زنی در شهر هوشی مین از بیماری «مرموز» رنج می‌برد که ۲۰ سال اشتباه تشخیص داده شده بود

(دن تری) - این زن به مدت 20 سال معتقد بود که به بیماری پارکینسون مبتلا است. اما اکنون، پزشکان کشف کرده‌اند که این بیمار به یک بیماری ژنتیکی خطرناک دیگر نیز مبتلا است که باعث تجمع سموم به صورت خاموش می‌شود.

در ۱۷ اکتبر، نماینده‌ای از بیمارستان نگوین تری (HCMC) به خبرنگار دن تری اطلاع داد که اخیراً، پزشکان اینجا یک بیمار زن مبتلا به یک بیماری نادر "مرموز" را پذیرش و درمان کرده‌اند، که باعث شده بیماری بیمار برای مدت طولانی اشتباه تشخیص داده شود.

دو دهه اشتباه در تشخیص پارکینسون

بیمار زنی ۵۰ ساله ساکن شهر هوشی مین است. سابقه پزشکی نشان می‌دهد که از سن ۳۰ سالگی، بیمار دچار لرزش دست و مشکل در کنترل حرکات شده است.

از روی این علائم، بیماری پارکینسون در او تشخیص داده شد و دارو تجویز شد که در ابتدا به خوبی پاسخ داد. اما با گذشت زمان، علائم ادامه یافت و شدیدتر عود کرد.

دو دهه بعد، بیمار دچار لرزش دو طرفه دست، راه رفتن ناپایدار و از دست دادن حافظه کوتاه مدت شد. اخیراً، این زن حتی توانایی راه رفتن به تنهایی را نیز از دست داده بود.

در زمان بستری، بیمار علاوه بر علائم عصبی، علائم شدیدی از بیماری کبدی مانند آنژیوم‌های عنکبوتی (شبکه‌هایی از رگ‌های خونی کوچک متعدد که روی پوست ظاهر می‌شوند)، قرمزی کف دست‌ها و اتساع متوسط ​​شکم نیز داشت.

زنی که مدت‌ها به اشتباه بیماری پارکینسون در او تشخیص داده شده بود (عکس: NT).

پزشکان بیمارستان نگوین ترای پس از پذیرش بیمار، تشخیص دادند که علائم غیرمعمول بیمار که شامل آسیب همزمان کبد و اختلال حرکتی بود، صرفاً بیماری پارکینسون نیست.

بیمار توسط ترکیبی از بخش‌های مغز و اعصاب، گوارش و چشم‌پزشکی معاینه جامعی شد که مجموعه‌ای از بیماری‌ها را تشخیص داد.

اولین مورد، وجود حلقه‌های کایزر-فلیشر (حلقه‌های قهوه‌ای یا آبی-خاکستری که در اطراف لبه قرنیه چشم ظاهر می‌شوند) هنگام تابش نور است که نشانه کلاسیک بیماری ویلسون ناشی از تجمع مس در قرنیه است.

دوم، شاخص سرولوپلاسمین خون (پروتئین ناقل مس) کاهش یافت. سوم، مس ادرار (مقدار مس دفع شده در ادرار) که طی 24 ساعت جمع‌آوری شده بود، افزایش یافت. چهارم، تصاویر MRI مغز، دژنراسیون ساقه مغز و تالاموس را ثبت کردند که نشان‌دهنده آسیب‌شناسی متابولیک است.

مشخص شد که بیمار دارای جهش در ژن ATP7B است (عکس: بیمارستان).

در نهایت، آزمایش ژنتیک دو جهش هتروزیگوت را در ژن ATP7B (که پروتئین انتقال دهنده مس را کد می‌کند) پیدا کرد.

دکتر ها فوک توین، معاون رئیس بخش گوارش بیمارستان نگوین ترای، گفت: «کشف جهش ژن ATP7B تشخیص بیماری ویلسون را به طور قطعی تأیید کرده و رسماً به سلسله بیماران مبتلا به تشخیص نادرست پارکینسون که تقریباً 20 سال به طول انجامید، پایان داده است.»

با تشخیص صحیح، برای بیمار درمان با دوزهای پایین دی-پنی‌سیلامین و مکمل‌های روی (برای کاهش جذب مس در روده) که به تدریج افزایش می‌یابد، همراه با یک رژیم غذایی دقیق (از خوردن اندام‌های حیوانات، صدف، شکلات و ... اجتناب شود) تجویز شد.

پیگیری دقیق، کلید بهبود پیش‌آگهی است.

چرا بیماری ویلسون به راحتی با بیماری های دیگر اشتباه گرفته می شود ؟

به گفته دکتر توین، بیماری ویلسون یک اختلال اتوزومال مغلوب در متابولیسم مس است. جهش در ژن ATP7B باعث اختلال در عملکرد پروتئین انتقال دهنده مس در کبد شده و دفع مس به صفرا را کاهش داده و منجر به تجمع مس در کبد، مغز، قرنیه و سایر بافت‌ها می‌شود.

کارشناسان دریافته‌اند که در بزرگسالان مسن‌تر، علائم ویلسون اغلب خفیف‌تر و غیرمعمول است، بنابراین به راحتی با سایر بیماری‌ها اشتباه گرفته می‌شود.

مطالعه‌ای که ۵۵ بیمار مبتلا به بیماری ویلسون را پس از ۴۰ سالگی مورد بررسی قرار داد، نشان داد که علائم رایج این بیماری شامل اختلالات رفتاری، لرزش و اختلال عملکرد مزمن کبد با علت ناشناخته است.

«مورد این زن مشابه موارد دیگر در سراسر جهان است که در آنها بیماری ویلسون با پارکینسون یا حتی سایر بیماری‌های متابولیک کبد مانند استئاتوهپاتیت متابولیک اشتباه گرفته شده است.»

دکتر توین تحلیل کرد: «یکی از جزئیات قابل توجه در این مورد، سابقه خانوادگی است، زیرا خواهر بیولوژیکی بیمار نیز به علت ناشناخته دچار لرزش دست و از دست دادن حافظه است.»

یک مورد بیماری ویلسون، که سال‌ها اشتباه تشخیص داده شده بود (عکس: بیمارستان).

پزشکان هشدار می‌دهند که بیماری ویلسون معمولاً در نوجوانی یا جوانی (۵ تا ۳۵ سالگی) «در می‌زند». با این حال، موارد دیررس آن چالش‌های زیادی را ایجاد می‌کنند و به راحتی اشتباه تشخیص داده می‌شوند.

بنابراین، در افرادی - چه جوان و چه پیر - که آسیب کبدی غیرقابل توضیح همراه با اختلالات حرکتی (مانند لرزش، آتاکسی) دارند، بیماری ویلسون باید در تشخیص افتراقی گنجانده شود.

از آنجا که این بیماری ارثی است، متخصصان بر لزوم غربالگری خانواده تأکید می‌کنند. به طور خاص، تمام بستگان درجه یک (والدین، خواهر و برادر، فرزندان) بیماران ویلسون باید از نظر وجود مس در ادرار غربالگری شوند و از نظر ژن نیز آزمایش شوند، حتی اگر هنوز هیچ علامت بالینی نشان نداده باشند.

منبع: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm