Une maladie génétique rare de la peau a été éradiquée grâce à un nouveau traitement.

Après avoir souffert pendant de nombreuses années de lésions rouges, craquelées et douloureuses à l'aine et aux aisselles des deux côtés, on a découvert que le jeune homme était atteint d'une maladie génétique rare de la peau ; il a été traité avec succès par une combinaison de médicaments systémiques et d'injections locales de toxine botulique.

Les blessures du patient.

Lésions cutanées graves dues à une maladie génétique rare

Il y a six ans, la patiente présentait des plaques rouges, de petites vésicules qui se rompaient facilement, suintantes, au niveau de l'aine, accompagnées de démangeaisons et de brûlures. Elle a consulté de nombreux spécialistes et reçu divers traitements ; les lésions s'atténuaient, mais réapparaissaient rapidement. L'été, la maladie provoquait une intensification des démangeaisons et une aggravation des lésions cutanées, notamment lors des activités professionnelles et quotidiennes, altérant considérablement sa qualité de vie.

L’examen du Dr Pham Dinh Hoa, chef adjoint du service de dermatologie masculine de l’hôpital central, a révélé des lésions cutanées rouges, suintantes, bien délimitées et fissurées au niveau de l’aine, des aisselles et des flancs, entourées d’une zone rouge. Des érosions squameuses étaient présentes sur les bras, les jambes et le torse du patient. L’enquête a également révélé que le père présentait des symptômes similaires et des lésions cutanées analogues.

Les examens paracliniques réalisés comprenaient un frottis fongique, un examen cytologique, un examen histopathologique, une immunofluorescence directe et une immunofluorescence indirecte. Les résultats ont montré que le patient présentait des caractéristiques cliniques et biologiques compatibles avec un pemphigus familial bénin (maladie de Hailey-Hailey) associé à une infection fongique cutanée.

Pour cette maladie, les traitements classiques par monothérapie n'aboutissent souvent pas à un contrôle stable à long terme et présentent des effets secondaires indésirables. Il est donc nécessaire de développer une nouvelle stratégie thérapeutique multimodale pour traiter la maladie plus efficacement.

La patiente a été traitée par acitrétine (50 mg/jour), associée à une injection de toxine botulique A au niveau de la lésion, ainsi qu'à des soins cutanés locaux, une pommade antibiotique et l'application d'un corticoïde sur la lésion. Après quatre semaines de traitement, la lésion cutanée était moins inflammatoire, moins rouge et ne sécrétait plus. La douleur et les démangeaisons de la patiente avaient considérablement diminué.

Les médecins de l'hôpital central de dermatologie ont appliqué un traitement combiné d'acitrétine orale et d'injection locale de toxine botulique A. L'acitrétine est un dérivé de l'acide vitaminique A qui normalise la différenciation et la prolifération des kératinocytes et a pour effet de réduire la sécrétion de sébum et l'inflammation.

L’injection locale de toxine botulique constitue notamment une thérapie combinée efficace et sûre pour les cas modérés, sévères et résistants de la maladie de Hailey-Hailey. Actuellement, l’injection de toxine botulique (Botox) est une pratique courante en dermatologie esthétique.

Dans le traitement de la maladie de Hailey-Hailey, la toxine botulique réduit la transpiration, limitant ainsi la pénétration des micro-organismes et le risque d'infection. Cette association permet un contrôle significatif des symptômes et une prévention efficace des récidives.

La maladie de Hailey-Hailey est rare et difficile à diagnostiquer.

Le Dr Quach Thi Ha Giang , spécialiste de niveau II et chef du service de dermatologie masculine, a indiqué que le pemphigus familial bénin, également connu sous le nom de maladie de Hailey-Hailey, est une maladie cutanée bulleuse héréditaire rare, décrite pour la première fois en 1939. Son incidence mondiale est estimée à 1 cas pour 50 000 personnes.

Il n'existe actuellement aucune donnée précise sur l'incidence de cette maladie dans le monde , ni au Vietnam. Son incidence n'est pas entièrement documentée, car les lésions cutanées sont similaires à celles d'autres affections de la peau et les patients présentant des cas bénins ne consultent pas de médecin.

Cette maladie est causée par des mutations du gène ATP2C1, un gène essentiel au maintien de l'adhérence et de la stabilité des cellules épithéliales. Lorsque ce gène est muté, l'adhérence intercellulaire est affaiblie, ce qui entraîne un décollement épidermique et la formation des lésions caractéristiques de la maladie. Les enfants peuvent développer la maladie s'ils sont porteurs du gène muté, hérité de l'un ou l'autre de leurs parents.

Cette affection se manifeste souvent sur les zones cutanées plissées et sujettes aux frottements, comme l'aine, les aisselles, le dessous des seins et les fesses. Les lésions typiques sont des plaques rouges, érosives et suintantes, parfois accompagnées de petites vésicules qui éclatent facilement, et accompagnées de douleurs et de démangeaisons.

La maladie apparaît généralement chez les hommes et les femmes entre 20 et 40 ans, parfois plus tôt à l'adolescence, et dure toute la vie.

La maladie évolue de façon chronique et récidive fréquemment, notamment par temps chaud et humide, en cas de transpiration excessive, d'effort physique intense ou de traumatismes cutanés. De plus, des surinfections bactériennes, virales ou fongiques surviennent souvent, aggravant la maladie et la rendant plus difficile à traiter, surtout en été.

Le Dr Giang a déclaré que, si le diagnostic est posé précocement et que le traitement est adapté, le patient peut maîtriser complètement la maladie et améliorer sa qualité de vie. Le cas présenté ci-dessus a été traité avec succès par un traitement systémique associé à la toxine botulique A, une substance principalement utilisée en médecine esthétique.

Pour les familles ayant des antécédents de la maladie, un conseil génétique et un examen médical immédiat dès l'apparition de signes cutanés anormaux sont essentiels. Les patients doivent veiller à leur hygiène personnelle, limiter l'humidité et éviter les frottements sur la zone cutanée affectée afin de réduire le risque de poussées. De plus, le respect strict du traitement prescrit par le médecin et des consultations de suivi régulières permettront aux patients de bien contrôler la maladie, de prévenir les récidives et de limiter les complications.

Ce cas a également été évoqué lors du Congrès national annuel de dermatologie 2025 (ANCD2025) et de la troisième Conférence vietnamienne de recherche en dermatologie (CIDVIII), qui se sont tenus du 13 au 15 novembre à Hoi An, dans la province de Da Nang. Ces événements, organisés conjointement par l'Hôpital central de dermatologie et l'Hôpital de dermatologie de Quang Nam , constituent l'un des plus importants rassemblements scientifiques professionnels du secteur dermatologique vietnamien en 2025. Près de 1 500 participants y ont participé afin de présenter les dernières avancées scientifiques, de partager leurs expériences cliniques et de promouvoir la coopération en matière de recherche dans les domaines de la dermatologie et de l'esthétique cutanée.

MANH TRAN

Source : https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html