Médecin passionnée depuis 20 ans par la recherche d'erreurs génétiques chez les Vietnamiens

De nombreux enfants vietnamiens naissent en parfaite santé grâce à l'application de la technologie de décodage et de détection des gènes des maladies génétiques du laboratoire du professeur, docteur Tran Van Khanh.

Note de la rédaction

Bien que n'intervenant pas directement dans l'examen et le traitement des patients, les médecins, les infirmières et le personnel travaillant dans les laboratoires et les services paracliniques contribuent discrètement au progrès de la médecine au quotidien. Ce sont eux qui, en identifiant les causes profondes des maladies, aident leurs collègues à prodiguer les instructions et les conseils nécessaires.

À l'occasion du 70e anniversaire de la Journée des médecins vietnamiens (27 février 1955 - 27 février 2025), le journal VietNamNet a publié une série d'articles intitulée « Le travail silencieux de l'industrie médicale » afin de contribuer au partage et à la diffusion d'histoires touchantes sur la profession et la vie des médecins.

Leçon 1 : Une femme médecin passionnée depuis 20 ans par la « détection d’erreurs » dans le génome vietnamien , contribuant à la naissance de milliers de bébés en bonne santé. Découvrez l’histoire d’une professeure de l’université de médecine de Hanoï qui a passé des années à décoder le génome vietnamien pour trouver des « points d’erreur » dans les gènes, donnant ainsi l’espoir aux couples porteurs de gènes récessifs d’avoir des enfants en bonne santé.

Il est rare de posséder un patrimoine génétique parfait. Si une personne épouse par inadvertance une autre porteuse de gènes récessifs, elle donnera naissance à des enfants atteints de maladies pouvant entraîner un handicap, voire un décès prématuré.

Lors de ses deux grossesses, Mme Nguyen Thi Hoa (résidant à Yen Phong, Bac Ninh ) a connu des grossesses et des accouchements normaux. Cependant, trois jours seulement après leur naissance, ses bébés ont cessé de téter, leur peau est devenue violette et jaune, puis ils sont décédés. Mme Hoa et son mari, dévastés par la perte de leurs enfants, n'ont pu comprendre ce qui s'était passé. Les hôpitaux de niveau inférieur n'ont pas été en mesure de leur apporter d'explication.

Pendant de nombreuses années, ce couple avait rêvé d'avoir un enfant en bonne santé, comme toutes les autres familles. À la faculté de médecine, les médecins ont découvert qu'ils étaient porteurs d'un gène récessif perturbant le cycle de l'urée ; l'enfant avait donc hérité de ce gène et développé la maladie. Grâce à cette découverte, Hoa et son mari ont eu recours à la procréation médicalement assistée pour avoir un enfant en bonne santé.

Professeur et docteur Tran Van Khanh – Directeur du Centre de recherche gène-protéine, Université de médecine de Hanoï. Photo : NVCC.

Ils font partie des nombreux couples chez lesquels le professeur et docteur Tran Van Khanh, chef du département de pathologie moléculaire de la faculté de technologie médicale et directeur du Centre de recherche gène-protéine de l'université de médecine de Hanoï, a recherché des maladies récessives dans leurs gènes.

Suite au témoignage de Mme Hoa, le journal VietNamNet a interviewé le professeur Khanh afin de mieux comprendre le domaine de la recherche biomédicale .

Trouver les paires de gènes défectueux

Il y a plus de 20 ans, la médecine moléculaire était encore balbutiante au Vietnam. Pourriez-vous nous expliquer pourquoi vous avez choisi de vous orienter vers ce domaine ?

Je pense que c'est le métier qui choisit la personne. J'étais chercheuse au Japon, au Centre de recherche intensive sur les maladies génétiques. Bien que cette maladie soit rare, chaque enfant devra endurer un grand malheur, un fardeau pour la famille et la société. Je crois qu'approfondir la recherche pour décoder le gène responsable de la maladie permettra de résoudre le problème à la source.

Chaque année au Vietnam, environ 41 000 enfants souffrent de handicaps congénitaux, dont 80 % sont liés à des maladies génétiques. C’est pourquoi je me suis efforcée de rechercher et d’acquérir les connaissances et les technologies les plus récentes au Japon afin de les appliquer aux patients vietnamiens.

Le professeur Khanh et ses collègues aident des milliers de familles vietnamiennes à donner naissance à des enfants en bonne santé. Photo : NVCC.

À mon retour chez moi, lorsque j'ai rencontré des familles dont les enfants souffraient de thalassémie, de dystrophie musculaire, de maladies métaboliques congénitales ou d'immunodéficience congénitale, j'ai ressenti profondément leur douleur. Les parents porteurs de gènes récessifs étaient en bonne santé et menaient une vie professionnelle normale, mais leurs enfants n'étaient pas « en bonne santé ».

Le décodage génétique pour prévenir les maladies génétiques chez les Vietnamiens est un domaine relativement nouveau comparé à d'autres. Selon le professeur, quelles sont les difficultés rencontrées dans ce domaine ?

La recherche génétique est complexe, les maladies sont rares et les connaissances des familles d'enfants atteints de maladies congénitales sont limitées. Nombre d'entre elles ne consultent pas de spécialistes et continuent d'avoir des enfants malades, pensant que c'est dû à la malchance.

De plus, le financement de la recherche pour les scientifiques étant limité, il leur est difficile de se développer pleinement dans de nombreux domaines. Mon équipe de recherche à l'Université de médecine de Hanoï a eu la chance, ces dernières années, de bénéficier de financements provenant de plusieurs ministères et instances nationales, ce qui nous a permis d'élargir nos perspectives de recherche en pathologie génétique.

Lorsque je mène des recherches approfondies sur les maladies génétiques, mon plus grand souhait est que les patients comprennent le problème, consultent des experts et identifient clairement la cause profonde de l'anomalie génétique.

Il existe des milliers de maladies génétiques, dont certaines que je n'ai observées qu'à un ou deux reprises, voire jamais auparavant. Il est nécessaire de décoder l'intégralité du génome (plus de 20 000 gènes) pour déterminer la cause exacte de la maladie.

Le docteur Khanh consulte un patient. Photo : P. Thuy.

Lorsque j'ai découvert le gène responsable de la maladie, mon seul souhait était de trouver un traitement pour les enfants malades. Mais actuellement, la thérapie génique pour les maladies génétiques se heurte encore à de nombreuses difficultés. Seules quelques maladies, comme la dystrophie musculaire de Duchenne et la dégénérescence musculaire spinale, font l'objet d'essais cliniques menés par des scientifiques du monde entier, et l'on espère qu'elles pourront être appliquées aux patients à l'avenir.

- Arrive-t-il que des médecins et leurs collègues soient déconcertés par un ensemble de gènes ?

Il en existe de nombreux cas ; actuellement, seuls 6 à 7 cas sur 10 sont identifiés, et environ 30 % d’entre eux restent d’origine inconnue. J’ai également rencontré des familles où deux enfants consécutifs étaient atteints de la même maladie, sans qu’on puisse en déterminer la cause malgré le séquençage complet du génome.

Vous savez, la science n'est jamais parfaite. J'essaie de conseiller aux couples dans cette situation de recourir à la procréation médicalement assistée, en espérant que les gènes du mari ou de la femme diffèrent de ceux du donneur, ce qui leur permettra de donner naissance à un enfant non porteur de la maladie.

La motivation, ce sont des bébés en bonne santé.

— Parmi les centaines de familles soumises à un dépistage génétique au centre, quel cas a le plus impressionné le médecin ?

Après près de 20 ans de contact avec des familles d'enfants atteints de maladies congénitales, chaque histoire est douloureuse. L'identification du gène défectueux ouvre de nouvelles perspectives. Grâce au dépistage des embryons non porteurs du gène, on peut espérer donner naissance à des enfants en bonne santé.

L'histoire d'une enseignante de Nam Dinh est particulièrement touchante. Auparavant, sa famille avait eu deux fils, tous deux décédés. Pendant dix ans, elle a fait des allers-retours à Hanoï pour trouver un traitement et comprendre la cause de leur maladie. À l'Université de médecine de Hanoï, on a identifié un gène défectueux responsable d'un trouble congénital du métabolisme des acides gras. En collaboration avec le Centre de soutien à la reproduction, un dépistage a été mis en place afin d'éliminer les embryons porteurs de mutations génétiques et de sélectionner ceux qui présentaient un risque de maladie. Finalement, la famille a accueilli un bébé en bonne santé.

La recherche génétique est très difficile et exige une grande persévérance. Photo : NVCC.

Aujourd'hui encore, lors d'occasions spéciales, ils nous envoient des photos de leurs enfants. C'est pour nous une source de motivation et l'encouragement de poursuivre notre travail.

Les personnes porteuses du gène récessif sont en bonne santé et ne présentent aucun symptôme apparent. Alors, comment savoir si son conjoint est porteur du gène de la maladie ?

D'après les études publiées dans le monde, il est rare de trouver un génome parfaitement équilibré, sans aucune erreur. Si vous avez la malchance d'épouser une personne porteuse du même gène responsable d'une maladie, la probabilité d'avoir un enfant malade est très élevée.

Je me demande souvent comment communiquer avec les familles d'enfants atteints de maladies génétiques, et les aider à comprendre comment avoir des enfants en bonne santé si elles souhaitent en avoir d'autres. Les jeunes devraient passer un dépistage prénuptial ; le coût est abordable. Outre le dépistage du risque d'avoir des enfants atteints de maladies génétiques, cela leur permettrait également de s'informer sur leur fonction reproductive.

Par exemple, une simple analyse de sang peut permettre de prédire si une personne est porteuse du gène de la thalassémie, et des tests génétiques peuvent ensuite être effectués pour en déterminer la cause exacte.

- Du point de vue d'une nouvelle spécialité, comment envisagez-vous l'avenir de la médecine moléculaire au Vietnam ?

À ce jour, la médecine moléculaire a acquis une place importante dans notre pays. Alors qu'il fallait auparavant envoyer chaque échantillon au Japon et aux États-Unis pour analyse, nous pouvons désormais réaliser la quasi-totalité des analyses sur place.

Nous avons accueilli de nombreux experts formés à l'étranger, ainsi que de nombreux étudiants de troisième cycle (masters et doctorats) ayant mené des recherches approfondies en génie génétique. Après l'obtention de leur diplôme, ils retournent dans leurs services respectifs afin de mettre en pratique les compétences acquises lors de leurs travaux de recherche. J'espère donc que ce domaine de recherche connaîtra un essor important au Vietnam dans un avenir proche.

Le professeur Tran Van Khanh et son équipe de recherche ont réussi à établir une carte des mutations génétiques pour de nombreuses maladies génétiques au Vietnam, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, la maladie de Wilson (maladie génétique causée par l'accumulation de cuivre dans l'organisme, principalement dans le foie, le cerveau, le sang et les articulations), l'hémophilie (trouble de la coagulation sanguine), la thalassémie (maladie hémolytique congénitale), l'hyperplasie congénitale des surrénales (anomalies des organes génitaux externes – pseudo-hermaphrodisme, hypertrophie…), l'ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre)…

Les résultats de recherche mentionnés ci-dessus constituent une base scientifique importante pour le conseil génétique, le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire des embryons afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de maladies génétiques.

Vietnamnet.vn

Source : https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html