Objeven „familiární gen pro rakovinu“, který způsobuje, že mnoho mladých lidí onemocní touto nemocí

U 26letého muže s rakovinou tlustého střeva byla zjištěna genetická porucha s rodinnou anamnézou mnoha příbuzných s touto nemocí.

Riziko mnoha typů rakoviny v důsledku genetických poruch

Šestadvacetiletý muž s rodinnou anamnézou rakoviny tlustého střeva u svého otce, tety, strýce a bratrance byl přijat do nemocnice kvůli přetrvávajícím bolestem břicha a únavě.

V nemocnici Bach Mai lékaři vyšetřením a endoskopií zjistili, že mužský pacient má velký, ulcerovaný nádor v příčném tračníku. Patologické výsledky potvrdily: adenokarcinom tlustého střeva.

Lynchův syndrom je genetická porucha, která zvyšuje riziko mnoha typů rakoviny, zejména kolorektálního karcinomu.

FOTO: Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí a výbor, nemocnice Bach Mai

Podle Centra nukleární medicíny a onkologie (nemocnice Bach Mai) byl výše uvedenému pacientovi s ohledem na specifickou rodinnou anamnézu přidělen test sekvenování genů k nalezení příčiny.

Výsledky identifikovaly pacienta jako nositele mutace v genu MLH1. To byl klíčový důkaz potvrzující diagnózu Lynchova syndromu, nejčastější formy dědičného kolorektálního karcinomu.

Poté, co je zjištěna příčina rakoviny, spolu s léčbou pacienta, lékaři poskytují genetické poradenství pacientovi a celé rodině.

Lynchův syndrom je genetická porucha, která zvyšuje riziko mnoha typů rakoviny, zejména kolorektálního karcinomu, uvádí Centrum pro nukleární medicínu a onkologii.

Příčinou jsou mutace v genech, které jsou zodpovědné za „opravu“ chyb v replikaci DNA (jako například MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Když je tento systém opravy chyb narušen, mutace se rychle hromadí, což vede ke vzniku rakoviny v mnohem mladším věku, než je obvyklé. Nošení mutace v genu MLH1 znamená, že člověk čelí mnohonásobně vyššímu riziku vzniku rakoviny než běžná populace.

Zejména u kolorektálního karcinomu: riziko se zvyšuje z 1,9 % na 52 % - 82 % (27 až 43krát vyšší).

Rakovina endometria (u žen): riziko se zvyšuje z 1,6 % na 25 % - 60 % (15 až 37krát vyšší).

Rakovina žaludku: riziko se zvýšilo z 0,3 % na 6 % - 13 % (20 až 43krát vyšší).

Rakovina vaječníků (u žen): riziko se zvýšilo z 0,7 % na 4 % - 12 % (5 - 17krát vyšší).

S přesnými výsledky diagnózy pomocí pokročilé genetické technologie je nutné, aby pacienti a jejich příbuzní konzultovali a vytvořili účinný preventivní plán.

Zdroj: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm