Científicos estadounidenses identifican un gen que causa una rara enfermedad ocular genética

Según un nuevo estudio publicado en la revista JAMA Ophthalmology esta semana, investigadores estadounidenses han identificado genes que causan varias enfermedades hereditarias de la retina (IRD), un grupo de trastornos que dañan la retina sensible a la luz del ojo y amenazan la visión de una persona.

Descubrimiento de un gen causante de una rara enfermedad ocular genética. (Foto ilustrativa. Fuente: iStock)

La ERI afecta a más de 2 millones de personas en todo el mundo, según los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH).

Cada enfermedad individual es rara, lo que complica los esfuerzos para identificar suficientes personas para estudiarlas y realizar ensayos clínicos para desarrollar tratamientos.

En un estudio financiado por el NIH, científicos y médicos experimentados descubrieron que el gen UBAP1L está asociado con diferentes formas de distrofia de retina, incluida la enfermedad del agujero macular y la distrofia de conos y bastones.

Los hallazgos subrayan la importancia de ofrecer pruebas genéticas a los pacientes con distrofias de retina, dijo la coautora del estudio, la Dra. Laryssa A. Huryn, oftalmóloga del Instituto Nacional del Ojo del NIH.

Además, este descubrimiento también destaca el papel de la colaboración entre clínicas y laboratorios para comprender mejor las enfermedades de la retina, allanando así el camino para las pruebas genéticas, los ensayos clínicos y el desarrollo de tratamientos apropiados.

Fuente: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html