Detección genética: la clave para una generación sana

La evaluación genética de las parejas antes del embarazo se está convirtiendo en un paso importante para ayudar a detectar precozmente los riesgos genéticos, y así planificar una reproducción adecuada, minimizar los riesgos y aumentar la capacidad de tener hijos sanos.

Según estadísticas incompletas, alrededor del 5-7% de los niños en todo el mundo tienen trastornos congénitos.

Foto ilustrativa.

Cabe destacar que hasta el 33% de los niños con enfermedades genéticas nacen de padres completamente sanos sin antecedentes familiares. Esto se debe principalmente a enfermedades genéticas recesivas, cuando un niño recibe dos copias de un gen recesivo anormal de ambos padres.

Las personas portadoras de genes recesivos a menudo no muestran síntomas de la enfermedad, pero si tanto el marido como la mujer son portadores del gen de la enfermedad, la posibilidad de tener un hijo con la enfermedad es de hasta un 25% con cada embarazo.

Muchas enfermedades genéticas monogénicas, como la atrofia muscular espinal (AME), la talasemia, la hemofilia, la fibrosis quística y la deficiencia de G6PD, pueden afectar gravemente la salud y la supervivencia infantil. Aproximadamente la mitad de los trastornos congénitos se deben a mutaciones en genes únicos y pueden detectarse precozmente con pruebas genéticas modernas.

El Dr. MSc. Nguyen Phuong Thao, experto en genética del Centro de Medicina Fetal del Hospital General Tam Anh de la ciudad de Ho Chi Minh, afirma que, de hecho, muchas familias solo se dan cuenta de la importancia de las pruebas de detección después de sufrir una pérdida.

Como en el caso de la Sra. My (31 años), quien dio a luz a un niño con atrofia muscular espinal, una grave enfermedad neuromuscular genética que provoca que el bebé pierda gradualmente la capacidad de moverse, tragar, respirar y muera antes de cumplir un año. Tras el shock, ella y su esposo se sometieron a pruebas genéticas antes de su segundo embarazo y descubrieron que ambos eran portadores del gen de la AME.

Con la ayuda de un médico, le realizaron una biopsia de vellosidades coriónicas a las 12 semanas de embarazo y recibieron buenas noticias: el feto no portaba dos copias del gen de la enfermedad. Mi bebé nació sana a las 38 semanas.

Otro caso es el de la Sra. Lanh (28 años) y su esposo, cuyo primer hijo se desarrolló con normalidad. Sin embargo, en el segundo embarazo, se detectaron signos de poliquistosis renal bilateral en el feto, acompañados de oligohidramnios grave a las 21 semanas de gestación.

Los resultados de la amniocentesis confirmaron que el feto era portador de dos mutaciones genéticas recesivas dobles heterocigotas, lo que significa que recibió dos mutaciones diferentes en el mismo gen de ambos padres, lo que le provocó una enfermedad potencialmente mortal o insuficiencia renal de por vida.

La pareja decidió interrumpir el embarazo. Se sometieron a una fecundación in vitro y, gracias a la tecnología genética PGT-M, dieron a luz a un niño sano a las 39 semanas.

La detección genética antes del matrimonio o el embarazo ayuda a las parejas a detectar de forma proactiva posibles riesgos genéticos y así poder elegir métodos de parto más seguros, como la fertilización in vitro, la detección de embriones o la planificación de una gestión eficaz del embarazo.

Durante el embarazo, pruebas como la prueba no invasiva NIPT (prueba de embarazo no invasiva) realizadas entre la semana 10 y la 12 pueden ayudar a detectar anomalías cromosómicas tempranas. Si existe alguna sospecha, se le realizará una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis para determinar la causa exacta.

El doctor Thao recomienda que las parejas que han tenido hijos con defectos congénitos, enfermedades genéticas, antecedentes de muerte fetal, abortos espontáneos repetidos, infertilidad inexplicable o que tienen familiares con enfermedades genéticas, se sometan a una evaluación genética.

Además, los vietnamitas pertenecen al grupo de alto riesgo de ser portadores del gen de la talasemia, por lo que se les debe realizar una prueba de detección de esta enfermedad antes del embarazo para reducir el riesgo de dar a luz a un niño con una enfermedad grave.

Según las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), todas las mujeres que planean embarazarse o que ya lo están deben someterse a pruebas de detección del gen de la atrofia muscular espinal (AME). Según la preferencia de los padres, el médico puede prescribir pruebas de detección de genes recesivos en los cromosomas autosómicos y sexuales.

En Vietnam, hay alrededor de 13 millones de personas portadoras de la mutación del gen de la talasemia, la mayoría de las cuales no presentan síntomas y no saben que son portadoras del gen de la enfermedad, lo que aumenta el riesgo de transmitir la enfermedad a la siguiente generación.

Cada año, en nuestro país se registran alrededor de 40.000 niños con enfermedades genéticas congénitas, entre ellos 1.400-1.800 niños con síndrome de Down, 200-250 niños con síndrome de Edwards (que causa muerte prematura después del nacimiento), 1.000-1.500 niños con defectos del tubo neural, 300-400 niños con hipotiroidismo congénito, 15.000-30.000 niños con deficiencia de G6PD, 200-600 niños con hiperplasia suprarrenal congénita, 2.200 niños con talasemia grave y miles de otros niños con muchas otras malformaciones congénitas peligrosas.

Con el notable desarrollo de la medicina moderna y la tecnología genética, hoy podemos controlar y prevenir de forma proactiva muchas enfermedades genéticas graves.

El cribado genético no es solo una preparación médica, sino también una decisión responsable para proteger la salud de las generaciones futuras. Un bebé sano es el resultado del amor, la preparación cuidadosa y el conocimiento científico correcto de los padres.

Fuente: https://baodautu.vn/sang-loc-di-truyen-chia-khoa-cho-the-he-khoe-manh-d314612.html