Lékařské novinky 7. srpna: Těhotné ženy musí být od raného stádia vyšetřovány na abnormality plodu a genetická onemocnění.

Těhotné ženy by měly být včas vyšetřeny na abnormality plodu a genetická onemocnění.

V Ho Či Minově Městě se narodil zdravý chlapeček, a to i přesto, že mu byla v 21. týdnu těhotenství diagnostikována mekoniová peritonitida a vzácná genetická abnormalita, mikroduplikace na chromozomu číslo 2.

Lékaři doporučují, aby všechny těhotné ženy byly včas vyšetřeny na abnormality plodu a genetická onemocnění.

Dvaatřicetiletá matka dítěte poprvé otěhotněla po nitroděložní inseminaci (IUI) v říjnu loňského roku. Screeningové testy v prvním trimestru, včetně NIPT (neinvazivního prenatálního testování), byly nízkorizikové a neodhalily žádné abnormality.

Nicméně ve 21. týdnu těhotenství lékař při ultrazvukovém vyšetření v nemocnici zjistil, že plod má známky mekoniové peritonitidy s příznaky břišního výpotku, mnohočetných sept, rozptýlených kalcifikací a diskontinuální střevní stěny.

Aby se zjistila příčina, byla těhotná žena pověřena genetickým vyšetřením plodu amniocentézou. Výsledky odhalily mikroduplikaci plodu v oblasti q12.3-q13 chromozomu 2, což je vzácná abnormalita, o které se v světové lékařské literatuře neuvádí mnoho specifických statistik.

Podle Dr. Nguyen Thi Mong Nghi, který případ přímo sledoval, toto opakování obsahuje řadu genů, ale neovlivňuje funkci ani se neprojevuje jako specifické abnormality.

Lékař doporučil oběma manželům genetické testy, aby se zjistilo, zda se jedná o genetickou abnormalitu nebo novou mutaci vzniklou během početí, ale rodina to z osobních důvodů odmítla. Lékařský tým proto nadále pečlivě sledoval morfologické projevy a vývoj plodu, aby mohl stanovit vhodný léčebný plán.

Situace se zkomplikovala, když bylo těhotné ženě v 21. týdnu diagnostikováno riziko předčasného porodu kvůli krátkému děložnímu čípku o velikosti pouhých 23 mm, což je pod bezpečnou hranicí 25 mm před 24. týdnem. Lékař zavedl nitroděložní tělísko a nařídil těhotné ženě klid a pečlivě sledovat abnormální příznaky, jako jsou bolesti břicha, krvácení, únik plodové vody nebo slabé pohyby plodu.

Během celého těhotenství těhotná žena podstupovala týdenní ultrazvuková vyšetření k posouzení množství břišní tekutiny, dilatace střev, kalcifikace, množství plodové vody a známek otoku plodu. Hloubková fetální echokardiografie také zaznamenala mírnou trikuspidální regurgitaci.

Podle Dr. Nghiho bývala mekoniová peritonitida onemocněním s vysokou úmrtností, ale díky pokroku v diagnostice a chirurgii může nyní míra přežití dosáhnout 80–92 %.

Některé mírné případy nevyžadují zákrok, zatímco děti se střevní neprůchodností nebo srůsty potřebují operaci ihned po narození. Proto tým porodníků, gynekologů, fetálních lékařů a neonatologů pečlivě sleduje každou fázi, aby byl připraven k okamžitému zásahu.

Když je plod starý 38 týdnů a dostatečně zralý, lékař doporučuje aktivní císařský řez, aby se předešlo riziku fetální tísně nebo syndromu aspirace mekonia, které mohou po porodu způsobit závažné respirační komplikace.

Chlapeček se narodil s váhou 3,7 kg a byl aktivně resuscitován specializovanými nástroji k čištění nosu, krku a dýchacích cest.

Dítě dobře plakalo, samo dýchalo a mělo růžovou pleť. Bylo převezeno na jednotku intenzivní péče o novorozence k monitorování. Po 48 hodinách dítě normálně jedlo, pilo a mělo stolici a nebyla indikována žádná operace. Šest dní po narození byl jeho zdravotní stav stabilizovaný a byl propuštěn z nemocnice s naplánovanou kontrolní návštěvou k dalšímu sledování.

Chromozom 2 je jeden z největších chromozomů u lidí a obsahuje mnoho důležitých genů. V závislosti na umístění a velikosti duplikovaného segmentu se účinky mohou u jednotlivých osob lišit. Někteří lidé s malými duplikáty, které se nacházejí mimo funkční oblast genu, se mohou vyvíjet zcela normálně.

Lékaři doporučují, aby všechny těhotné ženy byly včas vyšetřeny na abnormality plodu a genetická onemocnění. Dodržování pravidelného prenatálního plánu prohlídek pomáhá včas odhalit abnormality, a tím zajistit vhodnou léčbu, od prenatální intervence, přes pečlivé sledování během těhotenství až po postnatální léčbu, aby byla zajištěna maximální bezpečnost matky i dítěte.

Boj se dvěma druhy rakoviny najednou

Po 16 letech operace rakoviny štítné žlázy byla paní Chi (47 let) šokována diagnózou rakoviny endometria ve stádiu 1B.

Výsledky vyšetření ukázaly, že Chiho endometrium mělo nádor, který pronikl do více než poloviny tloušťky svaloviny dělohy. To je známkou rakoviny endometria ve stádiu 1B podle klasifikace FIGO. Nádor se vyvíjí z buněk endometria, pronikl do svaloviny, ale nerozšířil se do děložního čípku ani vaječníků.

Paní Chi již měla tři děti a už nechtěla rodit, proto se lékaři rozhodli provést totální hysterektomii a dvě adnexektomie a také odstranili 28 pánevních lymfatických uzlin, aby ověřili míru invaze. Výsledky pooperační biopsie potvrdily, že má rakovinu endometria ve 3. stádiu, což je vysoce maligní forma, ačkoli lymfatické uzliny byly pouze zanícené a neměly žádné metastatické buňky.

Podle ošetřujícího lékaře to znamená, že riziko recidivy a metastáz je stále vysoké, takže pacient musí pokračovat v lékařské léčbě a být po operaci pečlivě sledován.

Rakovina endometria je jedním z nejčastějších gynekologických nádorů u žen, zejména ve věkové skupině 50-70 let nebo v postmenopauze.

V raných stádiích se onemocnění často neprojevuje žádnými zjevnými příznaky a snadno se zaměňuje s jinými gynekologickými poruchami.

Mezi typické příznaky patří abnormální vaginální krvácení, zejména po menopauze; bolest v pánevní oblasti nebo v podbřišku; nevysvětlitelný úbytek hmotnosti; bolest při sexu a přetrvávající únava.

Přesná příčina rakoviny endometria není dosud jasně stanovena, nicméně nerovnováha mezi hormony estrogenem a progesteronem je považována za klíčový faktor při podpoře abnormálního růstu endometriálních buněk.

Kromě toho ke zvýšení rizika onemocnění přispívají i stavy, které způsobují poruchy ovulace, jako je syndrom polycystických ovarií (PCOS), obezita, cukrovka atd.

V závislosti na stádiu onemocnění a zdravotním stavu může léčba rakoviny endometria zahrnovat: totální hysterektomii, chemoterapii, radioterapii, hormonální terapii, imunoterapii nebo cílenou terapii. Po léčbě musí pacientky dodržovat lékařský režim, docházet na kontroly včas a udržovat zdravý životní styl, aby se zabránilo recidivě nebo zhoršení onemocnění.

Dr. Le Nhat Nguyen z porodnicko-gynekologického oddělení všeobecné nemocnice Tam Anh v Ho Či Minově Městě (dříve oddělení Chanh Hung, 8. obvod) doporučuje pacientům vyváženou stravu s velkým množstvím zelené zeleniny a ovoce, dostatek vody, snížení příjmu cukru a soli a zvýšení lehké fyzické aktivity, jako je chůze, jóga, plavání... po dobu 15–30 minut denně, aby se podpořil proces rekonvalescence.

Kromě toho jsou faktory, které pomáhají zlepšit účinnost léčby, také udržování klidné mysli a kontrola hmotnosti v rozumných mezích (BMI < 23).

Elefantiáza po léčbě rakoviny: Správné pochopení pro okamžitou kontrolu

Tři roky po operaci rakoviny dělohy se paní Ngoc (55 let) začala projevovat stále větší otok levé nohy, který jí ztěžoval chůzi a výrazně ovlivňoval její každodenní činnosti. Správná diagnóza lymfedému jí pomohla jej účinně léčit kompresními obvazy bez chirurgického zákroku.

Paní Ngoc předtím podstoupila hysterektomii a disekci pánevních lymfatických uzlin v kombinaci s chemoterapií kvůli rakovině dělohy. Dva roky po léčbě jí začala otékat a občas bolet levá noha.

Šla do nemocnice a byla jí diagnostikována žilní nedostatečnost dolních končetin. Byla léčena léky na křečové žíly a speciálními punčochami, ale nedošlo k žádnému zlepšení.

V polovině roku 2025 byla její levá noha téměř dvakrát větší než pravá, což vážně ovlivnilo kvalitu jejího života a donutilo ji navštívit všeobecnou nemocnici Tam Anh v Ho Či Minově Městě.

Magistr, lékař, specialista I Le Chi Hieu z oddělení hrudní a cévní chirurgie uvedl, že kromě žilní insuficience trpěla paní Ngoc také lymfedémem, což je častá komplikace u pacientů po léčbě rakoviny, zejména gynekologických, prsu, močových cest, genitálních a hlavy a krku.

Lymfedém je stav, při kterém se lymfatická tekutina hromadí v určité oblasti těla, což způsobuje otok, bolest a stlačování okolních tkání. Lymfatická tekutina, součást imunitního systému, cirkuluje mezi kůží a svaly a je zodpovědná za transport imunitních buněk a živin a odstraňování cizích buněk, jako jsou bakterie a viry. Když je lymfatický systém poškozen, například po disekci lymfatických uzlin, ozáření nebo infekci, je tok tekutiny přerušen, což způsobuje otok.

„U pacientek s rakovinou, jako je paní Ngoc, může hysterektomie s disekcí pánevních lymfatických uzlin poškodit nebo zničit místní lymfatický systém. V důsledku toho nemůže tekutina cirkulovat, což způsobuje dlouhodobé otoky dolních končetin,“ vysvětlila Dr. Hieu.

Paní Ngoc byla léčena neinvazivními lékařskými metodami, kdy jí byly na celou levou nohu umístěny kompresní obvazy. Kompresní obvazy vytvářejí rovnoměrný tlak, který pomáhá odvádět lymfatickou tekutinu zpět k srdci, snižuje otok a zabraňuje progresi otoku.

Kromě toho jí byly doporučeny masáže a lehké cviky na podporu krevního oběhu. Po dvou týdnech se otok levé nohy výrazně zmírnil a očekává se, že se při správném dodržování léčebného režimu vrátí k normálu přibližně za tři měsíce.

Dr. Hieu uvedl, že lymfedém se může objevit v jakékoli části těla, ale nejčastěji se vyskytuje v pažích nebo nohou.

Rakoviny v oblasti břicha a genitálií, jako je rakovina děložního čípku, vaječníků, endometria, kolorektální karcinom..., pravděpodobně způsobují lymfedém v nohou. Lidé, kteří prodělali rakovinu hlavy a krku, mohou pociťovat otoky obličeje, krku nebo pod bradou. Někteří pacienti mohou dokonce pociťovat vnitřní otoky, například v krku, což způsobuje potíže s dýcháním a polykáním.

Lékaři doporučují pacientům, kteří jsou nebo byli léčeni na rakovinu, aby proaktivně předcházeli lymfedému ochranou poškozených oblastí kůže a vyhýbáním se poškrábání a infekcím.

Při odpočinku nebo ležení udržujte postiženou končetinu zvednutou nad srdcem. Pravidelně cvičte, jemně, ale ne příliš intenzivně, abyste udrželi lymfatický oběh. Vyhněte se nošení těžkých předmětů, nošení těsných šperků nebo těsného oblečení v postižené oblasti.

Udržujte si zdravou váhu, omezte sůl a pijte dostatek vody pro podporu toku lymfy.

Lymfedém, pokud není včas léčen, může vést k chronickému otoku, opakovaným infekcím, zhoršené mobilitě a vážnému ovlivnění kvality života. Správná diagnóza a vhodná léčba pomáhají pacientům se dobře zotavit a vyhnout se dlouhodobým komplikacím.

Zdroj: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html