مادر که از یک بیماری «عجیب» رنج می‌برد، تمام استخوان‌های بدنش شکست و درد شدیدی را هنگام زایمان تحمل کرد.

در تاریخ ۲۹ نوامبر، در گفتگو با خبرنگار دن تری ، پزشک متخصص نگوین ترونگ آن، معاون رئیس انجمن پزشکی ورزشی شهر هوشی مین و مشاور بیمارستان جنوب سایگون، گفت که او و همکارانش به تازگی برای نجات زنی که ۶ سال از یک بیماری نادر رنج می‌برد، عمل جراحی انجام داده‌اند.

شکستگی استخوان در تمام بدن، ۴ سال جستجوی بیماری

بیمار خانم LTL (34 ساله، اهل لام دونگ ) است. سابقه پزشکی نشان می‌دهد که در سال 2017، حدود 2 ماه پس از زایمان فرزند دومش، خانم L. دردی در قفسه سینه، دنده‌ها و کمر خود احساس کرد که سپس به باسن، پای راست و تمام بدنش گسترش یافت.

با وجود اینکه بیمار در همه جا معاینه و درمان می‌شد، بهبود نمی‌یافت و در عوض دردش بیشتر و بیشتر می‌شد. مواقعی بود که زن حتی هنگام نفس کشیدن هم احساس درد می‌کرد.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — یک بیماری نادر به نام استئومالاسی باعث شد خانم ل. به مدت ۶ سال درد بکشد (عکس: بیمارستان).

تا سال ۲۰۱۹، خانم ل. در شرایطی بود که در راه رفتن مشکل داشت، نمی‌توانست پاهایش را بلند کند، در حالی که از نظر روحی وحشت‌زده و افسرده بود زیرا نمی‌دانست چه بیماری دارد. بیمارستانی او را مبتلا به سرطان متاستاتیک تشخیص داد و وقتی عکس‌برداری با اشعه ایکس انجام داد، فقط استخوان‌های شکسته در همه جا دید یا به دلیل تراکم پایین استخوان، مشکوک به پوکی استخوان بود.

در اوایل سال ۲۰۲۱، بیمار با دکتر لی دای لونگ، مدرس دانشکده پزشکی دانشگاه ملی شهر هوشی مین و متخصص غدد درون ریز، ملاقات کرد. دکتر لونگ بر اساس نتایج آزمایش و علائم، متوجه شد که بیمار پوکی استخوان ندارد، بلکه مبتلا به استئومالاسی است.

این یک بیماری نادر است، در ویتنام تنها یک مورد در سال ۲۰۱۶ گزارش شده است، در حالی که جهان تنها چند صد مورد را ثبت کرده است. افراد مبتلا به این بیماری مواد معدنی و کلسیم را در ساختار استخوان خود نخواهند دید، بنابراین استخوان‌ها بسیار شکننده هستند و به راحتی می‌شکنند.

آزمایش‌های خون خاص نشان داد که سطح فسفر و کلسیم خون بیمار به شدت کاهش یافته است. دکتر لوونگ پس از بررسی دقیق، تشخیص داد که وضعیت خانم L ناشی از کلیه‌های اوست.

به طور خاص، بیماران مبتلا به تومور، ترشح FGF23 (هورمونی که متابولیسم کلسیم-فسفر را کنترل می‌کند) را افزایش می‌دهند که باعث افزایش دفع فسفر در کلیه‌ها و کاهش جذب فسفر و کلسیم در خون می‌شود. برای تعیین دقیق محل تومور، بیماران نیاز به اسکن PET-CT از کل بدن دارند.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — مشخص شد که بیمار توموری در پاشنه خود دارد که ترشح FGF23 را افزایش داده و باعث نرمی استخوان (استئومالاسی) می‌شود (عکس: بیمارستان).

ما با پروفسور چاندران، متخصص برجسته بیماری‌های متابولیک استخوان در سنگاپور، مشورت کردیم. او توصیه کرد که بیمار باید اسکن PET-CT با ایزوتوپ رادیواکتیو Ga-68 (گالیوم دوتاتات) انجام دهد، اما این ماده در ویتنام موجود نیست.

دکتر ترونگ آنه گفت: «بیمار مجبور شد در ماه اکتبر برای عکس‌برداری با اشعه ایکس به سنگاپور برود و در نهایت متوجه وجود تومور در استخوان پاشنه پایش شد. فرآیند یافتن مکانی با ایزوتوپ رادیواکتیو مناسب برای غدد درون‌ریز بسیار دشوار بود و ۲ سال طول کشید.»

تحمل درد شدید هنگام زایمان

دکتر لی دای لونگ اظهار داشت که زمانی که خانم ال. را ملاقات کرد، اوایل سال ۲۰۲۱ بود، زمانی که بیمار تازه فرزند سوم خود را به دنیا آورده بود، اگرچه او ۴ سال قبل می‌دانست که شکستگی غیرمعمولی دارد.

بیمار در صحبت با پزشک، به او گفت که آنقدر درد می‌کشد که نمی‌داند چه زمانی خواهد مرد، بنابراین مجبور شده فرزندان بیشتری داشته باشد. و پس از داشتن ۳ فرزند، آنقدر درد می‌کشد که نمی‌تواند راه برود یا حتی شیر بدهد.

دکتر لونگ گفت: «این ممکن است اولین بیمار در جهان باشد که در حالی که از نرمی استخوان و شکستگی‌های متعدد استخوان در بدن رنج می‌برد، باردار شده و زایمان کرده است.»

برای درمان، ابتدا به بیمار مکمل های فسفر داده شد، اما عوارض جانبی ملین داشت. در طول ۳ ماه اسهال مداوم، در حالی که حال بیمار به تدریج رو به وخامت می رفت، معجزه ای رخ داد، درد به خوبی بهبود یافت.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — قرار بود بیمار تحت عمل جراحی قرار گیرد تا تومور با دقت برداشته شود (عکس: بیمارستان).

پس از "تشخیص" بیماری، متخصصان قصد داشتند تومور را با جراحی بردارند. بر اساس تصویربرداری، تومور خانم L تقریباً 2.5 سانتی‌متر طول داشت و تمام قطر افقی استخوان پاشنه را اشغال کرده بود.

وقتی تومور برداشته شد، محل جراحی یک حفره استخوانی بزرگ به جا گذاشت. تیم درمانی تصمیم گرفت از استخوان مصنوعی برای پیوند به محل نقص استفاده کند. جراحی حدود ۱ ساعت طول کشید.

به گفته دکتر ترونگ آن، تومور این مادر جوان به احتمال زیاد یک تومور مزانشیمی خوش‌خیم است. اما نمونه برای تعیین دقیق نوع تومور به فرانسه ارسال خواهد شد.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — پس از برداشتن تومور، نقص استخوانی در پای بیمار با استخوان مصنوعی پیوند زده شد (عکس: بیمارستان).

علاوه بر این، مشخص نیست که آیا بیمار پس از برداشتن تومور به تولید FGF23 ادامه می‌دهد یا خیر، بنابراین برای بررسی آن به آزمایش خون پس از عمل نیاز است.

در حال حاضر، سلامت خانم ل. به تدریج در حال تثبیت است. در درازمدت، بیمار از نظر بهبود استخوان و توانایی جذب کلسیم و فسفر (برای بررسی عود استئومالاسی) تحت نظر خواهد بود و همچنین تمرینات توانبخشی دریافت خواهد کرد.

پزشکان توصیه می‌کنند که بیماری‌های نادری مانند استئومالاسی به راحتی قابل تشخیص نیستند. بنابراین، بیماران مبتلا به شکستگی استخوان و ضعف عضلانی، علاوه بر مراجعه به پزشک متخصص اسکلتی عضلانی، باید برای معاینه به متخصص غدد درون ریز نیز مراجعه کنند تا وضعیت صحیح مشخص شده و درمان دقیق و کامل انجام شود.

منبع