پیوند موفقیت‌آمیز کلیه برای کودکی مبتلا به نارسایی مزمن کلیه در مرحله نهایی با جهش ژنی

در ۷ جولای، بیمارستان کودکان شماره ۲، شهر هوشی مین اعلام کرد که این واحد به تازگی پیوند کلیه را با موفقیت برای کودکی مبتلا به نارسایی مزمن کلیه در مرحله نهایی که دارای جهش در ژن سرکوبگر تومور Wilms-1 (WT1) بود، انجام داده است.

جهش‌های ژن WT1 علت بسیاری از بیماری‌های مختلف، از جمله سندرم نفروتیک منجر به نارسایی کلیه هستند. این اولین پیوند کلیه در بیمارستان کودکان شماره ۲ برای کودکی است که به دلیل جهش نادر ژن WT1 دچار نارسایی مزمن کلیه در مرحله نهایی است.

بیمار دختری ۱۱ ساله ساکن استان لام دونگ است که به سندرم نفروتیک مقاوم به دارو مبتلا شده و به داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی متداول پاسخ نداده و در سال ۲۰۲۰ به نارسایی کلیوی مرحله نهایی مبتلا شده است. از آن زمان، بیمار مجبور بوده هفته‌ای ۳ بار در بیمارستان کودکان شماره ۲ دیالیز شود و پس از مدتی به دیالیز صفاقی منتقل شده است.

دانشیار، دکتر، دکتر هوین تی وو کوئین، رئیس بخش نفرولوژی و غدد درون ریز بیمارستان کودکان ۲، گفت که اگر کودک جایگزین کلیه دریافت نکند، مجبور خواهد شد تا آخر عمر تحت همودیالیز یا دیالیز صفاقی قرار گیرد.

دیالیز سه بار در هفته در بیمارستان، کیفیت زندگی بیمار را به شدت تحت تأثیر قرار می‌دهد. این دختر نمی‌تواند مانند همسالان خود به مدرسه برود یا بازی کند؛ ناگفته نماند که وضعیت مالی خانواده نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرد زیرا والدین باید برای بردن کودک به دیالیز طولانی مدت، مرخصی بگیرند.

پس از مشورت‌های فراوان، کمیته پیوند کلیه بیمارستان کودکان شماره ۲، پیوند کلیه از کلیه اهدایی یکی از بستگان را برای این کودک در نظر گرفت. از آنجا که این یک مورد خاص است، پزشکان به وضوح عوامل خطر را شناسایی کرده و همچنین مراحل جراحی خاصی را برای این کودک برنامه‌ریزی کرده‌اند.

در اول ژوئیه، پزشکان یک کلیه از مادر بیولوژیکی او را به حفره ایلیاک راست دختر پیوند زدند. قبل از آن، کلیه راست دختر به طور کامل برداشته شده بود.

به گفته دکتر فام نگوک تاچ، معاون مدیر بیمارستان کودکان ۲، کودکانی که قبلاً در بیمارستان کودکان ۲ پیوند کلیه دریافت کرده بودند، نیازی به برداشتن کامل کلیه‌هایشان نداشتند. با این حال، در این مورد، تیم جراحی ابتدا کلیه راست را به طور کامل برداشتند تا از خطر سرطان کلیه و غدد جنسی ناشی از جهش ژن WT1 جلوگیری شود و سپس پیوند کلیه جدیدی برای کودک انجام دادند. کلیه چپ و غدد جنسی چپ در مرحله بعدی، پس از تثبیت وضعیت کودک پس از پیوند کلیه، درمان خواهند شد.

هفت روز پس از پیوند کلیه، بیمار اکنون موقتاً در وضعیت پایداری قرار دارد، به طور عادی غذا می‌خورد و در بخش نفرولوژی و غدد درون‌ریز تحت نظر است. پزشکان گفتند که وقتی کودک به بلوغ برسد، هورمون جایگزین تستوسترون به او داده خواهد شد تا به او در ایجاد ویژگی‌های جنسی ثانویه و بهبود کیفیت زندگی‌اش کمک کند.

دکتر فام نگوک تاچ افزود که ژن WT1 یک ژن سرکوبگر تومور ویلمز (نفروبلاستوما) است که در تمایز غدد جنسی از سلول‌های زایای اولیه در دوران جنینی نقش دارد.

ژن WT1 همچنین در فرآیند ساختار کلیه نقش دارد. هنگامی که جهشی در ژن WT1 رخ می‌دهد، باعث بیماری‌های مختلفی از جمله سندرم نفروتیک می‌شود که منجر به نارسایی کلیه می‌شود.

کودکانی که جهش‌های WT1 دارند، خطر بالایی برای ابتلا به تومور ویلمز و سرطان غدد جنسی دارند، زیرا غدد جنسی به طور کامل تمایز نیافته و دیسپلاستیک هستند.

دکتر فام نگوک تاچ تأکید کرد: «تشخیص جهش‌های ژنی در درمان کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک مقاوم به دارو، به ویژه کودکانی که نیاز به پیوند کلیه دارند، بسیار ارزشمند است. بنابراین، کودکانی که سندرم نفروتیک مقاوم به دارو در آنها تشخیص داده می‌شود، باید ژن‌هایشان را زود آزمایش کنند.»

(TTXVN/ویتنام+)

منبع: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp