Expliquer la raison pour laquelle un homme de Hai Phong et quatre de ses proches ont contracté un cancer

Un homme de 26 ans de Hai Phong s'est rendu à un examen médical et a découvert qu'il souffrait d'un cancer du côlon, tout comme ses quatre proches, dont son père, sa tante, son oncle et son cousin.

Des médecins pratiquent une endoscopie sur leurs patients. Photo : BVCC.

M. NAD (26 ans, résidant à Hai Phong) s'est présenté au Centre d'oncologie et de médecine nucléaire de l'hôpital Bach Mai ( Hanoï ) après avoir reçu un diagnostic de cancer colorectal. Il souffrait de douleurs abdominales persistantes et de fatigue.

Les résultats de l'endoscopie ont détecté une grosse tumeur ulcérée dans le côlon transverse, qui a été déterminée comme étant un adénocarcinome du côlon par pathologie.

Grâce à son dossier médical, le médecin a découvert que M. D. et ses proches présentaient des antécédents génétiques inhabituels : son père, sa tante, son oncle et son cousin étaient tous atteints d'un cancer colorectal. Les analyses de séquençage génétique ont révélé que le patient était porteur d'une mutation du gène MLH1, l'un des gènes importants contribuant à la réparation des erreurs de réplication de l'ADN, liées au syndrome de Lynch, une maladie génétique qui augmente le risque de cancer.

Selon le Dr Pham Cam Phuong, professeur agrégé et directeur du Centre d'oncologie et de médecine nucléaire, le syndrome de Lynch survient lorsque les gènes « gardiens » (tels que MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2) mutent, ce qui les prive de leur capacité à réparer les erreurs de réplication de l'ADN. Par conséquent, les mutations s'accumulent rapidement, favorisant la formation de tumeurs malignes. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un risque élevé de développer de nombreux types de cancer dès leur plus jeune âge, notamment :

- Cancer colorectal : risque augmenté de 1,9 % à 52-82 % (27-43 fois).

- Cancer de l’endomètre (femmes) : Risque de 1,6 % à 25-60 % (15 à 37 fois plus élevé).

- Cancer de l’estomac : risque augmenté de 0,3 % à 6-13 % (20-43 fois).

- Cancer de l’ovaire (femmes) : Risque de 0,7% à 4-12% (5 à 17 fois plus élevé).

Le syndrome de Lynch ne se limite pas au cancer colorectal mais augmente également le risque de cancers de plusieurs organes, touchant aussi bien les hommes que les femmes.

Lorsque le patient a reçu le diagnostic de syndrome de Lynch, le médecin lui a prodigué un traitement et des conseils génétiques. Dans ce cas précis, il a expliqué les risques génétiques et recommandé aux proches, en particulier au frère du patient, de réaliser un test génétique. L'intérêt de ce test est de détecter les risques précocement et d'identifier les porteurs du gène muté.

Les personnes porteuses de cette mutation devraient subir une coloscopie tous les 1 à 2 ans entre 20 et 25 ans, en association avec d'autres programmes de dépistage plus tôt que la population générale. La détection précoce des polypes ou du cancer augmente le taux de guérison et améliore la qualité de vie.

Selon les experts, le séquençage génétique permet non seulement d'identifier précisément le syndrome de Lynch, mais aussi d'élaborer des plans de dépistage et de prévention pour les proches. Ce syndrome peut exister silencieusement, sans être détecté. Par conséquent, si deux membres ou plus d'une même famille sont atteints d'un cancer colorectal, de l'endomètre ou de l'estomac, un conseil génétique et un dépistage génétique précoce doivent être envisagés.

Les médecins recommandent également le dépistage du cancer colorectal comme une mesure importante, notamment dans les familles comptant des personnes atteintes de cette maladie. Parmi les facteurs suivants, on peut citer : l'abstinence de tabac, d'alcool et de stimulants ; la pratique régulière d'une activité physique et le maintien d'un poids santé.

PV (synthèse)

Source : https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html