Lékař CKII Vu Thi Thu Nga - vedoucí oddělení neonatologie všeobecné nemocnice Duc Giang, uvedl, že pacientem je 34týdenní předčasné dítě o hmotnosti 1900 g, léčené pro sepsi/perzistentní hypoglykémii v Národní dětské nemocnici a z nemocnice bylo propuštěno před 30 dny. Dítěti je v současné době 80 dní a je ambulantně léčeno s vrozenou metabolickou poruchou způsobenou nedostatkem L-karnitinu.
Den před přijetím do nemocnice dítě zvracelo, nemělo horečku a méně jedlo. Poté si rodina všimla, že dítě více spí, hůře se budí, nemá horečku, nekašle a má normální stolici.
Při vyšetření lékař u dítěte diagnostikoval sepsi, septický šok, respirační selhání 3. stupně, hypoglykémii s podezřením na akutní exacerbaci poruchy metabolismu mastných kyselin.
Dítě bylo intubováno, ventilováno, podávaly se mu bolusy tekutin, vazopresory, antibiotika, drželo se nalačno, podávala se mu glukóza s vysokou koncentrací, každé 3 hodiny mu byla monitorována hladina cukru v kapilární krvi a pokračovalo v užívání L. karnitinu.
Zdravotní stav dítěte se zlepšil, ale stále potřeboval ventilátor.
Výsledky testů ukázaly, že dítě mělo chřipku A, pneumonii způsobenou Klebsiellou, dysfunkci jater, hypoglykémii a vysoké metabolické testy.
Dítě mělo horečku, která se postupně zvyšovala 6 hodin po přijetí. Po 24 hodinách bylo dítě vzhůru s dobrým svalovým tonem. Endotracheální trubice byla odstraněna, neinvazivní ventilace pokračovala a po 2,5 dnech byly vysazeny vazopresory.
Po týdnu léčby bylo dítě stále na neinvazivní ventilaci, index ventilátoru byl nízký, horečka klesla a metabolické testy se zlepšily. Od třetího dne bylo dítě krmeno speciální umělou výživou pro děti s poruchami mastných kyselin spolu s intravenózní podporou.
Podle ruských lékařů je porucha metabolismu mastných kyselin genetický syndrom, který se dědí v rodinách. Příznaky onemocnění jsou běžné u dětí, někdy i u dospělých, ale velmi vzácné.
Pokud má pacient infekci, otravu jídlem nebo jiné onemocnění, mohou se objevit příznaky onemocnění, jako například:
- Ospalost, horečka, podrážděnost, změny chování.
- Nevolnost a zvracení, průjem, ztráta chuti.
- Ztráta citlivosti v pažích a nohou, bolest svalů, křeče, celková slabost.
- Nízká hladina cukru v krvi, zhoršený zrak.
Lékaři doporučují, aby novorozenecký screening byl aktivním preventivním opatřením pro vrozené poruchy metabolismu mastných kyselin, aby se předešlo závažným komplikacím, pokud jsou doprovázeny jiným onemocněním.
Zdroj






Komentář (0)