Hà NộiBé Thân Minh Đức, 4 tuổi, mắc bệnh hiếm khiến cơ tim phì đại, phải điều trị cả đời với chi phí gần hai tỷ đồng mỗi năm.
Chăm sóc con tại Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi trung ương, chị Huyên, 44 tuổi, mẹ bé Đức, kể khi được một ngày tuổi, bé lờ đờ, khó thở, bỏ bú. Bác sĩ khám lâm sàng, siêu âm tim, xét nghiệm, kết hợp tiền sử gia đình, xác định bé mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe.
Rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào (Pompe) là bệnh di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong. Nguyên nhân do sự thiếu hụt enzym, gây tích tụ glycogen trong cơ thể, dẫn đến các tổn thương trên cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/40.000 người.
Trước khi sinh Đức, chị Huyên từng mất một đứa con cũng vì căn bệnh này. “Giờ đến lượt đứa thứ hai mắc bệnh, tôi quá sốc, tự hỏi cuộc đời sao bất hạnh vậy”, người mẹ nói, hôm 5/6.
Không có hy vọng, cộng thêm chi phí 1,7 tỷ đồng mỗi năm, phải điều trị suốt đời, chị Huyên đưa con về nhà, phó mặc số phận. Bác sĩ viện Nhi liên tục gọi điện động viên, khuyên nhủ gia đình cho con điều trị. Ban đầu, chị Huyên từ chối, sau đó đồng ý để các bác sĩ truyền enzym thay thế, khi Đức được 23 ngày tuổi.
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử, cho biết điều trị bệnh Pompe cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau như liệu pháp enzyme thay thế, hỗ trợ hô hấp, cơ tim, chế độ ăn giàu protein, L-alanine, ít tinh bột.
Trong đó, truyền enzyme thay thế là biện pháp hiệu quả nhất, giúp duy trì chức năng tim bình thường và giảm kích thước của tim, giảm tích tụ glycogen, cải thiện chức năng cơ. Enzyme do công ty Sanofi sản xuất, giá gần 300.000 USD một liệu trình trong một năm.
Năm 2019, Bộ Y tế và Bảo hiểm Xã hội quyết định chi trả 30% bảo hiểm y tế cho chi phí truyền enzyme. Ngoài ra, với sự giúp đỡ của các tổ chức và cá nhân, chi phí điều trị cũng giảm đáng kể. Như bé Đức được một đơn vị tài trợ chi phí suốt đời, nhờ được chẩn đoán sớm nên tiên lượng bệnh rất tốt, bác sĩ Khánh cho hay.
Thuốc điều trị các bệnh hiếm thường có giá lên tới hàng triệu USD mỗi liều do lợi nhuận cao, chỉ nhắm đến số ít bệnh nhân, nguyên liệu đắt đỏ và sản xuất phức tạp. Ngoài liệu pháp enzyme chữa bệnh Pompe, thuốc trị teo cơ cột sống Zolgensma do hãng dược Novartis sản xuất có mức giá 2,1 triệu USD (gần 50 tỷ đồng) một liều. Kỷ lục là thuốc Hemgenix – liệu pháp gene dành cho người trưởng thành mắc bệnh máu khó đông B (Hemophilia B) – được Cục Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt hồi tháng 11/2022 có giá 3,5 triệu USD một liều.
Hai mẹ con chị Huyên tại bệnh viện, tháng 5/2023. Ảnh: Phương Thảo
Từ năm 2014 đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương phát hiện 52 trẻ rối loạn chuyển hóa Pompe, điều trị 25 trường hợp. Trước đó, không có ca nào được chẩn đoán xác định với đúng tên bệnh Pompe, mà chỉ được chẩn đoán là bệnh cơ tim phì đại và yếu cơ gốc chi, không rõ nguyên nhân.
Bệnh Pompe được chia làm hai thể, gồm thể xuất hiện ở trẻ nhỏ và thể khởi phát muộn (thiếu niên hoặc người trưởng thành). Đối với thể ở trẻ nhỏ, các biểu hiện xuất hiện lâm sàng trước hai tuổi, gây yếu cơ, nuốt kém, lưỡi dày, gan to và bệnh cơ tim phì đại khiến trẻ bị suy hô hấp hoặc nhiễm trùng đường hô hấp. Trẻ thường tử vong trước một tuổi nếu không được điều trị.
Triệu chứng của bệnh Pompe khó phát hiện. Khi xuất hiện dấu hiệu rõ ràng thì bệnh đã nặng. Vì vậy, bác sĩ khuyên phụ huynh đặc biệt lưu tâm nếu trẻ khò khè, tím quanh môi khi bú, yếu cơ, chậm vận động. Phát hiện sớm và điều trị đúng cách sẽ tăng tỷ lệ sống sót cho trẻ.
Như bé Đức, do điều trị đúng phác đồ, thời điểm, hiện các cơ, vách tim đỡ dày và phì đại, vận động tốt, hoạt bát hơn. “Dù con phải truyền enzym suốt đời, tôi sẽ không bao giờ từ bỏ, buông trôi sự sống của con”, chị Huyên nói.
Thúy Quỳnh
