Un bebé fue salvado por el medicamento más caro del mundo

Tuan Kiet, de 11 meses, padece una rara enfermedad de atrofia muscular espinal y está siendo tratado con una terapia genética valorada en 50 mil millones de VND, considerada la medicina más cara del mundo .

A los tres meses, Tuan Kiet, de Bac Ninh , mostró signos de debilidad muscular y sus padres lo llevaron al Hospital Nacional Infantil, donde le diagnosticaron atrofia muscular espinal. Su hermano mayor, Viet Anh, quien lleva 18 años en silla de ruedas, también padece la enfermedad.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética autosómica recesiva que causa degeneración motora y muerte prematura debido a parálisis de los músculos respiratorios, especialmente en niños pequeños. Los niños con atrofia muscular espinal tipo 1 (el tipo común) solo viven unos dos años.

La Sra. Hanh, madre de Tuan Kiet y Viet Anh, comentó que ambos niños presentaban síntomas de piernas más pequeñas que sus cuerpos, pero Viet Anh no podía sentarse a pesar de tener ocho meses. La madre llevó a su hijo al hospital de nutrición para que lo examinaran. El médico determinó que tenía deficiencia de calcio y le recetó varios tratamientos, pero no hubo mejoría. Posteriormente, le diagnosticaron atrofia muscular espinal, que solo podía tratarse con fisioterapia, ya que en 2007 no existía cura para esta enfermedad.

Afortunadamente, para 2019, médicos de todo el mundo utilizaban un método de reemplazo genético llamado Zolgensma, pero solo para niños menores de dos años. El fármaco fue desarrollado por AveXis, filial de Novartis, y costaba 2,1 millones de dólares (unos 48.600 millones de dongs) por dosis, el precio más alto del mundo en el momento de su lanzamiento.

Zolgensma es gratuito para pacientes con atrofia muscular espinal menores de dos años. Foto: Proporcionada por el hospital.

Zolgensma ayuda a los niños a respirar sin máquinas, sentarse, gatear y caminar con una sola infusión. Los datos más recientes demuestran que Zolgensma ayuda a los niños con atrofia muscular espinal tipo 1 a mejorar la función motora de forma rápida y sostenible y a prolongar la vida.

“Este medicamento cuesta hasta 50 mil millones de dólares, se usa una sola vez en la vida y su mecanismo de acción consiste en reemplazar el gen enfermo, trayendo el gen normal a la médula espinal”, declaró el Dr. Nguyen Ngoc Khanh, subdirector del Centro de Endocrinología, Metabolismo, Genética y Terapia Molecular, el 15 de mayo. Debido a su alto costo, esta terapia génica es un sueño para la mayoría de los pacientes vietnamitas.

Sin embargo, gracias a la participación en el Programa de Expansión de Acceso al Tratamiento de Novartis, cada dos semanas, el Hospital Nacional de Niños envía códigos de pacientes a AveXis para participar en un sorteo, buscando la oportunidad de "ganar" el medicamento más caro del mundo.

Cuatro meses después de anunciarse los resultados de la lotería, el fármaco llegó a Vietnam. El equipo se lo administró a Tuan Kiet durante una hora, bajo la supervisión de decenas de profesionales médicos .

“Tuvimos que calcular con mucho cuidado al administrar el medicamento al cuerpo del niño porque un solo minuto de descuido no solo puede afectar la salud del niño, sino también hacer que la dosis única del medicamento sea ineficaz”, dijo el Profesor Asociado, Dr. Vu Chi Dung, Director del Centro de Endocrinología, Metabolismo, Genética y Terapia Molecular.

Además, Zolgensma es un medicamento poco común, actualmente autorizado para su distribución solo en EE. UU., Canadá, Japón y la UE, y aún no está aprobado en Vietnam. Por lo tanto, su administración a niños pasa por etapas complejas. En particular, Zolgensma solo tiene una vida útil de dos semanas desde su envasado, por lo que los médicos deben asegurarse de que no surjan problemas para que el medicamento llegue a Vietnam a tiempo.

Tras recibir la medicación, a Tuan Kiet le recetaron ejercicios de rehabilitación para mejorar su fuerza muscular y respiración. Medio año después, sus movimientos habían mejorado significativamente; podía sentarse solo, balancear las piernas y levantarse en una hamaca. Los signos de atrofia muscular espinal habían desaparecido por completo, abriendo una nueva etapa en la vida del niño.

Además de Tuan Kiet, en 2022 y 2023, 6 niños tuvieron la suerte de recibir el medicamento. Actualmente, el Hospital Nacional de Niños tiene 14 niños con atrofia muscular espinal en espera del medicamento y reciben tratamiento sintomático para mantenerlos y apoyarlos. El doctor Khanh explicó que la tasa de éxito es muy baja, ya que cada año el programa solo proporciona 50 frascos, pero hay muchos niños en muchos países que participan.

Según el Dr. Khanh, el 80% de las enfermedades raras son de origen genético y se manifiestan muy tempranamente, de las cuales entre el 50% y el 75% se presentan entre los recién nacidos y los dos años de edad. Además del grupo con atrofia muscular espinal, el Hospital Nacional Infantil también trata a niños con otras enfermedades raras, como la enfermedad de Pompe, con una tasa de incidencia de 1/40.000, que causa hipertrofia del músculo cardíaco que deriva en insuficiencia cardíaca; hiperplasia suprarrenal congénita; inmunodeficiencia congénita...

Sin embargo, los medicamentos para tratar este grupo de enfermedades son escasos, incluso inexistentes. Algunos tipos, como la terapia de reemplazo enzimático molecular y la terapia de reemplazo génico, son muy costosos (hasta decenas de miles de millones de dongs por dosis), a los que la mayoría de las familias no tienen acceso.

“Además, al importar cualquier medicamento, hay un proceso aparte, por lo que los niños tienen que esperar, algunos tienen que esperar un año para recibir los medicamentos, su salud es mucho peor y pierden la oportunidad de recibir tratamiento”, dijo el Dr. Khanh.

Para los medicamentos raros, el Ministerio de Salud ha elaborado una lista de medicamentos con escasez y en riesgo de desabastecimiento para garantizar proactivamente su suministro. El Ministerio también propuso otorgar licencias de importación para medicamentos de la lista de medicamentos raros, incluso si no cuentan con un certificado de registro de circulación ni satisfacen las necesidades de tratamiento de los centros de examen y tratamiento médico, lo que permite la transferencia de estos medicamentos entre centros de examen y tratamiento médico. El proceso de aprobación y evaluación también es prioritario, rápido y acepta solicitudes incluso cuando los datos no están completos según la normativa.

Según Thuy Quynh/VnExpress

Fuente: https://baohatinh.vn/song-khoe/be-trai-duoc-cuu-song-bang-loai-thuoc-dat-nhat-the-gioi/248554.htm