Η χρήση ιών για τη «μεταφορά» γονιδίων δημιουργεί ευκαιρίες για τη θεραπεία της γενετικής απώλειας ακοής

(Νταν Τρι) - Με περισσότερα από 30 χρόνια αφοσιωμένης έρευνας στον τομέα της ακοολογίας, η Αργεντινή καθηγήτρια έχει κάνει ανακαλύψεις που φέρνουν ελπίδα σε άτομα με προβλήματα ακοής.

Αυτή τη στιγμή, υπάρχουν περισσότεροι από 1,5 δισεκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως με ποικίλους βαθμούς απώλειας ακοής. Χωρίς έγκαιρη παρέμβαση, αυτός ο αριθμός θα μπορούσε να αυξηθεί σε 2,5 δισεκατομμύρια έως το 2050. Μια σειρά από παράγοντες που οφείλονται στις συνήθειες του τρόπου ζωής, στο περιβάλλον διαβίωσης, στα έμφυτα χαρακτηριστικά κ.λπ. έχουν αυξήσει σημαντικά τον αριθμό των ατόμων με απώλεια ακοής παγκοσμίως.

Αν και βρίσκεται ακόμη σε πειραματικό στάδιο, μια μελέτη της καθηγήτριας Ana Belén Elgoyhen (Πανεπιστήμιο του Μπουένος Άιρες, Αργεντινή) εξακολουθεί να έχει μεγάλη σημασία για τα άτομα με απώλεια ακοής, ιδίως συγγενή απώλεια ακοής, ώστε να έχουν την ευκαιρία να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.

Υπάρχουν περισσότερα από 300 γονίδια που προκαλούν συγγενή απώλεια ακοής.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, περίπου 1 στα 500 παιδιά γεννιούνται με συγγενή απώλεια ακοής, με περισσότερο από το 50% των περιπτώσεων να οφείλεται σε γενετικά αίτια. Υπάρχουν περισσότερα από 150 γονίδια που έχουν εντοπιστεί όπου οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν κώφωση και αναμένεται να αυξηθούν σε 300 γονίδια καθώς συνεχίζονται οι νέες ανακαλύψεις.

Η παρουσίαση του καθηγητή Elgoyhen στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Ανόι πραγματοποιείται στο πλαίσιο της Εβδομάδας Επιστήμης και Τεχνολογίας VinFuture 2025 (Φωτογραφία: Οργανωτική Επιτροπή).

Οι δημοφιλείς μέθοδοι σήμερα, όπως η χρήση ακουστικών βαρηκοΐας, κοχλιακών εμφυτευμάτων... υποστηρίζουν μόνο εν μέρει τους ήχους ακοής, αλλά δεν μπορούν να αναδημιουργήσουν πλήρως τη φυσική ακοή.

Σε αυτό το πλαίσιο, η έρευνα του καθηγητή Elgoyhen αναζητά μια νέα λύση: όχι μόνο να βοηθήσει τους κωφούς να ακούσουν, αλλά και να έχει την ικανότητα να αποκαθιστά την έμφυτη ακοή από τη ρίζα της - σε γενετικό επίπεδο.

Ενώ ερευνούσε μια ομάδα νευρικών υποδοχέων που σχετίζονται με ασθένειες όπως η νόσος Πάρκινσον και η νόσος Αλτσχάιμερ, η καθηγήτρια Έλγκοϊχεν ανακάλυψε τυχαία ένα γονίδιο που δεν εκφραζόταν στον εγκέφαλο αλλά ήταν ενεργό στο έσω ους, ανοίγοντας μια νέα και μακροπρόθεσμη ερευνητική κατεύθυνση για εκείνη στον τομέα της ακοολογίας.

Η έρευνα βασίζεται σε έναν μακροπρόθεσμο οδικό χάρτη: συνδυασμός γενετικής έρευνας και έρευνας φυσιολογικών μηχανισμών, συνδυασμός γονιδίων με το περιβάλλον για την σαφή κατανόηση του μηχανισμού της γενετικής απώλειας ακοής και περαιτέρω «επιδιόρθωση» του κατεστραμμένου γονιδιακού τμήματος.

Η έρευνα σχετικά με τη δυνατότητα χρήσης φάγων (ιών που μολύνουν βακτήρια) ως οχήματα χορήγησης γονιδίων ή βιολογικών χειρισμών για τη θεραπεία της γενετικής απώλειας ακοής έχει φέρει πολλές νέες ανακαλύψεις. Εν τω μεταξύ, η γονιδιακή θεραπεία που χρησιμοποιεί ιικούς φορείς για την παροχή «υγιών» αντιγράφων γονιδίων για την αποκατάσταση της ακοής λόγω μεταλλάξεων έχει επίσης σημειώσει τις πρώτες της επιτυχίες.

Ο συνδυασμός της ευελιξίας και των δύο θεραπειών θα μπορούσε να εγκαινιάσει μια νέα εποχή λιγότερο δαπανηρής και πιο εξατομικευμένης θεραπείας ακοής.

Υπάρχουν πολλές προκλήσεις πριν από την εφαρμογή τους στην πράξη.

Ωστόσο, στην πραγματικότητα, αυτή η μέθοδος είναι πολύ πιο περίπλοκη και απαιτεί πολύ περισσότερο χρόνο για έρευνα. Υπάρχουν πολύπλοκα γονίδια, γονίδια που τροποποιούνται εύκολα, μεταλλάξεις μεταξύ διαφορετικών ατόμων, για να μην αναφέρουμε τον περιορισμό των παρενεργειών, ώστε το γονίδιο να μπορεί να εισαχθεί στο αυτί με ασφάλεια και αποτελεσματικότητα, που αποτελεί επίσης μια μεγάλη πρόκληση.

Επιπλέον, κατά τη χρήση μεθόδων φάγων ή ιικών φορέων, απαιτείται υψηλή ασφάλεια για την αποφυγή ανοσολογικών αντιδράσεων και ανεπιθύμητων μεταλλάξεων. Αυτό είναι ένα από τα σημεία που χρήζουν ιδιαίτερης προσοχής σε αυτήν τη μελέτη.

Ωστόσο, με την πρόοδο της ιατρικής και της τεχνολογίας και την πάροδο του χρόνου, οι ειδικοί πιστεύουν σίγουρα ότι τις επόμενες δεκαετίες, η θεραπεία της γενετικής απώλειας ακοής από τη ρίζα είναι απολύτως εφικτή.

Ο καθηγητής Ελγκόιχεν εξέφρασε την επιθυμία του να συνεργαστεί με Βιετναμέζους επιστήμονες για την εύρεση μεθόδων θεραπείας για τα άτομα με προβλήματα ακοής, την ανταλλαγή γενετικών δεδομένων και την εφαρμογή προηγμένων ιατρικών και τεχνολογικών εξελίξεων.

Εβδομάδα Επιστήμης και Τεχνολογίας VinFuture 2025, που θα πραγματοποιηθεί από τις 2 έως τις 6 Δεκεμβρίου στο Ανόι

Με θέμα «Μαζί αναπτυσσόμαστε - Μαζί ευημερούμε», η φετινή σειρά ετήσιων διεθνών εκδηλώσεων συνεχίζει να επιβεβαιώνει την αποστολή του VinFuture στη σύνδεση της γνώσης, διεγείροντας την επιθυμία να υπηρετήσει και αναβαθμίζοντας τη θέση του Βιετνάμ ως κέντρου προώθησης της επιστήμης και της καινοτομίας στον κόσμο.

Η εβδομάδα περιλαμβάνει 7 κύριες δραστηριότητες: Εμπνευσμένες ομιλίες, συζήτηση για την Επιστήμη για τη Ζωή· σειρά διαλόγου για την εξερεύνηση του μέλλοντος του VinFuture· έκθεση «Το άγγιγμα της Επιστήμης», τελετή απονομής βραβείων VinFuture· ανταλλαγή απόψεων με τους νικητές του βραβείου VinFuture 2025· VinUni - Φόρουμ Ηγεσίας: Συνέδριο Καινοτομίας στην Ανώτατη Εκπαίδευση.

Το αποκορύφωμα της εκδήλωσης ήταν η τελετή απονομής των βραβείων VinFuture 2025, η οποία πραγματοποιήθηκε το βράδυ της 5ης Δεκεμβρίου στο θέατρο Hoan Kiem (Ανόι). Πρόκειται για μια εκδήλωση που τιμά εξαιρετικά επιστημονικά έργα που έχουν θετικό και βιώσιμο αντίκτυπο σε εκατομμύρια, ακόμη και δισεκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.

Φέτος, το βραβείο θα απονεμηθεί σε έργα που φέρνουν στην ανθρωπότητα την αξία του «Μαζί αναπτυσσόμαστε - Μαζί ευημερούμε», όπως έχει οριστεί και στο θέμα, επιβεβαιώνοντας την αποστολή του VinFuture να τιμά τη νοημοσύνη, να διαδίδει την ανθρωπότητα και να υπηρετεί τη ζωή.

Πηγή: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dung-virus-van-chuyen-gen-tao-co-hoi-dieu-tri-mat-thinh-luc-do-di-truyen-20251205152234204.htm