Επιτυχής μεταμόσχευση νεφρού σε παιδί με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου με γονιδιακή μετάλλαξη

Το Νοσοκομείο Παίδων 2 πραγματοποίησε με επιτυχία την πρώτη μεταμόσχευση νεφρού σε ένα 11χρονο κορίτσι με μετάλλαξη στο γονίδιο WT1 που προκαλεί χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου.

Στις 7 Ιουλίου, το Νοσοκομείο Παίδων 2 στην πόλη Χο Τσι Μινχ ανακοίνωσε ότι η μονάδα αυτή μόλις πραγματοποίησε με επιτυχία μεταμόσχευση νεφρού σε ένα παιδί με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου που είχε μετάλλαξη στο γονίδιο καταστολής όγκων Wilms-1 (WT1).

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου WT1 αποτελούν την αιτία πολλών διαφορετικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του νεφρωσικού συνδρόμου που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια. Αυτή είναι η πρώτη μεταμόσχευση νεφρού στο Νοσοκομείο Παίδων 2 για ένα παιδί με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου λόγω μιας σπάνιας μετάλλαξης του γονιδίου WT1.

Η ασθενής είναι ένα 11χρονο κορίτσι που ζει στην επαρχία Λαμ Ντονγκ , το οποίο διαγνώστηκε με ανθεκτικό στα φάρμακα νεφρωσικό σύνδρομο και δεν ανταποκρίθηκε στα συμβατικά ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, με αποτέλεσμα να νοσήσει από νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου το 2020. Έκτοτε, η ασθενής έπρεπε να υποβάλλεται σε αιμοκάθαρση 3 φορές την εβδομάδα στο Νοσοκομείο Παίδων 2 και μετά από λίγο καιρό μεταφέρθηκε σε περιτοναϊκή κάθαρση.

Η Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Διδάκτωρ, Διδάκτωρ Huynh Thi Vu Quynh, Επικεφαλής του Τμήματος Νεφρολογίας και Ενδοκρινολογίας, Νοσοκομείο Παίδων 2, δήλωσε ότι εάν το παιδί δεν λάβει αντικατάσταση νεφρού, θα πρέπει να υποβληθεί σε αιμοκάθαρση ή περιτοναϊκή κάθαρση εφ' όρου ζωής.

Το γεγονός ότι η ασθενής υποβάλλεται σε αιμοκάθαρση τρεις φορές την εβδομάδα στο νοσοκομείο επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής της. Το κορίτσι δεν μπορεί να πάει σχολείο ή να παίξει όπως οι συνομήλικοί της, για να μην αναφέρουμε ότι επηρεάζονται και τα οικονομικά της οικογένειας, επειδή οι γονείς πρέπει να πάρουν άδεια από την εργασία τους για να πάνε το παιδί για μακροχρόνια αιμοκάθαρση.

Μετά από πολλές διαβουλεύσεις, η Επιτροπή Μεταμόσχευσης Νεφρού του Νοσοκομείου Παίδων 2 εξέτασε το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης νεφρού για το παιδί από νεφρό που δωρήθηκε από συγγενή. Επειδή πρόκειται για ειδική περίπτωση, οι γιατροί έχουν εντοπίσει με σαφήνεια τους παράγοντες κινδύνου καθώς και έχουν σχεδιάσει συγκεκριμένα χειρουργικά βήματα για αυτό το παιδί.

Την 1η Ιουλίου, οι γιατροί μεταμόσχευσαν ένα νεφρό από τη βιολογική μητέρα του κοριτσιού στο δεξί λαγόνιο βόθρο. Πριν από αυτό, το δεξί νεφρό του κοριτσιού είχε αφαιρεθεί εντελώς.

Σύμφωνα με τον Δρ. Pham Ngoc Thach, Αναπληρωτή Διευθυντή του Νοσοκομείου Παίδων 2, τα παιδιά που είχαν προηγουμένως υποβληθεί σε μεταμόσχευση νεφρού στο Νοσοκομείο Παίδων 2 δεν χρειάστηκε να υποβληθούν σε πλήρη αφαίρεση των νεφρών τους. Ωστόσο, σε αυτήν την περίπτωση, η χειρουργική ομάδα πραγματοποίησε πρώτα ριζική αφαίρεση του δεξιού νεφρού για να αποφευχθεί ο κίνδυνος καρκίνου των νεφρών και των γονάδων λόγω μετάλλαξης του γονιδίου WT1 και στη συνέχεια πραγματοποίησε νέα μεταμόσχευση νεφρού για το παιδί. Ο αριστερός νεφρός και η αριστερή γονάδα θα αντιμετωπιστούν σε μεταγενέστερο στάδιο, αφού το παιδί σταθεροποιηθεί μετά τη μεταμόσχευση νεφρού.

Επτά ημέρες μετά τη μεταμόσχευση νεφρού, ο ασθενής είναι πλέον προσωρινά σταθερός, τρώει κανονικά και παρακολουθείται στο Τμήμα Νεφρολογίας και Ενδοκρινολογίας. Οι γιατροί δήλωσαν ότι όταν το παιδί φτάσει στην εφηβεία, θα του χορηγηθεί ορμόνη υποκατάστασης τεστοστερόνης για να το βοηθήσει να αναπτύξει δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του.

Ο Δρ. Pham Ngoc Thach πρόσθεσε ότι το γονίδιο WT1 είναι ένα γονίδιο καταστολής όγκων Wilms (νεφροβλάστωμα) που παίζει ρόλο στη διαφοροποίηση των γονάδων από τα αρχικά γεννητικά κύτταρα κατά την εμβρυϊκή περίοδο.

Το γονίδιο WT1 συμμετέχει επίσης στη διαδικασία διαμόρφωσης των νεφρών. Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο WT1, αυτή θα προκαλέσει πολλές διαφορετικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του νεφρωσικού συνδρόμου που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια.

Τα παιδιά με μεταλλάξεις WT1 διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης όγκου Wilms και καρκίνου των γονάδων επειδή οι γονάδες δεν είναι πλήρως διαφοροποιημένες και δυσπλαστικές.

«Η ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων έχει μεγάλη αξία στη θεραπεία παιδιών με ανθεκτικό στα φάρμακα νεφρωσικό σύνδρομο, ειδικά παιδιών που έχουν ένδειξη για μεταμόσχευση νεφρού. Επομένως, τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με ανθεκτικό στα φάρμακα νεφρωσικό σύνδρομο πρέπει να υποβάλλονται σε έγκαιρο έλεγχο των γονιδίων τους», τόνισε ο Δρ. Pham Ngoc Thach./.

(TTXVN/Βιετνάμ+)

Πηγή: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp