Journée mondiale de la thalassémie (8 mai) : la douleur persistante de la maladie hémolytique congénitale

L'infirmière du département d'hématologie et de neurologie de l'hôpital pour enfants de Dong Nai transfuse du sang à un patient atteint d'anémie hémolytique congénitale. Photo : H. Dung

Pour éviter que les enfants grandissent à l’hôpital, les couples doivent faire des tests génétiques avant de se marier pour voir s’ils sont porteurs du gène de la maladie. À partir de là, il existe des solutions pour donner naissance à des enfants en bonne santé.

Douloureux quand les deux enfants sont malades

Assise près du lit d'hôpital en regardant son fils P., âgé de 7 ans, recevoir une transfusion sanguine, Mme TTL (résidant dans le quartier de Tam Phuoc, ville de Bien Hoa) a tristement partagé que le bébé P. est son deuxième enfant et celui de son mari, et qu'on lui a diagnostiqué un TMBS à l'âge de 1 an. Mon fils de 11 ans a également reçu un diagnostic de la maladie il y a 9 ans.

Mme L. a déclaré qu’avant de se marier, elle et son mari n’avaient pas fait de bilan de santé ni de test génétique. À la naissance de son premier enfant, voyant qu'il était pâle et jaune, souffrant souvent de maladies telles que la pneumonie et la bronchite, Mme L. a emmené son enfant chez le médecin et a fait une analyse de sang pour découvrir qu'il avait le syndrome de Stevens-Johnson (TMBS).

Selon les statistiques du ministère de la Santé , le coût moyen du traitement d'un patient atteint de TMBS sévère de la naissance à 30 ans est d'environ 3 milliards de VND. Une personne gravement malade, de la naissance à l’âge de 21 ans, a besoin d’environ 470 unités de sang pour rester en vie.

« Le médecin nous a conseillé, à mon mari et moi, de faire un test si nous souhaitions avoir un autre enfant afin d'éviter une situation similaire. Mais lorsque j'étais enceinte de mon deuxième enfant, je n'ai pas eu le courage de faire une amniocentèse. C'est ainsi que bébé P. est né avec la même maladie que son frère. Ce n'est qu'après avoir fait le test que j'ai découvert que j'étais porteuse du gène de la maladie », a confié Mme L.

Par manque de connaissances, depuis 9 ans, Mme L. et son mari doivent constamment emmener leurs enfants à l’hôpital pour les faire soigner. La santé des enfants n’est pas bonne, donc chaque enfant arrive un an en retard à l’école. Le fils aîné souffre également d’une maladie cardiaque congénitale et doit subir une intervention chirurgicale. La famille de Mme L. a dépensé tout son argent en soins médicaux pour ses enfants. De 2022 à aujourd'hui, Mme L. a dû quitter son emploi d'ouvrière pour rester à la maison afin de s'occuper de ses enfants et de les emmener à l'hôpital. Son mari doit faire toutes sortes de travaux pour subvenir aux dépenses de la famille.

Non seulement la famille de Mme L, mais des centaines d’autres familles de la province sont également dans la même situation parce que leurs enfants et leurs proches sont atteints du syndrome de Stevens-Johnson (TMBS).

Le médecin spécialiste I Tran Xuan Lam, chef du département d'hématologie-neurologie de l'hôpital pour enfants de Dong Nai, a déclaré que le département gère et traite 200 patients atteints de TMBS. Parmi eux, environ 100 patients nécessitent des transfusions sanguines régulières et une excrétion de fer. En raison de la maladie, les structures faciales des enfants présentent des caractéristiques similaires telles que : un front proéminent, des pommettes saillantes, un nez plat et des dents de lapin.

La prévention des maladies n’est pas difficile

Selon le Dr Tran Xuan Lam, le TMBS est un groupe d’hémoglobinopathies qui provoquent une anémie et une hémolyse héréditaire. Chaque maladie est due à une synthèse anormale d’un type de chaîne de globine. Il existe deux principaux types de la maladie : l’alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie. Il existe également d’autres formes combinées telles que la thalassémie et les hémoglobinopathies.

Le TMBS est la maladie la plus courante parmi les maladies génétiques monogéniques sur les chromosomes autosomiques ; En même temps, c'est la maladie génétique dont le taux est le plus élevé au monde (environ 7 % de la population mondiale est porteuse des gènes de l'hémoglobine et du TMBS).

Le thème de la Journée mondiale de la thalassémie 2025 est « Unissons nos forces pour prévenir la thalassémie pour la santé publique et l’avenir du pays ».

Selon l’Organisation mondiale de la santé, environ 7 % des femmes enceintes sont porteuses du gène de l’hémoglobine et environ 1,1 % des couples risquent d’avoir un enfant porteur du gène de la maladie. Chaque année, environ 60 à 70 000 enfants naissent avec un syndrome de Stevens-Johnson (TMBS) sévère dans le monde. La maladie est concentrée en Méditerranée, au Moyen-Orient, en Asie-Pacifique, y compris au Vietnam.

Au Vietnam, selon les statistiques du ministère de la Santé, il y a environ 12 millions de personnes porteuses du gène TMBS et plus de 20 000 personnes atteintes d'une maladie grave qui doivent être traitées à vie. Chaque année, environ 8 000 enfants naissent avec le syndrome de Stevens-Johnson (TMBS) ; Parmi eux, environ 2 000 enfants souffraient d’une maladie grave et environ 800 enfants n’ont pas pu naître en raison d’une hydropisie fœtale. Toutes les provinces et villes du pays comptent des personnes atteintes de la maladie et porteuses du gène responsable du syndrome de Stevens-Johnson (TMBS).

Le Dr Lam a souligné que le TMBS nécessite un traitement à vie et est coûteux. Pour prévenir le syndrome de Stevens-Johnson (TMBS), les couples avant le mariage et les personnes en âge de procréer doivent procéder à des tests et à un dépistage proactifs des gènes de la maladie dès que possible. Les porteurs du gène de la maladie doivent être conseillés et leurs ressources génétiques doivent être gérées pour éviter de donner naissance à des enfants atteints d’une maladie grave.

Les couples mariés porteurs du même gène devraient bénéficier de conseils avant la grossesse et se soumettre à des mesures de diagnostic prénatal appropriées. Si la femme est enceinte, un dépistage prénatal est nécessaire au cours des premiers mois pour détecter d’éventuels gènes de la maladie chez le fœtus et pour conseiller et interrompre la grossesse si le fœtus présente un syndrome de Stevens-Johnson (TMBS) sévère.

Hanh Dung

Source : https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/202505/ngay-thalassemia-the-gioi-8-5-noi-dau-dai-dang-mang-ten-tan-mau-bam-sinh-a1d174a/