Explication des raisons pour lesquelles un homme de Hai Phong et quatre membres de sa famille ont contracté un cancer

Endoscopie gastro-intestinale (1).png — Des médecins pratiquent une endoscopie sur des patients. Photo : BVCC.

M. NAD (26 ans, résidant à Hai Phong) s'est présenté au Centre d'oncologie et de médecine nucléaire de l'hôpital Bach Mai ( Hanoï ) où un cancer colorectal a été diagnostiqué. Le patient consultait pour des douleurs abdominales persistantes et une grande fatigue.

L'endoscopie a révélé une volumineuse tumeur ulcérée dans le côlon transverse, dont l'analyse histopathologique a confirmé qu'il s'agissait d'un adénocarcinome du côlon.

L’anamnèse a révélé que M. D. et ses proches présentaient des antécédents génétiques inhabituels : son père, sa tante, son oncle et son cousin avaient tous souffert d’un cancer colorectal. Les tests de séquençage génétique ont montré que le patient était porteur d’une mutation du gène MLH1, un gène important impliqué dans la réparation des erreurs de réplication de l’ADN, et associé au syndrome de Lynch, une maladie génétique qui accroît le risque de cancer.

Selon le professeur agrégé Pham Cam Phuong, directeur du Centre d'oncologie et de médecine nucléaire, le syndrome de Lynch survient lorsque les gènes « gardiens » (tels que MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2) mutent, perdant ainsi leur capacité à réparer les erreurs lors de la réplication de l'ADN. De ce fait, les mutations s'accumulent rapidement, favorisant la formation de tumeurs malignes. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un risque élevé de développer de nombreux types de cancers à un jeune âge, notamment :

- Cancer colorectal : le risque est passé de 1,9 % à 52-82 % (27 à 43 fois).

- Cancer de l'endomètre (femmes) : Risque de 1,6 % à 25-60 % (15 à 37 fois plus élevé).

- Cancer de l'estomac : le risque est passé de 0,3 % à 6-13 % (20 à 43 fois).

- Cancer de l'ovaire (femmes) : Risque de 0,7 % à 4-12 % (5 à 17 fois plus élevé).

Le syndrome de Lynch ne se limite pas au cancer colorectal, mais augmente également le risque de cancers de plusieurs organes, touchant aussi bien les hommes que les femmes.

Lorsque le patient a reçu un diagnostic de syndrome de Lynch, le médecin a mis en place un traitement et un accompagnement génétique. Il a expliqué les risques génétiques et recommandé aux membres de la famille, notamment au frère du patient, de se soumettre à un test génétique. Ce test permet de détecter les risques précocement et d'identifier les porteurs du gène muté.

Les personnes porteuses de la mutation devraient subir une coloscopie tous les 1 à 2 ans à partir de 20-25 ans, en complément d'autres programmes de dépistage, plus tôt que dans la population générale. La détection précoce des polypes ou d'un cancer augmente le taux de guérison et améliore la qualité de vie.

D'après les experts, le séquençage génétique permet non seulement d'identifier précisément le syndrome de Lynch, mais aussi d'élaborer des plans de dépistage et de prévention pour les membres de la famille. Ce syndrome peut être asymptomatique. Par conséquent, si deux membres ou plus d'une même famille sont atteints d'un cancer colorectal, de l'endomètre ou de l'estomac, un conseil génétique et un test génétique précoce doivent être envisagés.

Les médecins recommandent également le dépistage du cancer colorectal, notamment dans les familles où des personnes sont atteintes de cette maladie. Parmi les facteurs contribuant à sa prévention, on peut citer : l’abstinence de tabac, d’alcool et de stimulants ; la pratique régulière d’une activité physique et le maintien d’un poids santé.

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