Doktor CKII Vu Thi Thu Nga, Leiter der Abteilung für Neonatologie am Duc Giang General Hospital, sagte, dass es sich bei der Patientin um ein 34 Wochen altes Frühchen mit einem Gewicht von 1900 g handele, das im National Children's Hospital wegen Sepsis/anhaltender Hypoglykämie behandelt und vor 30 Tagen entlassen worden sei. Das Kind ist derzeit 80 Tage alt und wird wegen einer angeborenen Stoffwechselstörung aufgrund eines L-Carnitinmangels ambulant behandelt.
Einen Tag vor der Einlieferung ins Krankenhaus musste das Kind erbrechen, hatte kein Fieber und aß weniger. Danach bemerkte die Familie, dass das Kind mehr schlief, sich nur schwer wecken ließ, kein Fieber und keinen Husten hatte und einen normalen Stuhlgang hatte.
Nach der Untersuchung diagnostizierte der Arzt bei dem Kind Sepsis, septischen Schock, Atemversagen dritten Grades, Hypoglykämie und den Verdacht auf eine akute Episode einer Fettsäurestoffwechselstörung.
Das Kind wurde intubiert, beatmet, erhielt Flüssigkeitsbolus, Vasopressoren und Antibiotika, wurde gefastet, erhielt hochkonzentrierte Glukose, wurde alle drei Stunden mit Kapillarblutzuckertests überwacht und nahm weiterhin L-Carnitin ein.
Der Gesundheitszustand des Kindes verbesserte sich, es war jedoch weiterhin auf ein Beatmungsgerät angewiesen.
Die Testergebnisse zeigten, dass das Kind an Influenza A, Klebsiella-Pneumonie, Leberfunktionsstörungen, Hypoglykämie und erhöhten Stoffwechselwerten litt.
Das Kind hatte Fieber, das 6 Stunden nach der Aufnahme ins Krankenhaus allmählich anstieg. Nach 24 Stunden war das Kind wach und hatte einen guten Muskeltonus, der Endotrachealtubus wurde entfernt, die nichtinvasive mechanische Beatmung wurde fortgesetzt und die Vasopressoren wurden nach 2,5 Tagen abgesetzt.
Nach einer Behandlungswoche war das Kind noch immer an nichtinvasive Beatmung angeschlossen, hatte einen niedrigen Beatmungsindex, weniger Fieber und verbesserte Stoffwechseltests. Ab dem dritten Tag erhält das Baby eine spezielle Säuglingsnahrung für Kinder mit Fettsäurestörungen sowie unterstützende intravenöse Flüssigkeiten.
Laut russischen Ärzten ist die Fettsäurestoffwechselstörung ein genetisch bedingtes Syndrom in Familien. Die Krankheitssymptome treten häufig bei Kindern auf, kommen manchmal auch bei Erwachsenen vor, sind aber sehr selten.
Wenn ein Patient an einer Infektion, einer Lebensmittelvergiftung oder einer anderen Krankheit leidet, können folgende Krankheitssymptome auftreten:
- Schläfrigkeit, Fieber, Unruhe, Verhaltensänderungen.
- Übelkeit und Erbrechen, Durchfall, Geschmacksverlust.
- Gefühlsverlust in Armen und Beinen, Muskelschmerzen, Krämpfe, allgemeine Schwäche.
- Niedriger Blutzucker, Sehstörungen.
Ärzte empfehlen das Neugeborenenscreening als aktive Präventionsmaßnahme bei angeborenen Fettsäurestoffwechselstörungen, um schwerwiegende Komplikationen bei gleichzeitiger Begleiterkrankung zu vermeiden.
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