ریٹنا ڈسٹروفیز سے متعلق جینوں کی نئی دریافت

یو ایس نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کی طرف سے مالی اعانت فراہم کی گئی ایک تحقیق میں، سائنسدانوں اور تجربہ کار ڈاکٹروں نے دریافت کیا کہ UBAP1L جین ریٹینل ڈسٹروفی کی مختلف شکلوں سے منسلک ہے، جس میں میکولر ہول کی بیماری، شنک اور راڈ ڈسٹروفی شامل ہیں۔

مطالعہ کے شرکاء سے ریٹنا تصاویر انحطاط کی مختلف شکلوں کو ظاہر کرتی ہیں۔ (ماخذ: NEI)

اس ہفتے جریدے JAMA Ophthalmology میں شائع ہونے والی ایک نئی تحقیق میں، امریکی محققین نے ایک ایسے جین کی نشاندہی کی ہے جو کئی وراثتی ریٹنا امراض (IRDs) کا سبب بنتا ہے - عوارض کا ایک گروپ جو آنکھ کی روشنی کے لیے حساس ریٹینا کو نقصان پہنچاتا ہے اور انسان کی بینائی کو خطرہ لاحق ہوتا ہے۔

یو ایس نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے مطابق، IRD دنیا بھر میں 2 ملین سے زیادہ لوگوں کو متاثر کرتا ہے۔ ہر انفرادی بیماری نایاب ہے، علاج تیار کرنے کے لیے مطالعہ کرنے اور کلینیکل ٹرائلز کرنے کے لیے کافی لوگوں کی شناخت کرنے کی کوششیں پیچیدہ ہیں۔

NIH کی مالی اعانت سے چلنے والی ایک تحقیق میں، سائنسدانوں اور تجربہ کار ڈاکٹروں نے دریافت کیا کہ UBAP1L جین ریٹینل ڈسٹروفی کی مختلف شکلوں سے منسلک ہے، بشمول میکولر ہول کی بیماری اور راڈ اور کون ڈیسٹروفی۔

NIH نیشنل آئی انسٹی ٹیوٹ میں ماہر امراض چشم، MD، مطالعہ کی شریک مصنف لیریسا اے ہورین نے کہا کہ نتائج ریٹینل ڈسٹروفیز کے مریضوں کو جینیاتی جانچ فراہم کرنے کی اہمیت کو واضح کرتے ہیں۔ وہ کلینکس اور لیبارٹریوں کے درمیان تعاون کی اہمیت کو بھی اجاگر کرتے ہیں تاکہ ریٹنا کی بیماریوں کو بہتر طور پر سمجھ سکیں، جینیاتی جانچ، کلینیکل ٹرائلز، اور مناسب علاج کی ترقی کے لیے راہ ہموار کریں۔

ماخذ: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html