دانشمندان ژاپنی به موفقیت بزرگی در درمان سندرم داون دست یافتند.

Các nhà khoa học đạt được bước đột phá trong điều trị hội chứng Down tại Nhật Bản - Ảnh 1. — دختری مبتلا به سندرم داون کارمند یک شرکت هواپیمایی استرالیایی شد. امروزه، به لطف افزایش دانش والدین، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند مستقل زندگی کنند و شغل داشته باشند - تصویرسازی.

این کار عملکرد طبیعی سلول‌ها را با میزان موفقیت تا ۳۷.۵ درصد بازیابی کرد.

علاوه بر این، دانشمندان تأیید کردند که در سلول‌هایی با کروموزوم‌های طبیعی، ویژگی‌هایی مانند الگوهای بیان ژن، میزان تکثیر سلولی و ظرفیت آنتی‌اکسیدانی نیز به سطوح طبیعی بازگردانده شدند. این تحقیق در اوایل سال 2025 در مجله علمی PNAS منتشر شد.

این اولین باری است که علت اصلی سندرم داون در سطح سلولی مورد بررسی قرار گرفته و امید بی‌سابقه‌ای را ایجاد کرده است. کارشناسان از آن به عنوان یک پیشرفت بالقوه در جلوگیری از عوارضی که امید به زندگی را کاهش می‌دهند، که در حال حاضر حدود ۶۰ سال است، استقبال می‌کنند.

با این حال، همانطور که نویسندگان اشاره می‌کنند، این روش هنوز برای استفاده در موجودات زنده آماده نیست. فناوری فعلی ممکن است سهواً به کروموزوم‌های دیگر آسیب برساند، یا برخی از سلول‌ها ممکن است کروموزوم‌های اضافی را حفظ کنند، بنابراین نیاز به بهبود بیشتر دارند.

اگرچه کاربردهای بالینی هنوز راه درازی در پیش دارند، اما این تحقیق گامی مهم در یافتن درمان برای بیماری‌های ژنتیکی است.

دانشمندان امیدوارند که پیشرفت‌های بیشتر، امکان تطبیق این روش را برای استفاده ایمن در پزشکی فراهم کند. آن‌ها پیش‌بینی می‌کنند که این روش در آینده به پیشگیری و بهبود عوارض مختلف مرتبط با سندرم داون کمک خواهد کرد.

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ در انسان ایجاد می‌شود و در نتیجه سلول‌های تریپلوئیدی ایجاد می‌شوند که باعث ایجاد این بیماری می‌شوند.

میزان بروز سندرم داون در سراسر جهان ۱ در ۷۰۰ تولد است. تحقیقات گسترده‌ای برای روشن شدن ویژگی‌های بالینی، علل ژنتیکی و ویژگی‌های سلولی آن انجام شده است.

این مطالعات با توسعه مدل‌های حیوانی پیشرفته و پیشرفت در تکنیک‌های تشخیص پیش از تولد، مانند آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای تشخیص آنیوپلوئیدی، پشتیبانی می‌شوند.

با این حال، هنوز تحقیقات نسبتاً کمی برای بررسی علل اصلی این بیماری وجود دارد و استراتژی‌هایی برای حذف کروموزوم اضافی از سلول‌های تریپلوئید مورد نیاز است.

نگوین دین سونگ تان

منبع: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm