Qu’est-ce que la thalassémie ? Le Dr Lai Thi Huong, spécialiste I en hématologie et transfusion sanguine (Hôpital de l’Amitié), explique que la thalassémie, également connue sous le nom d’anémie hémolytique congénitale, est une maladie liée à des mutations génétiques qui produisent la globine.
Il s'agit d'une maladie génétique congénitale généralement transmise par les deux parents. Si les deux parents sont porteurs d'au moins une mutation du gène de la thalassémie, leurs enfants ont un risque élevé de développer la maladie. C'est également la maladie héréditaire la plus fréquente au monde .
Par ailleurs, le Dr Bach Quoc Khanh, président de l'Association vietnamienne d'hématologie et de transfusion sanguine, a déclaré que la thalassémie est dangereuse en raison de son caractère récessif. Nombre de personnes ignorent être porteuses du gène de la thalassémie car elles ne présentent aucun symptôme. Cependant, si elles épousent une personne également porteuse du gène, le risque d'avoir un enfant atteint de thalassémie est de 25 %. Et si cet enfant contracte la maladie, il subira de graves conséquences liées à cette affection héréditaire.
Il est particulièrement préoccupant de constater que les 63 provinces et les 54 groupes ethniques du Vietnam comptent des individus porteurs du gène de la thalassémie. Dans de nombreux groupes ethniques, le taux de porteurs atteint 30 à 40 %, tandis que chez l'ethnie Kinh, il est de 9,8 %.
D’après le Dr Lai Thi Huong, les personnes atteintes de thalassémie courent non seulement des risques vitaux, mais imposent également un lourd fardeau financier à leurs familles. Pourtant, la thalassémie est une maladie évitable.
Pour réduire le risque de naissance d'un enfant atteint de thalassémie, les couples devraient se soumettre à des tests de dépistage et à une consultation prénuptiale avant la grossesse. Si les résultats des tests indiquent un risque élevé, les couples peuvent envisager une fécondation in vitro (FIV) associée à un contrôle embryonnaire afin de sélectionner les embryons non porteurs de la thalassémie.
En 2020, la thalassémie a été ajoutée à la liste des maladies nécessitant un dépistage prénatal obligatoire.
Le Dr Bach Quoc Khanh a déclaré : « Depuis des décennies, de nombreux pays à travers le monde mettent en œuvre avec succès des programmes de prévention de la thalassémie. En pratique, le coût d'investissement pour la prévention est bien inférieur à celui du traitement, et les résultats sont très probants. »
Au Vietnam, le dépistage de la thalassémie doit être effectué plus tôt, voire avant le mariage, et les porteurs du gène responsable de la maladie doivent être informés des moyens d'avoir des enfants en bonne santé. Il s'agit d'une étape cruciale pour mettre fin à la situation des enfants nés avec la maladie et réduire progressivement le taux de transmission du gène au sein de la population.
La Fédération mondiale de la thalassémie affirme également que la thalassémie est une maladie évitable. Par conséquent, les experts recommandent à chacun de consulter un médecin afin de se faire dépister et tester pour savoir s'il est porteur du gène de la thalassémie, et ainsi protéger ses enfants contre cette maladie.
Selon le Dr Lai Thi Huong, la thalassémie peut être détectée précocement grâce à des analyses de sang et à l'examen microscopique de la morphologie des cellules sanguines (analyses de sang périphérique), ainsi qu'à des tests génétiques visant à rechercher les gènes de la thalassémie. En cas d'antécédents familiaux de la maladie, les autres membres de la famille devraient subir un dépistage précoce.
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