Note de l'éditeur
Bien qu'ils ne soient pas directement impliqués dans l'examen et le traitement des patients, les médecins, les infirmières et le personnel des laboratoires et des services paracliniques contribuent silencieusement à la médecine au quotidien. Ce sont eux qui dénoncent les causes profondes des maladies, aidant ainsi leurs collègues à leur donner les instructions et les conseils nécessaires.
A l'occasion du 70ème anniversaire de la Journée des médecins vietnamiens (27 février 1955 - 27 février 2025), le journal VietNamNet a publié une série d'articles : « Le travail silencieux de la profession médicale » pour contribuer à partager et diffuser des histoires touchantes de la profession et de la vie des médecins.
Partie 1 : Une femme médecin a passé 20 ans à « trouver des erreurs » dans le génome vietnamien , aidant ainsi des milliers de bébés à naître en bonne santé. L'histoire raconte l'histoire d'une professeure de l'Université de médecine de Hanoï qui a passé des années à décoder le génome vietnamien pour trouver des « points d'erreur » dans les gènes, donnant ainsi l'espoir aux couples porteurs de gènes récessifs d'avoir des enfants en bonne santé.
Il est rare qu'une personne possède un ensemble génétique parfait. Si elle épouse par accident une personne également porteuse de gènes récessifs, elle donnera naissance à des enfants atteints de maladies risquant d'entraîner un handicap, voire une mort prématurée.
Au cours de ses deux grossesses, Mme Nguyen Thi Hoa (résidant à Yen Phong, Bac Ninh ) a eu des grossesses normales et des accouchements par voie basse. Cependant, trois jours seulement après la naissance, les bébés ont cessé d'être allaités, leur peau est devenue violette et jaune, puis ils sont morts. Mme Hoa et son mari ont perdu leurs enfants sous le choc et la douleur, sans comprendre pourquoi. Les hôpitaux de niveau inférieur n'ont pas pu leur apporter de réponse.
Pendant de nombreuses années, le couple rêvait d'avoir un enfant en bonne santé, comme beaucoup de familles. À la faculté de médecine, des médecins ont découvert qu'ils étaient porteurs d'un gène récessif perturbant le cycle de l'urée. L'enfant a donc hérité du gène de ses parents et a développé la maladie. Le médecin a identifié le gène défectueux, et Hoa et son mari ont donc eu recours à la procréation médicalement assistée pour avoir un enfant en bonne santé.
Professeur, Docteur Tran Van Khanh – Directeur du Centre de recherche sur les gènes et les protéines, Université de médecine de Hanoi. Photo : NVCC.
Ils font partie des nombreux couples pour lesquels le professeur, docteur Tran Van Khanh - chef du département de pathologie moléculaire, faculté de technologie médicale, directeur du centre de recherche sur les gènes et les protéines, université médicale de Hanoi, a recherché des maladies récessives dans leurs gènes.
D'après l'histoire de Mme Hoa, le journal VietNamNet a interviewé le professeur Khanh pour mieux comprendre le domaine de la recherche biomédicale .
Trouver des paires de gènes défectueuses
Il y a plus de 20 ans, la médecine moléculaire était encore très récente au Vietnam. Pouvez-vous nous expliquer pourquoi vous avez choisi ce domaine ?
Je pense que c'est la profession qui choisit la personne. J'étais chercheur au Japon, au Centre de recherche avancée sur les maladies génétiques. Bien que cette maladie soit rare, chaque enfant qui en est atteint devra endurer de graves difficultés, un fardeau pour la famille et la société. Je pense qu'approfondir la recherche pour décoder et « attraper » le gène de la maladie résoudra le problème à la racine.
Chaque année, au Vietnam, environ 41 000 enfants sont atteints de malformations congénitales, dont 80 % sont liées à des maladies génétiques. C'est pourquoi je me suis efforcé de rechercher et d'acquérir les connaissances et technologies les plus récentes au Japon afin de les appliquer aux patients vietnamiens.
Le professeur Khanh et ses collègues aident des milliers de familles vietnamiennes à donner naissance à des enfants en bonne santé. Photo : NVCC.
De retour chez moi, j'ai rencontré des familles dont les enfants souffraient d'anémie hémolytique congénitale, de dystrophie musculaire, de troubles métaboliques congénitaux ou d'immunodéficience congénitale, et j'ai pu clairement ressentir leur douleur. Les parents porteurs de gènes récessifs étaient encore en bonne santé et travaillaient normalement, mais leurs enfants n'étaient pas « en bonne santé ».
Le décodage génétique pour prévenir les maladies génétiques chez les Vietnamiens est relativement nouveau par rapport à d'autres domaines. Selon le professeur, quelles sont les difficultés rencontrées dans ce domaine ?
La recherche génétique est difficile, les maladies sont rares et les connaissances des familles ayant des enfants atteints de maladies congénitales restent limitées. De nombreuses familles ne consultent pas d'experts et continuent d'avoir des enfants atteints de maladies, pensant que c'est dû à la malchance.
De plus, le financement de la recherche scientifique étant limité, il est difficile pour ces derniers de se développer efficacement dans de nombreux domaines. Mon groupe de recherche à l'Université de médecine de Hanoï a récemment eu la chance de bénéficier de financements de plusieurs projets ministériels et étatiques, ce qui nous a permis d'élargir notre champ de recherche aux maladies génétiques.
Lorsque je fais des recherches approfondies sur les maladies génétiques, mon plus grand souhait est que les patients comprennent le problème, demandent conseil à des experts et identifient clairement la cause profonde de l’erreur génétique.
Il existe des milliers de maladies liées aux gènes, dont certaines ne sont que 1 ou 2 cas, voire jamais rencontrées auparavant. Il faut décoder l'intégralité du génome (plus de 20 000 gènes) pour trouver la cause exacte de la maladie.
Le docteur Khanh consulte un patient. Photo : P. Thuy.
Lorsque j'ai découvert le gène responsable de la maladie, je souhaitais simplement trouver un traitement pour les enfants atteints. Mais à l'heure actuelle, la thérapie génique pour les maladies génétiques se heurte encore à de nombreuses difficultés. Seules quelques maladies, comme la dystrophie musculaire de Duchenne et la dégénérescence musculaire spinale, sont actuellement testées cliniquement par des scientifiques du monde entier et pourraient, espérons-le, être appliquées aux patients à l'avenir.
- Y a-t-il des moments où les médecins et les collègues sont déconcertés par un ensemble de gènes ?
Il y en a beaucoup ; actuellement, seuls 6 à 7 cas sur 10 sont diagnostiqués, dont environ 30 % n'ont pas de cause claire. J'ai également rencontré des familles dont deux enfants consécutifs étaient atteints de la même maladie, mais dont la cause était indéterminée malgré le décryptage complet du génome.
Vous savez que la science n'est jamais parfaite. Je conseille aux couples dans cette situation de demander des ovules ou du sperme pour une procréation médicalement assistée, en espérant que les gènes du mari ou de la femme différeront de ceux du donneur d'ovules ou de sperme, afin de donner naissance à un enfant sain.
La motivation est un bébé en bonne santé
- Avec des centaines de familles examinées pour des gènes au centre, quel cas a le plus impressionné le médecin ?
Après près de 20 ans de travail auprès de familles d'enfants atteints de maladies congénitales, chaque histoire est douloureuse. Identifier le gène défectueux ouvre une nouvelle voie. Ils examineront les embryons non porteurs du gène de la maladie pour avoir une chance d'avoir un enfant en bonne santé.
Par exemple, l'histoire d'une enseignante de Nam Dinh est très particulière. Auparavant, elle avait donné naissance à deux fils, tous deux décédés. Pendant dix ans, la famille s'est rendue à Hanoï pour trouver un traitement et en déterminer la cause. À leur arrivée à la Faculté de médecine de Hanoï, nous avons identifié leur gène défectueux dû à un trouble congénital du métabolisme des acides gras. Nous avons ensuite collaboré avec le Centre de soutien à la reproduction pour dépister et éliminer complètement les embryons défectueux, à risque de maladie, afin de sélectionner des embryons sans mutation génétique. Ils ont finalement accueilli un bébé en bonne santé.
La recherche génétique est assez difficile et exige une grande persévérance. Photo : NVCC.
Aujourd'hui encore, lors d'occasions spéciales, ils nous envoient des photos de leurs enfants. C'est le résultat, la motivation qui nous pousse à poursuivre notre travail.
Les personnes porteuses du gène récessif sont en bonne santé et ne présentent aucun symptôme apparent. Que faut-il donc faire pour savoir si son conjoint est porteur du gène de la maladie ?
Selon des études publiées dans le monde, le décodage du génome d'une personne normale révèle que rarement un génome parfait et sans erreur est possible. Si vous avez la malchance d'épouser une personne porteuse du même gène, la probabilité d'avoir un enfant atteint de la maladie sera très élevée.
Je suis toujours soucieuse de la communication avec les familles dont les enfants sont atteints de maladies génétiques, afin de les aider à comprendre comment avoir des enfants en bonne santé si elles souhaitent en avoir d'autres. Les jeunes devraient se soumettre à un dépistage prénuptial avant le mariage ; le coût est abordable. Outre le dépistage du risque d'avoir des enfants atteints de maladies génétiques, ils peuvent également obtenir des informations sur la fonction reproductive.
Par exemple, un test sanguin seul peut prédire si une personne est porteuse du gène de la thalassémie, et des tests génétiques peuvent ensuite être utilisés pour déterminer la cause exacte.
- D'une nouvelle spécialité, que pensez-vous de la médecine moléculaire au Vietnam dans le futur ?
Jusqu'à présent, la médecine moléculaire a acquis une certaine notoriété dans notre pays. Auparavant, nous devions envoyer chaque échantillon au Japon et aux États-Unis pour analyse, et nous pouvons désormais presque tout faire localement.
Nous avons accueilli de nombreux experts formés à l'étranger, ainsi que de nombreux étudiants de troisième cycle, en master et en doctorat, qui ont mené des projets de recherche approfondis dans le domaine du génie génétique. Après l'obtention de leur diplôme, ils retournent dans leurs unités de travail pour développer les compétences professionnelles acquises lors de leur thèse et de leur mémoire de fin d'études. J'espère donc que ce domaine de recherche connaîtra un fort développement au Vietnam dans un avenir proche.
Le professeur Tran Van Khanh et son équipe de recherche ont réussi à établir des cartes de mutation génétique pour de nombreuses maladies génétiques au Vietnam telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, la maladie de Wilson (maladies génétiques causées par l'accumulation de cuivre dans le corps, principalement dans le foie, le cerveau, le sang, les articulations), l'hémophilie (trouble de la coagulation sanguine), la thalasémie (maladie hémolytique congénitale), l'hyperplasie congénitale des surrénales (organes génitaux externes anormaux - pseudohermaphrodisme, hypertrophie...), l'ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles),...
Les résultats de recherche ci-dessus constituent une base scientifique importante pour le conseil génétique, le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire des embryons afin d’éviter de donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques.
Vietnamnet.vn
Source : https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
Comment (0)