Une femme enceinte TTH a reçu de bonnes nouvelles de jumeaux après une FIV en août de l'année dernière. À la semaine 21, l’échographie de la morphologie fœtale a montré un fœtus présentant un retard de croissance intra-utérin. Le fœtus à croissance lente présente des pieds bots, aucun signe d'ouverture des mains, les poignets sont toujours en position tombante et le cordon ombilical a une artère (normalement il y a deux artères ombilicales).

Le médecin spécialiste I Le Quang Hung, du Centre de médecine fœtale de l'hôpital général de Tam Anh, conseille aux femmes enceintes de faire des tests spécialisés. Les médecins ont pratiqué une amniocentèse sur les deux fœtus et ont déterminé que l’un n’était pas anormal, tandis que l’autre avait une mutation dans le gène ASXL1 qui cause le syndrome de Bohring-Opitz.

« Il s'agit d'une maladie génétique grave, principalement due à une nouvelle mutation qui se produit de manière aléatoire au cours de l'embryogenèse. Le syndrome de Bohring-Opitz se caractérise par des traits du visage (tête petite ou triangulaire, yeux exorbités et largement espacés, front proéminent, sourcils épais et rapprochés, nez plat, fente palatine, petit menton ou mâchoire inférieure sous-développée), une posture (épaules tombantes, coudes et poignets fléchis).

Les enfants sont susceptibles d'avoir des problèmes alimentaires, des problèmes musculo-squelettiques, des anomalies cardiaques, rénales, du système urinaire et un retard psychomoteur grave... », a déclaré le Dr Hung.

Selon cet expert, les cas de jumeaux dont l'un des fœtus présente une mutation dans le gène ASXL1 sont rares et il n'existe actuellement aucune statistique dans la littérature médicale mondiale . Les grossesses anormales peuvent affecter l’environnement intra-utérin, affectant ainsi le développement du fœtus restant.

Après avoir évalué le fœtus présentant un retard de croissance intra-utérin et de graves anomalies génétiques, les conseillers familiaux et la femme enceinte H. ont souhaité mettre fin à la grossesse anormale.

Les médecins du Centre de médecine fœtale, d'obstétrique et de gynécologie ont consulté pour intervenir sur le fœtus, éliminer sélectivement les fœtus anormaux (procédure visant à désactiver le rythme cardiaque fœtal) et conserver le fœtus restant.

Les femmes enceintes reçoivent un traitement de maturation pulmonaire à 28 semaines de grossesse pour éviter que le bébé restant ne souffre d’une insuffisance respiratoire si celle-ci évolue vers une naissance prématurée. La procédure d’avortement sélectif s’est déroulée sans problème. Après l’intervention, le fœtus restant a été surveillé toutes les deux semaines par échographie Doppler pour évaluer la croissance.

Durant cette période, les femmes enceintes atteintes de diabète gestationnel ont besoin d’un traitement à l’insuline. Le Dr Hung a donné des instructions sur le contrôle nutritionnel combiné à une surveillance régulière de la glycémie à domicile pour essayer de maintenir la grossesse jusqu'à la semaine 38. À la mi-avril, la mère a donné naissance à un petit garçon pesant 2,8 kg, la santé de la mère et de l'enfant était stable.

Selon le Dr Hung, les grossesses gémellaires représentent environ 2 à 3 % de toutes les grossesses et font partie du groupe à haut risque qui doit être étroitement surveillé dans un centre médical spécialisé. Une surveillance fœtale intensive est nécessaire, comprenant des tests, un profil biologique pour chaque fœtus, une échographie et une vitesse Doppler de l'artère ombilicale pour évaluer la croissance et l'état du fœtus, le volume amniotique et les éventuelles malformations associées.

Identifier les conditions génétiques liées aux jumeaux avec un fœtus anormal pour une consultation, un suivi et une intervention optimaux, réduisant ainsi les dommages pour la santé et la santé mentale de la mère et du bébé.

Source : https://nhandan.vn/san-phu-mang-song-thai-co-mot-thai-dot-bien-gene-asxl1-it-gap-post881626.html