Důvody nárůstu rakoviny u mladých lidí.

Lynchův syndrom je genetická porucha, která zvyšuje riziko mnoha typů rakoviny a je způsobena mutacemi v genech zodpovědných za „opravu“ chyb replikace DNA (jako je MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Když tento opravný systém nefunguje správně, mutace se rychle hromadí, což vede ke vzniku rakoviny v mnohem mladším věku, než je obvyklé.

- Ảnh 1. — Včasná detekce mutací pomocí genetického testování otevírá dveře k cílené léčbě.

Mutace v genu MLH1 znamená, že jedinec čelí výrazně vyššímu riziku vzniku některých druhů rakoviny ve srovnání s běžnou populací. Konkrétně se riziko kolorektálního karcinomu zvyšuje z 1,9 % na 52–82 % (27–43krát více než obvykle); riziko rakoviny žaludku se zvyšuje z 0,3 % na 6–13 % (20–43krát více).

Dědičná rakovina je typ rakoviny přímo související s genetickými mutacemi a představuje 5–15 % všech druhů rakoviny.

U rakoviny endometria u žen se riziko zvyšuje z 1,6 % na 25–60 % (15–37krát vyšší). Genové mutace zvyšují riziko rakoviny vaječníků u žen z 0,7 % na 4–12 % (5–17krát vyšší).

Mutace genů rakoviny se mohou dědit po generace a zvyšují riziko vzniku rakoviny u jedinců, kteří tyto mutace nesou. Rodinná anamnéza rakoviny je jedním z vysoce rizikových faktorů.

Genetické testování rakoviny by mělo být zváženo, pokud: se v rodinné anamnéze vyskytuje rakovina v mladém věku; se v rodinné anamnéze vyskytuje více typů rakoviny; vy nebo člen rodiny máte rakovinu v obou orgánech (např. bilaterální rakovinu prsu); vy nebo člen rodiny máte vzácnou rakovinu (např. rakovinu prsu u mužů)...

Podle docenta Phama Cama Phuonga, ředitele Centra nukleární medicíny a onkologie v nemocnici Bach Mai, je dědičná rakovina typem rakoviny přímo souvisejícím s genetickými mutacemi a představuje 5–15 % všech druhů rakoviny. Tyto mutace často ovlivňují geny, které řídí buněčné dělení a opravu DNA, což vede k nekontrolovanému růstu buněk a následné tvorbě nádorů. Mezi běžné dědičné rakoviny patří rakovina prsu, kolorektální karcinom a rakovina vaječníků.

Docent Pham Cam Phuong zdůraznil, že včasná detekce těchto mutací pomocí genetického testování nejen pomáhá screenovat vysoce rizikové jedince, ale také otevírá možnosti cílené léčby založené na jedinečných biologických charakteristikách každého pacienta. Díky moderním diagnostickým metodám, jako je sekvenování nové generace (NGS), genetická analýza a diagnostika a molekulární biologie v kombinaci s léčebnými metodami (cílená terapie, imunoterapie atd.), pomáhá prodloužit dobu přežití a zlepšit kvalitu života pacientů.

Identifikace jedinců s genetickými rizikovými faktory může pacientům a jejich rodinám pomoci přijmout preventivní opatření nebo podstoupit pravidelné zdravotní prohlídky k odhalení rakoviny v raných stádiích, což zvyšuje šance na účinnou léčbu a prodlužuje délku života.