Proč mnoho generací rodin onemocní rakovinou, přičemž nejmladší má teprve 26 let?

ung thư - Ảnh 1. — „Rodokmen“ v rodině 26letého pacienta - Foto: BVCC

Výsledky patologie ukázaly, že pacient má adenokarcinom tlustého střeva.

Lékaře přiměla věnovat větší pozornost specifická rodinná anamnéza pacienta. Jeho otec, teta, strýc a bratranec měli rakovinu tlustého střeva a všichni byli hospitalizováni pro dlouhodobé bolesti břicha a únavu.

Pacientovi byl proto přidělen test sekvenování genu, aby se zjistila příčina. Výsledky ukázaly, že pacient má mutaci v genu MLH1. To byl klíčový důkaz potvrzující rodinnou diagnózu Lynchova syndromu, nejčastější formy dědičného kolorektálního karcinomu.

Podle Dr. Bui Bicha Maie z oddělení kmenových buněk a genů Centra nukleární medicíny a onkologie (nemocnice Bach Mai) se lékaři při vyšetřování setkali s mnoha případy dědičné rakoviny, ale rodina výše uvedeného pacienta má největší počet lidí s tímto onemocněním, s jakým se lékaři dosud setkali, a to celkem 6 příbuzných pacientů, včetně 5 lidí s rakovinou tlustého střeva a 1 osoby, která zemřela ve věku 49 let v důsledku onemocnění trávicího traktu.

„Řada center na světě oznámila léčebnou metodu spočívající v včasné prevenci odstraňováním postižených genových segmentů, ale tato metoda dosud nebyla aplikována na rakovinu. Díky identifikaci genetické rakoviny způsobené geny však může být rodina pacienta vyšetřena, aby se onemocnění odhalilo dříve, a léčba bude účinnější, například včasným endoskopickým screeningem a odstraňováním všech polypů, aby se zabránilo riziku rakoviny,“ uvedla Dr. Mai.

Co je Lynchův syndrom?

Lynchův syndrom je genetická porucha, která zvyšuje riziko mnoha typů rakoviny, zejména kolorektálního karcinomu. Je způsobena mutacemi v genech, které jsou zodpovědné za „opravu“ chyb v replikaci DNA (jako například MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Když tento opravný systém selže, mutace se rychle hromadí, což vede k rakovině v mnohem mladším věku, než je obvyklé. Nošení mutace v genu MLH1 znamená, že člověk čelí mnohem vyššímu riziku vzniku rakoviny než běžná populace, včetně:

- Kolorektální karcinom: Riziko se zvyšuje z 1,9 % na 52 % - 82 % (27 až 43krát vyšší).

- Rakovina endometria (u žen): Riziko se zvyšuje z 1,6 % na 25 % - 60 % (15 až 37krát vyšší).

- Rakovina žaludku: Riziko se zvyšuje z 0,3 % na 6 % - 13 % (20 až 43krát vyšší).

- Rakovina vaječníků (u žen): Riziko se zvyšuje z 0,7 % na 4 % - 12 % (5 až 17krát vyšší).

ung thư - Ảnh 2. — Snímek velkého nádoru detekovaného endoskopií - Foto: BVCC

Pokud je nositelem genu, měl by proaktivně včas vyšetřit na toto onemocnění.

Podle Dr. Mai se lékaři díky pochopení základní příčiny onemocnění nejen zaměřují na léčbu pacientů, ale také poskytují genetické poradenství pacientům a jejich rodinám ohledně rizika genetických onemocnění.

Pro rodiny s členy Lynchova syndromu lékaři také uvedli, že genetické testování příbuzných je nesmírně důležité pro identifikaci vysoce rizikových nositelů, zjištění, kdo je nositelem mutovaného genu a kdo musí být pečlivě sledován.

Zároveň proaktivně vyšetřovat osoby s tímto genem, plánovat kolonoskopii každé 1–2 roky od 20. do 25. roku věku a další screeningová vyšetření provádět dříve a častěji, aby se polypy nebo rakovina odhalily v raném stádiu. Včasná detekce a léčba pomáhají zvýšit míru vyléčení a zlepšit kvalitu života.

„Lidé s rakovinou v párech, například rakovina na obou stranách vaječníků nebo rodinná anamnéza mnoha příbuzných s rakovinou, mohou být příznaky dědičné rakoviny. Nemocnice Bach Mai v současné době dokáže přesně diagnostikovat dědičnou rakovinu pomocí genové technologie a poskytovat genetické poradenství a léčbu lidem s touto nemocí,“ dodala Dr. Mai.

ČERVENÁ ŘEKA

Zdroj: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm