹ ہے کہ ویتنام میں کسی بھی طبی سہولت میں مناسب تابکار آاسوٹوپ (Dotatate gallium Ga-68 isotope) نہیں ہے۔

مریض کی ہنگامی حالت کو دیکھتے ہوئے ڈاکٹروں نے مدد کے لیے سنگاپور کے نیشنل ہسپتال کے پروفیسرز سے رابطہ کیا۔ نتائج نے اس بات کا تعین کیا کہ دائیں ایڑی کی ہڈی میں FGF23 (ایک ہارمون جو کیلشیم-فاسفیٹ-ہڈی میٹابولزم کو کنٹرول کرتا ہے) کو خارج کرنے والے mesenchymal ٹیومر کی وجہ سے hypophosphatemia سے متعلق شدید osteomalacia کی وجہ سے اسے پیتھولوجیکل فریکچر تھا۔ ڈاکٹر لی ڈائی لوونگ نے ان ساتھیوں سے مشورہ کیا جو طبی ماہرین ہیں مریض کے علاج میں زیادہ سے زیادہ مدد کرنے کے لیے۔

دنیا کی نایاب بیماری

ڈاکٹر BSCK2 Nguyen Trong Anh، ہو چی منہ سٹی اسپورٹس میڈیسن ایسوسی ایشن کے نائب صدر، سینئر کنسلٹنٹ، نام سائی گون انٹرنیشنل جنرل ہسپتال نے کہا کہ نام سائی گون انٹرنیشنل جنرل ہسپتال میں مریض کی ایڑی کی ہڈی کے ٹیومر کو ہٹانے کی سرجری 1 گھنٹے سے زیادہ کے بعد آسانی سے کی گئی۔ سرجیکل ٹیم نے کامیابی کے ساتھ مریض سے ایڑی کی ہڈی کا پورا ٹیومر نکال لیا اور بیماری کی وجہ کی تصدیق کے لیے پیتھالوجی فرانس بھیج دی۔

Các bác sĩ sử dụng xương sinh học để lấp khoảng trống khối u đã lấy ra

ہٹائے گئے ٹیومر کے خلا کو پُر کرنے کے لیے ڈاکٹر حیاتیاتی ہڈی کا استعمال کرتے ہیں۔

"یہ ایک انتہائی نایاب کیس ہے، نہ صرف ویتنام میں بلکہ دنیا میں بھی۔ مریض کو جراحی کے راستے کا معائنہ کرنے اور اس کا انتخاب کرنے، ٹیومر کے سائز اور مقام کا تعین کرنے کے لیے ایک MRI سکین دیا گیا، جو کیلکانیئس کے تقریباً پورے قطر پر محیط ہے،" ڈاکٹر ٹرونگ انہ نے بتایا۔

مریض کی ہڈیوں کی شفا یابی اور آپریشن کے بعد صحت یابی کے لیے فی الحال نگرانی کی جا رہی ہے۔ اس کے علاوہ، کیلشیم اور فاسفورس کی سطح کی بھی سرجری کے بعد مسلسل نگرانی کی جاتی ہے تاکہ مریض کو آپریشن کے بعد فاسفیٹ کی کمی کی صورت میں مناسب علاج فراہم کیا جا سکے۔

"اگرچہ یہ ایک نایاب بیماری ہے، لیکن ٹوٹی ہوئی ہڈیوں اور پٹھوں کی عام کمزوری کے مریضوں میں اس سے انکار نہیں کیا جا سکتا، لہذا، اگر آپ کو درد اور پٹھوں کی کمزوری کی علامات محسوس ہوتی ہیں لیکن طویل عرصے تک علاج کے بعد بھی بہتری نہیں آتی ہے، تو آپ کو بیماری کی وجہ جاننے کے لیے اینڈو کرائنولوجسٹ سے ملنا چاہیے، اور پھر مناسب علاج کا منصوبہ بنانا چاہیے،" ڈاکٹر ٹرونگ انہ نے مشورہ دیا۔

Osteomalacia ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے، جس کے آج تک دنیا بھر میں 100 سے کم کیسز ریکارڈ کیے گئے ہیں۔ ویتنام میں، 2016 میں صرف 1 کیس ریکارڈ کیا گیا تھا، لیکن اس کی صحیح وجہ کا تعین نہیں ہو سکا ہے۔ مکمل علاج کے لیے بیماری کی صحیح وجہ کا تعین کرنا بہت مشکل ہے، اور علاج آسان نہیں ہے۔

ڈاکٹروں کے لیے چیلنج یہ ہے کہ اگر فوری علاج نہ کیا گیا تو مریضوں کو پورے جسم میں ہڈیوں کے ٹوٹنے کا سامنا کرنا پڑے گا، شدید درد کا سامنا کرنا پڑے گا، یا تاحیات فاسفیٹ اور کیلشیم سپلیمنٹس سے علاج کرنا پڑے گا - یہ علاج ناممکن سمجھا جاتا ہے کیونکہ اس سے مریض کو مسلسل اسہال ہوتا ہے اور جگر اور گردے کے کام کو بہت زیادہ متاثر کرتا ہے۔

تھانہ بیٹا

ماخذ