Alors, qu'est-ce que la thalassémie ? Le médecin spécialiste I (BSCKI) Lai Thi Huong - Département d'hématologie - Transfusion sanguine (Friendship Hospital) a déclaré : La thalassémie ou anémie hémolytique congénitale est une maladie liée à des mutations du gène producteur de globine.
Il s'agit d'une maladie génétique congénitale généralement transmise par les deux parents. Si les deux parents sont porteurs d'au moins une version mutée du gène de la thalassémie, l'enfant présente un risque élevé de développer la maladie. C'est également la maladie dont le taux de prévalence génétique est le plus élevé au monde .
Le Dr Bach Quoc Khanh, président de l'Association vietnamienne d'hématologie et de transfusion sanguine, a quant à lui déclaré que la thalassémie est dangereuse en raison de sa nature récessive. De nombreuses personnes ignorent qu'elles sont porteuses du gène de la thalassémie, car elles ne présentent aucun symptôme. Or, si elles épousent une personne également en bonne santé et porteuse du même gène, le risque de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie est de 25 %. De plus, si elles sont atteintes de la maladie, leurs enfants seront gravement affectés par la maladie génétique transmise par leurs parents.
Il convient de noter que 63 provinces et 54 groupes ethniques de notre pays comptent des personnes porteuses du gène de la maladie hémolytique congénitale. De nombreux groupes ethniques présentent un taux de porteurs du gène de la thalassémie allant jusqu'à 30 à 40 %, l'ethnie Kinh représentant à elle seule 9,8 %.
Selon le Dr Lai Thi Huong, les personnes atteintes de thalassémie présentent non seulement des risques mortels, mais représentent également un fardeau financier pour leurs familles. Cependant, l'anémie hémolytique congénitale est une maladie évitable.
Afin de limiter le nombre d'enfants nés avec une thalassémie, les couples devraient effectuer des tests de dépistage et bénéficier d'un suivi prénuptial avant la grossesse. Si les résultats des tests révèlent un risque élevé, les couples peuvent envisager une fécondation in vitro associée à un dépistage embryonnaire afin de sélectionner des embryons non atteints de thalassémie.
En 2020, la thalassémie a été incluse dans la liste des maladies nécessitant un dépistage prénatal.
Le Dr Bach Quoc Khanh a déclaré : « Depuis des décennies, de nombreux pays dans le monde mettent en œuvre avec succès des programmes de prévention de la thalassémie. En pratique, le coût d'investissement pour la prévention est bien inférieur au coût du traitement et l'efficacité est très élevée. »
Au Vietnam, le dépistage de la thalassémie doit être effectué plus tôt, dès la période prénuptiale, et en même temps, conseiller les porteurs sur la manière d’avoir des enfants en bonne santé est la clé pour mettre fin à la situation des enfants nés avec la maladie et réduire progressivement le taux de transmission des maladies génétiques dans la communauté.
La Fédération mondiale de thalassémie a également affirmé que la thalassémie est une maladie évitable. Par conséquent, les experts recommandent à chaque personne de se rendre de manière proactive dans les établissements médicaux et de procéder à des dépistages et des tests afin de détecter la possibilité d'être porteuse du gène de la thalassémie, afin de « prévenir la maladie » pour ses propres enfants.
Le Dr Lai Thi Huong a expliqué que la thalassémie peut être détectée précocement grâce à des analyses sanguines et des tests de morphologie des cellules sanguines au télescope, ainsi qu'à des analyses de sang périphérique et à des tests génétiques. Si un membre de la famille est atteint de la maladie, les autres membres doivent être dépistés rapidement.
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