کشف جدید ژن‌های مرتبط با دیستروفی‌های شبکیه

در مطالعه‌ای که توسط موسسه ملی بهداشت ایالات متحده تأمین مالی شد، دانشمندان و پزشکان باتجربه کشف کردند که ژن UBAP1L با اشکال مختلف دیستروفی شبکیه، از جمله بیماری سوراخ ماکولا، دیستروفی مخروط و میله مرتبط است.

تصاویر شبکیه از شرکت‌کنندگان در مطالعه، اشکال مختلف دژنراسیون را نشان می‌دهد. (منبع: NEI)

در مطالعه جدیدی که این هفته در مجله JAMA Ophthalmology منتشر شد، محققان آمریکایی ژنی را شناسایی کرده‌اند که باعث ایجاد چندین بیماری ارثی شبکیه (IRDs) می‌شود - گروهی از اختلالات که به شبکیه حساس به نور چشم آسیب می‌رسانند و بینایی فرد را تهدید می‌کنند.

طبق اعلام موسسه ملی بهداشت ایالات متحده، بیماری‌های التهابی روده (IRDs) بیش از ۲ میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهند. هر بیماری به طور جداگانه نادر است و این امر تلاش‌ها برای شناسایی افراد کافی برای مطالعه و انجام آزمایش‌های بالینی برای توسعه درمان‌ها را پیچیده می‌کند.

در تحقیقاتی که با بودجه NIH انجام شد، دانشمندان و پزشکان باتجربه کشف کردند که ژن UBAP1L با اشکال مختلف دیستروفی شبکیه، از جمله سوراخ ماکولا، دیستروفی میله‌ای و مخروطی مرتبط است.

دکتر لاریسا ای. هورین، یکی از نویسندگان این مطالعه و چشم‌پزشک موسسه ملی چشم NIH، گفت: این یافته‌ها بر اهمیت ارائه آزمایش ژنتیکی به بیماران مبتلا به دیستروفی شبکیه تأکید می‌کنند. آن‌ها همچنین بر اهمیت همکاری بین کلینیک‌ها و آزمایشگاه‌ها برای درک بهتر بیماری‌های شبکیه تأکید می‌کنند و راه را برای آزمایش ژنتیکی، آزمایش‌های بالینی و توسعه درمان‌های مناسب هموار می‌کنند.

منبع: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html