Erster Patient mit personalisierter Genom-Editierungstechnik behandelt

Ein amerikanisches Baby mit einer seltenen Krankheit ist der erste Patient in der Geschichte, der mithilfe einer personalisierten Genom-Editierungstechnologie behandelt wurde. Dies eröffnet Menschen mit seltenen Erkrankungen große Hoffnung.

Der Patient ist ein Junge namens KJ Muldoon, fast 10 Monate alt. Kurz nach der Geburt wurde bei dem Baby eine seltene und ernste Erkrankung namens CPS1-Mangel diagnostiziert.

Bei einem CPS1-Mangel kommt es zu einer Unfähigkeit, Nebenprodukte des Proteinstoffwechsels in der Leber vollständig abzubauen, wodurch sich Ammoniak im Körper bis zu toxischen Konzentrationen anreichert. Die Krankheit kann schwere Schäden an Gehirn und Leber verursachen.

Baby KJ Muldoon wird im Kinderkrankenhaus von Philadelphia behandelt. In einem vom Krankenhaus veröffentlichten Video erklärte die Mutter des Babys, Nicole Muldoon, dass das Baby an einem CPS1-Mangel leide und ohne eine Lebertransplantation ein Sterberisiko bestehe.

Angesichts der düsteren Prognose schlugen die Ärzte etwas noch nie Dagewesenes vor: eine personalisierte Behandlung zur Bearbeitung des Genoms des Babys mit der „biologischen Schere“ Crispr-Cas9. Für diese Technik erhielten die beiden Wissenschaftlerinnen Emmanuelle Charpentier (Frankreich) und Jennifer A. Doudna (USA) den Nobelpreis für Chemie 2020.

Der Vater des Jungen sagte, seine Familie habe vor einer schwierigen Entscheidung gestanden: Entweder man wolle ihm eine Lebertransplantation geben oder ihn einer Behandlung unterziehen, die noch nie zuvor bei einem Patienten angewendet worden sei.

Schließlich stimmten sie zu, ihren Sohn mit einem speziell für ihn entwickelten Medikament zur Korrektur der Genmutation behandeln zu lassen.

Sobald das maßgeschneiderte Medikament die Leber erreicht, dringen die darin enthaltenen „molekularen Scheren“ in die Zellen ein und beginnen mit der Bearbeitung des fehlerhaften Gens.

Baby KJ benötigt jetzt nicht mehr so viele Medikamente wie zuvor und kann sich proteinreicher ernähren. Bisher ließ der Zustand des Babys eine solche Diät nicht zu.

Das Team wies jedoch darauf hin, dass das Baby über einen langen Zeitraum beobachtet werden muss, um die Sicherheit und Wirksamkeit der Behandlung zu überwachen.

Die Ärzte hoffen, dass dieser Erfolg dem Baby in Zukunft ein gesundes Leben mit wenig oder gar keinen Medikamenten ermöglichen wird.

Dieses vielversprechende Ergebnis gibt Menschen mit anderen genetischen Erkrankungen Hoffnung. Die Forschungsergebnisse veröffentlichte die Ärztegruppe am 15. Mai im New England Journal of Medicine.

(Vietnam News Agency/Vietnam+)

Quelle: https://www.vietnamplus.vn/benh-nhan-dau-tien-duoc-dieu-tri-bang-ky-thuat-chinh-sua-gene-ca-nhan-hoa-post1038888.vnp