Tuan Kiet, 11 mois, souffre d'une maladie rare d'atrophie musculaire spinale et est traité avec une thérapie génique d'une valeur de 50 milliards de VND, considérée comme le médicament le plus cher au monde .
À trois mois, Tuan Kiet, originaire de Bac Ninh , a présenté des signes de faiblesse musculaire et a été emmené à l'Hôpital national pour enfants par ses parents, qui lui ont diagnostiqué une amyotrophie spinale. Son frère aîné, Viet Anh, en fauteuil roulant depuis 18 ans, est également atteint de cette maladie.
L'amyotrophie spinale est une maladie génétique autosomique récessive qui entraîne une dégénérescence motrice et un décès prématuré par paralysie des muscles respiratoires, en particulier chez les jeunes enfants. Les enfants atteints d'amyotrophie spinale de type 1 (la forme la plus fréquente) ne vivent qu'environ deux ans.
Mme Hanh, mère de Tuan Kiet et Viet Anh, a déclaré que les deux enfants présentaient des symptômes de jambes plus petites que leur corps, mais que Viet Anh ne pouvait pas s'asseoir malgré ses 8 mois. La mère a emmené son enfant à l'hôpital pour un examen nutritionnel. Le médecin a diagnostiqué une carence en calcium et lui a prescrit de nombreux traitements, mais sans résultat. Par la suite, on a diagnostiqué chez le garçon une amyotrophie spinale, qui ne pouvait être traitée que par kinésithérapie, car il n'existait aucun remède contre cette maladie en 2007.
Heureusement, en 2019, les médecins du monde entier utilisaient une méthode de remplacement génétique appelée Zolgensma, mais uniquement pour les enfants de moins de deux ans. Développé par AveXis, une filiale de Novartis, ce médicament coûtait 2,1 millions de dollars (environ 48,6 milliards de dongs) par dose, soit le prix le plus élevé au monde à son lancement.
Le Zolgensma est gratuit pour les patients de moins de deux ans atteints d'amyotrophie spinale. Photo : fournie par l'hôpital.
Zolgensma aide les enfants à respirer sans appareil, à s'asseoir, à ramper et à marcher grâce à une seule perfusion. Les dernières données montrent que Zolgensma aide les enfants atteints d'amyotrophie spinale de type 1 à améliorer rapidement et durablement leurs fonctions motrices et à prolonger leur vie.
« Ce médicament coûte jusqu'à 50 milliards, utilisé une fois dans la vie, le mécanisme d'action consiste à remplacer le gène malade, en introduisant le gène normal dans la moelle épinière », a déclaré le 15 mai le Dr Nguyen Ngoc Khanh, directeur adjoint du Centre d'endocrinologie - Métabolisme - Génétique - Thérapie moléculaire. En raison de son coût élevé, cette thérapie génique est un rêve pour la plupart des patients vietnamiens.
Cependant, grâce à la participation au programme d'extension de l'accès au traitement de Novartis, toutes les deux semaines, l'hôpital national pour enfants envoie des codes de patients à AveXis pour participer à un tirage au sort, à la recherche d'une chance de « gagner » le médicament le plus cher du monde.
Quatre mois après l'annonce des résultats de la loterie, le médicament a été acheminé au Vietnam. L'équipe l'a ensuite administré à Tuan Kiet pendant une heure, sous la supervision de dizaines de soignants .
« Nous avons dû calculer très soigneusement lors de l'administration du médicament au corps de l'enfant, car une seule minute d'inattention peut non seulement affecter la santé de l'enfant, mais aussi rendre la dose unique de médicament inefficace », a déclaré le professeur associé, le Dr Vu Chi Dung, directeur du Centre d'endocrinologie - Métabolisme - Génétique - Thérapie moléculaire.
De plus, le Zolgensma est un médicament rare, actuellement autorisé uniquement aux États-Unis, au Canada, au Japon et dans l'UE, et non encore approuvé au Vietnam. Son acheminement jusqu'aux enfants passe donc par de nombreuses étapes complexes. En particulier, le Zolgensma n'a qu'une durée de conservation de deux semaines à compter de sa date de conditionnement ; les médecins doivent donc s'assurer qu'aucun problème ne survienne afin que le médicament arrive au Vietnam à temps.
Après avoir reçu le traitement, Tuan Kiet s'est vu prescrire des exercices de rééducation pour améliorer sa force musculaire et sa respiration. Six mois plus tard, la mobilité du patient s'était nettement améliorée : il pouvait s'asseoir seul, balancer ses jambes et se propulser dans un hamac. Les signes d'amyotrophie spinale avaient complètement disparu, ouvrant un nouveau chapitre dans sa vie.
Outre Tuan Kiet, six enfants ont eu la chance de recevoir ce médicament en 2022 et 2023. Actuellement, l'Hôpital national pour enfants accueille 14 enfants atteints d'amyotrophie spinale qui attendent ce médicament et reçoivent un traitement symptomatique pour les maintenir et les soutenir. Le docteur Khanh a indiqué que le taux de réussite est très rare, car le programme ne fournit que 50 flacons chaque année, alors que de nombreux enfants de nombreux pays y participent.
Selon le Dr Khanh, 80 % des maladies rares sont d'origine génétique et apparaissent très tôt, dont 50 à 75 % entre le nouveau-né et l'enfant de deux ans. Outre le groupe atteint d'amyotrophie spinale, l'Hôpital national pour enfants traite également des enfants atteints d'autres maladies rares, comme la maladie de Pompe, dont l'incidence est de 1/40 000, qui provoque une hypertrophie du muscle cardiaque conduisant à une insuffisance cardiaque ; une hyperplasie congénitale des surrénales ; un déficit immunitaire congénital…
Cependant, les médicaments pour traiter ce groupe de maladies sont rares, voire inexistants. Certains traitements, comme la thérapie de remplacement enzymatique moléculaire et le remplacement génique, sont très coûteux, pouvant atteindre des dizaines de milliards de dongs par dose, et la plupart des familles n'y ont pas accès.
« De plus, lors de l’importation de tout médicament, il y a un processus séparé, donc les enfants doivent attendre, certains doivent attendre un an pour obtenir des médicaments, leur santé est bien pire et ils manquent l’opportunité de se faire soigner », a déclaré le Dr Khanh.
Concernant les médicaments rares, le ministère de la Santé a dressé une liste des médicaments en pénurie ou menacés de pénurie afin d'assurer proactivement leur approvisionnement. Le ministère a également proposé d'accorder des licences d'importation pour les médicaments figurant sur la liste des médicaments rares, même s'ils ne disposent pas d'un certificat d'enregistrement de circulation et ne répondent pas aux besoins thérapeutiques des établissements de soins et d'examens médicaux ; le transfert de ces médicaments entre ces établissements est ainsi autorisé. Le processus d'approbation et d'évaluation est également prioritaire et rapide, et les demandes sont acceptées même lorsque les données ne sont pas complètes conformément à la réglementation.
Selon Thuy Quynh/VnExpress
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