دانشمندان آمریکایی ژن عامل بیماری نادر ژنتیکی چشم را شناسایی کردند

طبق مطالعه جدیدی که این هفته در مجله JAMA Ophthalmology منتشر شد، محققان آمریکایی ژن‌هایی را شناسایی کرده‌اند که باعث ایجاد چندین بیماری ارثی شبکیه (IRDs) می‌شوند - گروهی از اختلالات که به شبکیه حساس به نور چشم آسیب می‌رسانند و بینایی فرد را تهدید می‌کنند.

کشف ژن عامل بیماری نادر ژنتیکی چشم. (عکس از: iStock)

طبق اعلام موسسه ملی بهداشت ایالات متحده (NIH)، بیش از ۲ میلیون نفر در سراسر جهان به IRD مبتلا هستند.

هر بیماری به صورت جداگانه نادر است و تلاش‌ها برای شناسایی افراد کافی برای مطالعه و انجام آزمایش‌های بالینی برای توسعه درمان‌ها را پیچیده می‌کند.

در تحقیقاتی که با بودجه NIH انجام شد، دانشمندان و پزشکان باتجربه کشف کردند که ژن UBAP1L با اشکال مختلف دیستروفی شبکیه، از جمله سوراخ ماکولا، دیستروفی میله‌ای و مخروطی مرتبط است.

دکتر لاریسا ای. هورین، یکی از نویسندگان این مطالعه و چشم‌پزشک در موسسه ملی چشم NIH، گفت: این یافته‌ها بر اهمیت ارائه آزمایش ژنتیک به بیماران مبتلا به دیستروفی شبکیه تأکید می‌کند.

علاوه بر این، این کشف نقش همکاری بین کلینیک‌ها و آزمایشگاه‌ها را برای درک بهتر بیماری‌های شبکیه برجسته می‌کند و در نتیجه راه را برای آزمایش‌های ژنتیکی، کارآزمایی‌های بالینی و توسعه درمان‌های مناسب هموار می‌کند.

منبع: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html