Γονιδιακή μετάλλαξη κάνει τον νεαρό άνδρα ανίκανο να αντέξει τη ζέστη

[διαφήμιση_1]

Ο 19χρονος νεαρός πάσχει από εκτοδερμική δυσπλασία, η οποία μειώνει την έκκριση ιδρώτα, τον εμποδίζει να βγαίνει στον ήλιο, διατηρεί το δέρμα του στεγνό και δεν έχει δόντια, με αποτέλεσμα να πρέπει να φοράει οδοντοστοιχίες τα τελευταία 8 χρόνια.

Η ασθένεια προκάλεσε στον νεαρό άνδρα απώλεια μαλλιών και φρυδιών, ενώ επηρεάστηκαν επίσης τα νύχια των χεριών και των ποδιών του. Η θεραπεία σε πολλά σημεία ήταν αναποτελεσματική. Ο παππούς του, ο πατέρας του και ο μεγαλύτερος αδελφός του είχαν επίσης παρόμοια συμπτώματα.

Πήγε στο Κεντρικό Δερματολογικό Νοσοκομείο για εξέταση, όπου ο καθηγητής Tran Hau Khang διέγνωσε υποιδρωτική εκτοδερμική δυσπλασία (HED). Κανονικά, όταν εκτίθεται στο ηλιακό φως ή σε υψηλές θερμοκρασίες, το σώμα ρυθμίζει τη θερμοκρασία του με την εφίδρωση. Ωστόσο, αυτός ο νεαρός άνδρας είτε δεν είχε ιδρωτοποιούς αδένες είτε είχε ατροφικούς ιδρωτοποιούς αδένες, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να ανεχθεί τη ζέστη, με αποτέλεσμα να αυξάνεται η θερμοκρασία του σώματός του και να προκαλεί γενική δυσφορία.

Οι ασθενείς λαμβάνουν συμπτωματική θεραπεία και η ίαση δεν είναι εφικτή.

Η HED είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις, με ποσοστό εμφάνισης από 1 στις 10.000 έως 1 στις 20.000. Αυτή η ασθένεια συμπεριλήφθηκε από τον καθηγητή Khang στο βιβλίο του "Σπάνιες Δερματικές Παθήσεις ", που εκδόθηκε από το Κεντρικό Δερματολογικό Νοσοκομείο στις 29 Φεβρουαρίου.

Σε διάστημα άνω των 40 ετών εργασίας, ο καθηγητής Khang έχει ανακαλύψει δεκάδες σπάνιες και ασυνήθιστες ασθένειες στο Βιετνάμ και σε όλο τον κόσμο . Σύμφωνα με τον ίδιο, οι σπάνιες δερματικές παθήσεις εμπίπτουν σε τέσσερις ομάδες. Η πρώτη ομάδα είναι η κληρονομική, αντιπροσωπεύοντας το υψηλότερο ποσοστό (60-80% όλων των σπάνιων δερματικών παθήσεων) και εμφανίζεται νωρίτερα στη ζωή (περίπου το 80% εμφανίζεται από την παιδική ηλικία). Αυτή η ομάδα είναι η πιο δύσκολη στη θεραπεία, επίμονη και προκαλεί τις πιο σοβαρές επιπλοκές.

Η δεύτερη ομάδα οφείλεται σε λοιμώξεις (βακτήρια, ιούς, μύκητες). Η τρίτη ομάδα αποτελείται από νευρολογικές και ψυχιατρικές διαταραχές, οι οποίες συχνά παραβλέπονται επειδή τα συμπτώματα είναι ορατά στο δέρμα αλλά δεν εντοπίζονται. Σε αυτές περιλαμβάνονται παθήσεις όπως η τριχοτιλλομανία, το σύνδρομο Morgellons και η αιματοϊδρωσία (προς το παρόν έχουν εντοπιστεί μόνο 3 κρούσματα στο Βιετνάμ)... Οι εκδηλώσεις αυτής της ομάδας περιλαμβάνουν ψυχαναγκαστική διαταραχή, τράβηγμα τριχών και φαγούρα τριχών που οδηγούν σε εντερική απόφραξη... Η διάγνωση και η θεραπεία αυτών των παθήσεων απαιτούν συνεργασία μεταξύ δερματολόγων, νευρολόγων και ψυχιάτρων.

Η τέταρτη ομάδα είναι πολύπλοκη, με άγνωστες αιτίες, που περιλαμβάνει πολλές διαφορετικές πτυχές της νόσου και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Τα πρωτόκολλα θεραπείας αντιμετωπίζουν μόνο τα συμπτώματα και η πάθηση συχνά υποτροπιάζει.

Λε Νγκα

[διαφήμιση_2]
Σύνδεσμος πηγής