بر این اساس، یک بیمار ۲۱ ساله (مونث) به دلیل نداشتن قاعدگی و داشتن اندام تناسلی خارجی غیرطبیعی برای معاینه به بیمارستان ۱۰۸ مراجعه کرد. این بیمار از کودکی به عنوان یک دختر بزرگ شده بود و در زمان بلوغ سینههایش به طور طبیعی رشد میکردند اما قاعدگی نداشت.
نتایج آزمایش نشان داد که بیمار دارای مجموعه کروموزومی 46,XY، جنسیت ژنتیکی مردانه و سطح تستوسترون در محدوده فیزیولوژیکی مردان است. MRI تأیید کرد که دو بیضه در کانال اینگوینال، بدون رحم یا تخمدان، قرار دارند. بیمار مبتلا به اختلال رشد جنسی 46,XY تشخیص داده شد، یک ناهنجاری ژنتیکی نادر (0.01 - 0.02٪) که در آن ژنوتیپ، هورمونها و ظاهر فیزیکی سازگار نیستند.

پیش از این مورد، دکتر نگوین ون فوک، از بخش آندرولوژی بیمارستان ۱۰۸، گفته بود که جنسیت یک فرد نه تنها توسط ظاهر فیزیکی تعیین میشود، بلکه ترکیبی از کروموزومها، هورمونها و اندامهای تناسلی است. در افراد عادی، ژن SRY روی کروموزوم Y به عنوان یک "سوئیچ" برای فعال کردن فرآیند رشد بیضه عمل میکند. هنگامی که بیضهها تشکیل میشوند، تستوسترون به رشد اندامهای تناسلی مردانه کمک میکند، در حالی که هورمون AMH مانع از رشد رحم و لولههای فالوپ میشود. هنگامی که یکی از این مراحل مختل شود، جنسیت فیزیکی از جنسیت ژنتیکی منحرف میشود.
بنابراین، بیمار تحت عمل جراحی ارکیکتومی دو طرفه و بیوپسی بیضه برای ارزیابی اسپرماتوژنز قرار گرفت. نتایج پاتولوژی، هیپرپلازی فیبروزه بافت بیضه، آتروفی لولههای اسپرمساز و عدم وجود اسپرماتوگونی را نشان داد.
پس از جراحی، به بیمار مشاوره داده میشود تا جنسیت مرد خود را مطابق با ساختار ژنتیکی و هورمونی فعلیاش تعیین کند. به موازات آن، حمایت روانی نیز ارائه میشود تا به بیمار در درک خود، تثبیت وضعیت روانی و ادغام در جامعه کمک شود. در صورت نیاز به فرزندآوری، لقاح آزمایشگاهی با اسپرم اهدایی یک گزینه مناسب است.
دکتر نگوین ون فوک اظهار داشت: «درمان اختلالات رشد جنسیتی نه تنها در مورد اصلاح ظاهر فیزیکی، بلکه در مورد سازگاری بیولوژیکی، روانی و اجتماعی نیز هست تا اطمینان حاصل شود که بیمار از نظر جسمی و روحی کاملاً حمایت میشود. هدف تغییر جنسیت نیست، بلکه کمک به بیمار برای زندگی مطابق با جنسیت بیولوژیکی واقعی خود، داشتن کیفیت زندگی خوب و پذیرفته شدن توسط جامعه است.»
منبع: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html
نظر (0)