Ženy, které přinesly Vietnam světu: docentka Dr. Tran Van Khanh a „zodpovědnost“ za genové řetězce

Zoufalé telefonáty a stovky hodin poradenství pro rodiny s dětmi s genetickými onemocněními jsou motivací pro docenta Dr. Trana Van Khanha (vedoucí katedry molekulární patologie Fakulty lékařských technologií, zástupce ředitele Centra pro výzkum genů a proteinů Lékařské univerzity v Hanoji), aby pokračoval ve svém úsilí o vědecký výzkum a pomohl tak životu mít více zdravých dětí.

V současné době je ve Vietnamu, pokud jde o genetická onemocnění, zejména otázky související s genomem, úroveň přijetí ze strany komunity stále velmi omezená. Navzdory omezenému povědomí společnosti však realita ukazuje velmi vysoký počet pacientů, kteří musí léčit genetická onemocnění, a toto číslo se každým rokem zvyšuje. A mnoho zdravotnických zařízení po celé zemi se s touto realitou musí společně potýkat.

Po absolvování Lékařské univerzity v roce 1996 se Dr. Tran Van Khanh vrátil k práci do Biotechnologického institutu Vietnamské akademie věd a technologií. Zde se Dr. Van Khanh seznámil s výzkumem molekulární biologie v medicíně, zejména s výzkumem mutací u genetických onemocnění.

S recesivními genetickými charakteristikami, které nelze detekovat konvenční diagnózou, ale lze je zjistit pouze genetickým testováním, se v mnoha případech...

V posledních letech byla u mnoha párů a mnoha pacientů diagnostikována a zjištěna genetická onemocnění. Tato onemocnění se objevují a rozvíjejí u pacientů různého věku, od kojenců, dospívajících až po dospělé.

„Stejně jako mnoho jiných rodin ve stejné situaci s dětmi trpícími podobnými nemocemi si rodiče vůbec nebyli vědomi nemoci svého dítěte, protože se u nich nevyskytovaly žádné neobvyklé příznaky.“

Genetická onemocnění jsou velmi rozmanitá a poměrně složitá. Existují nemoci, které lze odhalit ultrazvukem a abnormálním screeningem, ale existují i nemoci, u kterých se děti rodí zcela normální a odhalí se až ve 4–5 letech. Mnoho rodin za námi chodí a klade si otázky typu: proč nikdo v naší rodině tuto nemoc nemá, ale proč jsem porodila nemocné dítě? Chápeme, že tělo nese recesivní gen a když se vdáte za někoho se stejnou nemocí, dítě bude nemocné,“ řekla Dr. Van Khanh.

V roce 2000 se Dr. Tran Van Khanh mohla věnovat výzkumu v Japonsku. V té době většina genetických onemocnění ve Vietnamu neměla k dispozici nejvhodnější genetické testování a poradenství. V roce 2006 získala doktorát a vrátila se do Vietnamu. Spolu se svými kolegy se připojila k výzkumné skupině Centra pro výzkum genů a proteinů Lékařské univerzity v Hanoji a provedla výzkum Duchenneovy svalové dystrofie.

Byla svědkem mnoha rodin, ve kterých se s touto genetickou chorobou narodily čtyři generace dětí. Zejména obdržela mnoho zoufalých telefonátů od rodin, kterým se s touto nemocí narodily děti.

Výzkumný tým Dr. Van Khanha úspěšně zkoumal genovou terapii směrem k eliminaci genového segmentu obsahujícího mutaci a stal se prvním vietnamským vědcem, který úspěšně nasadil genovou terapii pro Duchennovu svalovou dystrofii na buněčné úrovni, přičemž v mnoha případech Duchennovy svalové dystrofie úspěšně identifikoval mutace.

Tento výsledek pomohl rozšířit výzkum více než 10 různých genetických onemocnění ve Vietnamu. Proto doufá, že bude moci provádět další výzkum s cílem aplikovat pokročilé technologie v diagnostice a léčbě nemocí s nadějí, že pomůže matkám porodit zcela zdravé děti.

Spolu s rozvojem zdravotních vyšetření a diagnostiky ve světě se v současné době i ve Vietnamu pozornost lidí dostává k potřebě zavést opatření na podporu reprodukce. I když se nejedná o velký počet, částečně to ukazuje zájem společnosti a je to správný směr. V blízké budoucnosti se bude jednat o technický proces, který bude možné široce aplikovat a přinést skutečné výsledky pro zdraví lidí, zejména v příštích generacích.

Výzkumný tým Dr. Van Khanha spolupracuje s různými odděleními a nemocnicemi na provádění diagnostiky embryí pomocí technik genetické analýzy a vybírá embrya, která jsou zcela prostá chromozomálních a genetických abnormalit, a která se pak implantují zpět do dělohy matky. Jedná se o včasnou fázi screeningové diagnostiky, která zajišťuje, že většina narozených dětí nemá genetická onemocnění.

Dr. Van Khanh se podělil: „Dříve byla diagnóza obtížnější, často se diagnostikovala pouze onemocnění způsobená jedním genem. Nyní však díky nové generaci technologie sekvenování genů můžeme u komplexních onemocnění s více geny použít tuto sekvenci k nalezení příčiny mutací u pacientů. I u komplexních, obtížně diagnostikovatelných onemocnění s nejasnými příznaky můžeme tuto sekvenci použít k dekódování celého genomu více než 20 000 genů způsobujících onemocnění.“

Dříve musely rodiny jezdit do Thajska nebo jiných rozvinutých zemí, aby mohly identifikovat genetické choroby pomocí technik dekódování genů, což stálo až 500 milionů VND. Doposud se však tyto techniky úspěšně používají ve Vietnamu, což pomáhá snížit náklady na polovinu.

A díky těmto příspěvkům bylo mnoho pacientů a členů jejich rodin diagnostikováno pomocí genetického inženýrství, byli detekováni zdraví nositelé chorobných genů a byla provedena prenatální diagnostika, což pomohlo mnoha rodinám porodit zdravé děti a vytvořilo vědecký základ pro výzkum genové terapie, který se v budoucnu ve Vietnamu rozšíří i na další onemocnění.

V současné době pokračuje v podpoře výzkumu a využití odběru pupečníkové krve od dětí po narození k léčbě vrozené hemolytické anémie (talasemie) u dětí ze stejné rodiny.