Primer paciente tratado con técnica de edición genética personalizada

Un bebé estadounidense con una enfermedad rara se ha convertido en el primer paciente de la historia en ser tratado utilizando tecnología de edición genética personalizada. Esto abre una gran esperanza para las personas con enfermedades raras.

El paciente es un niño llamado KJ Muldoon, de casi 10 meses. Poco después del nacimiento, al bebé le diagnosticaron una enfermedad rara y grave llamada deficiencia de CPS1.

La deficiencia de CPS1 es una incapacidad para descomponer completamente los subproductos del metabolismo de las proteínas en el hígado, lo que provoca que el amoníaco se acumule hasta niveles tóxicos en el cuerpo. La enfermedad puede causar daños graves al cerebro y al hígado.

El bebé KJ Muldoon está recibiendo tratamiento en el Hospital Infantil de Filadelfia. En un video publicado por el hospital, la madre del bebé, Nicole Muldoon, compartió que el bebé tiene deficiencia de CPS1 y correrá riesgo de muerte sin un trasplante de hígado.

Ante el sombrío pronóstico, los médicos propusieron algo nunca antes hecho: un tratamiento personalizado para editar el genoma del bebé, utilizando las “tijeras biológicas” Crispr-Cas9. Esta técnica ganó el Premio Nobel de Química 2020 para dos científicas, Emmanuelle Charpentier (Francia) y Jennifer A. Doudna (EE. UU.).

El padre del niño dijo que su familia se enfrentaba a una decisión difícil: o le hacían un trasplante de hígado o le daban un tratamiento que nunca antes se había utilizado en ningún paciente.

Finalmente, aceptaron que su hijo se sometiera a un tratamiento con un medicamento especialmente formulado para él para corregir la mutación genética.

Una vez que el medicamento diseñado a medida llega al hígado, las “tijeras moleculares” que contiene ingresan a las células y comienzan a editar el gen defectuoso.

El bebé KJ ahora no necesita tanta medicación como antes y puede comer una dieta más rica en proteínas. Anteriormente, la condición del bebé no permitía tal dieta.

Sin embargo, el equipo señaló que será necesario realizar un seguimiento del bebé durante mucho tiempo para supervisar la seguridad y la eficacia del tratamiento.

Los médicos esperan que este logro permita al bebé vivir una vida saludable con poca o ninguna medicación en el futuro.

Este resultado prometedor abre esperanza para las personas con otras enfermedades genéticas. El grupo de médicos publicó los resultados de la investigación en el New England Journal of Medicine el 15 de mayo.

(Agencia de Noticias de Vietnam/Vietnam+)

Fuente: https://www.vietnamplus.vn/benh-nhan-dau-tien-duoc-dieu-tri-bang-ky-thuat-chinh-sua-gene-ca-nhan-hoa-post1038888.vnp