Γιατί πολλές γενιές οικογενειών παθαίνουν καρκίνο, η νεότερη είναι μόλις 26 ετών;

Ο ασθενής είναι ένας 26χρονος άνδρας με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου, με τον πατέρα του, τη θεία του, τον θείο του και τον ξάδερφό του να έχουν όλοι καρκίνο του παχέος εντέρου. Νοσηλεύτηκε λόγω παρατεταμένου κοιλιακού πόνου και κόπωσης. Μέσω εξέτασης και ενδοσκόπησης, οι γιατροί ανακάλυψαν έναν μεγάλο, ελκώδη όγκο στο εγκάρσιο κόλον.

«Γενεαλογικό δέντρο» στην οικογένεια του 26χρονου ασθενούς - Φωτογραφία: BVCC

Τα αποτελέσματα της παθολογοανατομικής εξέτασης έδειξαν ότι ο ασθενής είχε αδενοκαρκίνωμα του παχέος εντέρου.

Αυτό που έκανε τους γιατρούς να δώσουν μεγαλύτερη προσοχή ήταν το ιδιαίτερο οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς, καθώς ο πατέρας, η θεία, ο θείος και ο ξάδερφός του έπασχαν όλοι από καρκίνο του παχέος εντέρου και νοσηλεύονταν όλοι με παρατεταμένο κοιλιακό πόνο και κόπωση.

Ως εκ τούτου, στον ασθενή ανατέθηκε μια εξέταση αλληλούχισης γονιδίων για να βρεθεί η αιτία. Τα αποτελέσματα διαπίστωσαν ότι ο ασθενής έφερε μια μετάλλαξη στο γονίδιο MLH1. Αυτό ήταν ένα βασικό στοιχείο που επιβεβαίωνε την οικογενειακή διάγνωση του συνδρόμου Lynch, της πιο συχνής μορφής κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου.

Σύμφωνα με τον Δρ. Bui Bich Mai, από τη μονάδα βλαστοκυττάρων και γονιδίων του Κέντρου Πυρηνικής Ιατρικής και Ογκολογίας (Νοσοκομείο Bach Mai), κατά την εξέταση, οι γιατροί έχουν συναντήσει πολλές περιπτώσεις κληρονομικού καρκίνου, αλλά η οικογένεια του παραπάνω ασθενούς έχει τον μεγαλύτερο αριθμό ατόμων με τη νόσο που έχουν συναντήσει ποτέ οι γιατροί μέχρι στιγμής, με συνολικά 6 συγγενείς ασθενείς, συμπεριλαμβανομένων 5 ατόμων με καρκίνο του παχέος εντέρου και 1 ατόμου που πέθανε σε ηλικία 49 ετών λόγω νόσου του πεπτικού συστήματος.

«Ορισμένα κέντρα στον κόσμο έχουν ανακοινώσει μια μέθοδο θεραπείας με την αφαίρεση νοσούντων γονιδιακών τμημάτων για έγκαιρη πρόληψη, αλλά αυτή η μέθοδος δεν έχει εφαρμοστεί στον καρκίνο. Ωστόσο, χάρη στην αναγνώριση του γενετικού καρκίνου που προκαλείται από γονίδια, η οικογένεια του ασθενούς μπορεί να εξεταστεί για την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και η θεραπεία θα είναι πιο αποτελεσματική, για παράδειγμα, με έγκαιρο ενδοσκοπικό έλεγχο και αφαίρεση όλων των πολυπόδων για την αποφυγή του κινδύνου καρκίνου», δήλωσε η Δρ. Μάι.

Τι είναι το σύνδρομο Lynch;

Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική διαταραχή που αυξάνει τον κίνδυνο πολλών τύπων καρκίνου, ιδιαίτερα του καρκίνου του παχέος εντέρου. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την «επιδιόρθωση» σφαλμάτων στην αντιγραφή του DNA (όπως MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Όταν αυτό το σύστημα επιδιόρθωσης αποτύχει, οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται γρήγορα, οδηγώντας σε καρκίνο σε πολύ νεότερη ηλικία από το κανονικό. Η μεταφορά μιας μετάλλαξης στο γονίδιο MLH1 σημαίνει ότι ένα άτομο αντιμετωπίζει πολύ υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνων από τον γενικό πληθυσμό, συμπεριλαμβανομένων:

- Καρκίνος του παχέος εντέρου: Ο κίνδυνος αυξάνεται από 1,9% σε 52% - 82% (27 έως 43 φορές υψηλότερος).

- Καρκίνος ενδομητρίου (σε γυναίκες): Ο κίνδυνος αυξάνεται από 1,6% σε 25% - 60% (15 έως 37 φορές υψηλότερος).

- Καρκίνος στομάχου: Ο κίνδυνος αυξάνεται από 0,3% σε 6% - 13% (20 έως 43 φορές υψηλότερος).

- Καρκίνος των ωοθηκών (σε γυναίκες): Ο κίνδυνος αυξάνεται από 0,7% σε 4% - 12% (5 έως 17 φορές υψηλότερος).

Εικόνα μεγάλου όγκου που ανιχνεύθηκε με ενδοσκόπηση - Φωτογραφία: BVCC

Θα πρέπει να γίνεται προληπτικός έλεγχος για την ασθένεια έγκαιρα εάν φέρει το γονίδιο

Σύμφωνα με τον Δρ. Μάι, χάρη στην κατανόηση της βασικής αιτίας της νόσου, οι γιατροί όχι μόνο επικεντρώνονται στη θεραπεία των ασθενών, αλλά παρέχουν και γενετική συμβουλευτική στους ασθενείς και τις οικογένειές τους σχετικά με τον κίνδυνο γενετικών ασθενειών.

Για τις οικογένειες με μέλη του συνδρόμου Lynch, οι γιατροί ανέφεραν επίσης ότι οι γενετικές εξετάσεις για τους συγγενείς είναι εξαιρετικά σημαντικές για τον εντοπισμό φορέων υψηλού κινδύνου, την ανακάλυψη του ποιος φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο και χρειάζεται στενή παρακολούθηση.

Ταυτόχρονα, κάντε προληπτικό έλεγχο για άτομα που φέρουν το γονίδιο, προγραμματίστε κολονοσκόπηση κάθε 1-2 χρόνια από την ηλικία των 20-25 ετών και άλλους ελέγχους νωρίτερα και πιο συχνά για την ανίχνευση πολυπόδων ή καρκίνου σε πρώιμο στάδιο. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία συμβάλλει στην αύξηση του ποσοστού ίασης και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

«Άτομα με καρκίνο σε ζεύγη, όπως καρκίνος και στις δύο πλευρές των ωοθηκών ή οικογενειακό ιστορικό πολλών συγγενών με καρκίνο, μπορεί να αποτελούν ενδείξεις κληρονομικού καρκίνου. Επί του παρόντος, το Νοσοκομείο Μπαχ Μάι μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια τον κληρονομικό καρκίνο χρησιμοποιώντας γονιδιακή τεχνολογία, να παρέχει γενετική συμβουλευτική και θεραπεία σε άτομα με αυτή την ασθένεια», πρόσθεσε η Δρ. Μάι.

ΚΟΚΚΙΝΟ ΠΟΤΑΜΟΣ

Πηγή: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm