Dar a luz a un niño sano cuando tanto el marido como la mujer son portadores del gen de la talasemia

NDO - Después de dos dolores insoportables debido a las consecuencias de una enfermedad genética de un solo gen llamada talasemia, la Sra. Bui Thi Quyen y el Sr. Bui Van Dong (Hoa Binh) superaron un viaje de 7 años de infertilidad y dieron la bienvenida a un pequeño ángel.

Tras siete años juntos y más de cinco meses de convivencia, Quyen y su esposo fueron felices al tener su primera vida. Antes de casarse, ambos se sometieron a pruebas prematrimoniales y descubrieron que ambos eran portadores del gen recesivo de la talasemia (enfermedad hemolítica congénita), pero aun así decidieron casarse con la esperanza de que su hijo no fuera portador de la enfermedad.

Durante su primer embarazo, a las 16 semanas, le ordenaron a la Sra. Q. una amniocentesis para evaluar al feto. "Los resultados nos dejaron sin palabras. A las 20 semanas, tuve que interrumpir el embarazo porque el médico dijo que el feto tenía un pronóstico muy malo", compartió la Sra. Quyen.

Tras su primer embarazo natural fallido, Quyen volvió a perder la oportunidad de ser madre a las 21 semanas de gestación. "El segundo embarazo fue igual que el primero; tenía un dolor terrible", dijo Quyen con la voz entrecortada.

Tener dos embarazos naturales consecutivos y perder un bebé a las 20 semanas dejó a la Sra. Quyen sumida en una crisis psicológica prolongada. Para tener un bebé sano, no le quedaba otra opción que hacerse una prueba de detección, pero el costo suponía una enorme presión para su familia.

La Dra. Bui Thi Phuong Hoa, jefa del Departamento de Investigación Científica y Capacitación, médica genética, del Hospital de Andrología e Infertilidad de Hanoi, dijo que en los casos en que tanto el marido como la mujer son portadores del gen de la talasemia, la pareja puede optar por prevenir activamente la enfermedad mediante la fertilización in vitro y las pruebas de embriones (FIV/PGT-M) o un diagnóstico prenatal temprano (mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis) para reducir el riesgo de tener un hijo con la enfermedad.

Dulce fruta después de siete años de infertilidad para una pareja portadora del gen hemolítico congénito.

El análisis embrionario es un método que consiste en analizar muestras de biopsia embrionaria para detectar anomalías genéticas antes de transferirlas al útero materno. Este análisis ayudará a descartar embriones con anomalías genéticas, reduciendo así el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas.

"En caso de que ambos cónyuges sean portadores del gen de la talasemia, como la Sra. Quyen, y corran el riesgo de tener un hijo con la enfermedad, optar por la FIV y el análisis embrionario (PGT-M, prueba genética preimplantacional para trastornos monogénicos) permitirá, de forma proactiva, dar a luz a un niño sano", afirmó el Dr. Hoa.

Después de muchos años de crisis mental, junto con todo el dinero ahorrado para la fecundación in vitro para cubrir el accidente de tráfico que sufrió su marido, no se atrevieron a volver a acudir al médico.

En medio de lo que parecía el momento más desesperado, apareció de repente un salvavidas. En 2022, mientras buscaba información en internet, la Sra. Quyen se enteró del programa Semana Dorada del Hospital de Andrología e Infertilidad de Hanói , que ofrece un paquete gratuito de pruebas de detección para embriones con genes de enfermedades raras. Con cierta convicción, la pareja pidió inmediatamente a sus familiares fuera de Hanói que fueran al hospital a preguntar por este programa.

En mayo de 2022, Quyen y su esposo comenzaron a acudir al hospital para que les examinaran y les hicieran la solicitud. En julio de 2022, la llamada que les informaba que eran una de las 20 parejas que recibían apoyo para la prueba de embriones los hizo llorar de fe y emoción. Por primera vez en muchos años, sintieron que su sueño de ser padres se hacía realidad.

Gracias al paquete de apoyo del hospital, Quyen y su esposo estaban llenos de esperanza en su camino para encontrar un hijo esta vez. "Todo el proceso de FIV ese día transcurrió sin contratiempos. Creé 12 embriones, los llevé a analizar y los resultados mostraron que 5 embriones tenían la posibilidad de dar a luz a un bebé sano. Mi esposo y yo lloramos de emoción porque, por primera vez, teníamos motivos para creer que traeríamos a nuestro bebé a casa. La sensación fue completamente diferente a la de los embarazos naturales anteriores, cuando solo nos atrevíamos a albergar esperanzas con miedo", recordó Quyen.

Adorable angelito nació sano gracias al cribado embrionario.

En octubre de 2023, llegó la suerte más esperada: el médico transfirió el hermoso embrión al cuerpo de la Sra. Quyen. Tras 10 días de la transferencia, la marca de dos líneas apareció claramente: "una vida sana" comenzaba a formarse en su cuerpo.

Así, los nueve meses de embarazo de la Sra. Quyen transcurrieron sin contratiempos, su bebé se desarrolló con salud, lo que la consoló de las dificultades y el dolor que tuvo que soportar en embarazos anteriores. Y entonces, en julio de 2024, el llanto de la bebé Gao resonó en la sala de partos, como una canción alegre que puso fin a años de espera entre lágrimas.

Ahora, el adorable y saludable bebé Gao, con su risa alegre en la pequeña casa, es la prueba del dicho: "Siempre hay luz al final del túnel, los milagros también llevan tiempo", que los médicos del Hospital de Andrología e Infertilidad de Hanói animaron a la Sra. Quyen durante el tratamiento.

Comprendiendo las difíciles circunstancias de las familias con infertilidad, el Hospital de Andrología e Infertilidad de Hanói organiza anualmente el programa "Semana Dorada: Cultivando la Felicidad". Este año, bajo el lema "Una Oportunidad de Oro para el Sueño de Encontrar un Hijo", del 12 al 25 de mayo, el Hospital de Andrología e Infertilidad de Hanói seguirá acompañando a los padres con infertilidad con diversos programas preferenciales.

En este sentido, del 12 al 25 de mayo, todos los pacientes que acudan a examinarse durante este período recibirán consulta gratuita, ecografía, análisis de semen e histerosalpingografía; costos de prueba reducidos y apoyo para fertilización in vitro.

También reduciremos el costo de la fertilización in vitro en un 50%, aplicable a parejas que hayan realizado una FIV sin éxito (sin embriones ni hijos en el ciclo más reciente) y proporcionaremos 20 paquetes gratuitos de análisis de embriones para patologías de un solo gen: talasemia, hemofilia, enfermedad de los huesos de cristal, esclerosis tuberosa, trastornos metabólicos, atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, condrodisplasia, fenilcetonuria, inmunodeficiencia primaria, neurofibromatosis... y otras patologías de un solo gen", compartió el Dr. Hoa.

Fuente: https://nhandan.vn/sinh-con-khoe-manh-khi-ca-2-vo-chong-deu-mang-gene-thalassemia-post877880.html