دانشمندان ژاپنی به موفقیت بزرگی در درمان سندرم داون دست یافتند

Các nhà khoa học đạt được bước đột phá trong điều trị hội chứng Down tại Nhật Bản - Ảnh 1. — دختری مبتلا به سندرم داون کارمند یک شرکت هواپیمایی استرالیایی شد. امروزه، به لطف آگاهی والدینشان، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند مستقل زندگی کنند و شغل داشته باشند - عکس تزئینی

در نتیجه، عملکرد طبیعی سلول‌ها با میزان موفقیت تا ۳۷.۵٪ بازیابی می‌شود.

علاوه بر این، دانشمندان تأیید کردند که در سلول‌هایی با کروموزوم‌های طبیعی، ویژگی‌هایی مانند الگوهای بیان ژن، میزان تکثیر سلولی و ظرفیت آنتی‌اکسیدانی نیز به سطوح طبیعی بازگردانده شدند. این مطالعه در اوایل سال 2025 در مجله علمی PNAS منتشر شد.

این اولین باری است که علت اصلی سندرم داون در سطح سلولی مورد بررسی قرار گرفته و امید بی‌سابقه‌ای را ایجاد کرده است. کارشناسان از این یافته به عنوان یک پیشرفت بالقوه در جلوگیری از عوارضی که امید به زندگی را کوتاه می‌کنند، با میانگین امید به زندگی حدود ۶۰ سال، استقبال می‌کنند.

با این حال، همانطور که نویسندگان اشاره می‌کنند، این روش هنوز برای استفاده در موجودات زنده آماده نیست. فناوری فعلی می‌تواند به طور تصادفی به کروموزوم‌های دیگر آسیب برساند، یا برخی سلول‌ها کروموزوم‌های اضافی را حفظ کنند، بنابراین پیشرفت‌های بیشتری مورد نیاز است.

اگرچه هنوز تا کاربرد بالینی این روش راه درازی در پیش است، اما این تحقیق گامی مهم در جهت یافتن درمان برای بیماری‌های ژنتیکی است.

دانشمندان امیدوارند که پیشرفت‌های بیشتر، امکان استفاده ایمن از این روش در پزشکی را فراهم کند. آن‌ها امیدوارند که این روش در آینده به پیشگیری و بهبود عوارض مختلف مرتبط با سندرم داون کمک کند.

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ در انسان ایجاد می‌شود و در نتیجه سلول‌های تریپلوئیدی ایجاد می‌شوند که باعث ایجاد این بیماری می‌شوند.

میزان بروز سندرم داون در سراسر جهان ۱ در ۷۰۰ تولد است. تحقیقات گسترده‌ای برای روشن شدن ویژگی‌های بالینی، علل ژنتیکی و ویژگی‌های سلولی انجام شده است.

این مطالعات با توسعه مدل‌های حیوانی پیشرفته و پیشرفت در تکنیک‌های تشخیص پیش از تولد، مانند آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای آنیوپلوئیدی، پشتیبانی می‌شوند.

با این حال، هنوز تحقیقات کمی برای بررسی علت اصلی این بیماری وجود دارد و به راهکارهایی برای حذف کروموزوم‌های اضافی از سلول‌های تریپلوئید نیاز است.

نگوین دین سونگ تان

منبع: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm