Un groupe de cancers héréditaires détecté dans la même famille en raison du syndrome de Lynch

Endoscopie pour détecter précocement les maladies. (Photo : BVCC)

Le patient a été hospitalisé pour des douleurs abdominales prolongées et une fatigue intense. L'examen et l'endoscopie ont révélé une volumineuse tumeur ulcérée au niveau du côlon transverse. Résultats de l'analyse : adénocarcinome du côlon.

Compte tenu de ses antécédents familiaux particuliers, le patient a subi un test de séquençage génétique pour en déterminer la cause. Les résultats ont révélé une mutation du gène MLH1. Ce résultat a confirmé le diagnostic de syndrome de Lynch, la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire.

En comprenant la cause profonde de la maladie, les médecins se concentrent non seulement sur le traitement du patient, mais fournissent également des conseils génétiques au patient et à sa famille.

Le généticien a expliqué à la famille le risque que d'autres membres de la famille, notamment le frère du patient, soient exposés à une maladie génétique et lui a ordonné de procéder à des tests de séquençage génétique.

Les tests génétiques pour les membres de la famille atteints du syndrome de Lynch sont extrêmement importants pour identifier les porteurs à haut risque du gène muté et les surveiller de près.

Pour les personnes porteuses du gène, une coloscopie doit être planifiée tous les 1 à 2 ans entre 20 et 25 ans, et d'autres dépistages doivent être effectués plus tôt et plus fréquemment afin de détecter les polypes ou le cancer à un stade précoce. Un dépistage et un traitement précoces augmentent le taux de guérison et améliorent la qualité de vie.

Selon le Dr Pham Cam Phuong, professeur agrégé et directeur du Centre d'oncologie et de médecine nucléaire, le syndrome de Lynch est une maladie génétique qui augmente le risque de nombreux types de cancer, notamment le cancer colorectal. Il est dû à des mutations dans les gènes responsables de la « réparation » des erreurs de réplication de l'ADN (tels que MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2).

Lorsque ce système de réparation est défaillant, les mutations s'accumulent rapidement, entraînant un cancer à un âge beaucoup plus précoce que la normale. Être porteur d'une mutation du gène MLH1 expose une personne à un risque de cancer beaucoup plus élevé que la population générale.

Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un risque accru de développer plusieurs types de cancer à un jeune âge, notamment :

- Cancer colorectal : Le risque augmente de 1,9 % à 52-82 % (27-43 fois).

- Cancer de l’endomètre (femmes) : Le risque augmente de 1,6 % à 25-60 % (15 à 37 fois plus élevé).

- Cancer de l’estomac : le risque augmente de 0,3 % à 6-13 % (20 à 43 fois plus élevé).

- Cancer de l’ovaire (femmes) : Risque de 0,7 % à 4-12 % (5 à 17 fois plus élevé).

MANH TRAN

Source : https://nhandan.vn/phat-hien-chuoi-ung-thu-di-truyen-trong-cung-mot-gia-dinh-do-mac-hoi-chung-lynch-post906484.html