Una mutación genética hace que un joven no soporte el calor

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El joven de 19 años padece displasia ectodérmica, lo que reduce la secreción sudorípara, le impide salir al sol, mantiene su piel seca y no tiene dientes, por lo que ha tenido que usar dentadura postiza durante los últimos 8 años.

La enfermedad provocó la pérdida del cabello y las cejas del joven, y también afectó las uñas de las manos y los pies; el tratamiento en muchas zonas fue ineficaz. Su abuelo, su padre y su hermano mayor también presentaron síntomas similares.

Acudió al Hospital Central de Dermatología para un examen, donde el profesor Tran Hau Khang le diagnosticó displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH). Normalmente, al exponerse a la luz solar o a altas temperaturas, el cuerpo regula su temperatura mediante el sudor. Sin embargo, este joven carecía de glándulas sudoríparas o las tenía atrofiadas, lo que le impedía tolerar el calor, lo que le provocaba un aumento de la temperatura corporal y un malestar general.

Los pacientes reciben tratamiento sintomático; no es posible la cura.

La DEH es una enfermedad genética causada por mutaciones genéticas, con una incidencia de 1 entre 10.000 y 1 entre 20.000. Esta enfermedad fue incluida por el profesor Khang en su libro "Enfermedades Raras de la Piel ", publicado por el Hospital Central de Dermatología el 29 de febrero.

A lo largo de más de 40 años de trabajo, el profesor Khang ha descubierto docenas de enfermedades raras e inusuales en Vietnam y en todo el mundo . Según él, las enfermedades raras de la piel se dividen en cuatro grupos. El primer grupo es hereditario, representando el mayor porcentaje (entre el 60 % y el 80 % de todas las enfermedades raras de la piel) y apareciendo en etapas más tempranas de la vida (alrededor del 80 % se manifiestan desde la infancia). Este grupo es el más difícil de tratar, persistente y causa las complicaciones más graves.

El segundo grupo se debe a infecciones (bacterias, virus, hongos). El tercer grupo está formado por trastornos neurológicos y psiquiátricos, que a menudo se pasan por alto porque los síntomas son visibles en la piel, pero pasan desapercibidos. Estos incluyen afecciones como la tricotilomanía, el síndrome de Morgellons y la hematohidrosis (actualmente solo se han detectado tres casos en Vietnam). Las manifestaciones de este grupo incluyen el trastorno compulsivo, el arrancamiento y la ingestión de cabello, lo que provoca obstrucción intestinal. El diagnóstico y el tratamiento de estas afecciones requieren la colaboración entre especialistas en dermatología, neurología y psiquiatría.

El cuarto grupo es muy complejo, de causas desconocidas, abarca diversos aspectos de la enfermedad y es difícil de tratar. Los protocolos de tratamiento solo abordan los síntomas, y la afección suele reaparecer.

Le Nga

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