Donner naissance à un enfant en bonne santé lorsque le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène de la thalassémie

Après sept ans de vie commune et plus de cinq mois de vie commune, Quyen et son mari étaient heureux lorsqu'ils ont rapidement eu leur première vie. Avant de se marier, les deux époux ont passé un dépistage prénuptial et ont appris qu'ils étaient tous deux porteurs du gène récessif de la thalassémie (maladie hémolytique congénitale). Ils ont néanmoins décidé de se marier, espérant un miracle que leur enfant ne soit pas porteur du gène de la maladie.

Lors de sa première grossesse, à 16 semaines, Mme Q. a dû subir une amniocentèse pour examiner le fœtus. « Les résultats nous ont laissés sans voix. À 20 semaines, j'ai dû interrompre la grossesse, car le médecin avait déclaré que le pronostic du fœtus était très sombre », a confié Mme Quyen.

Après sa première grossesse naturelle ratée, Quyen a de nouveau perdu l'occasion de devenir mère à 21 semaines de grossesse. « La deuxième grossesse s'est déroulée dans les mêmes conditions que la première, j'ai eu d'atroces douleurs », a confié Quyen, la gorge serrée.

Après deux grossesses naturelles consécutives et la perte d'un bébé à 20 semaines, Mme Quyen a traversé une crise psychologique durable. Pour avoir un bébé en bonne santé, elle n'avait d'autre choix que de passer un dépistage, mais le coût représentait une pression énorme pour sa famille.

Le Dr Bui Thi Phuong Hoa, chef du département de recherche scientifique et de formation, médecin généticien à l'hôpital d'andrologie et d'infertilité de Hanoi, a déclaré que dans les cas où le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène de la thalassémie, le couple peut choisir de prévenir activement la maladie par fécondation in vitro et test d'embryons (FIV/PGT-M) ou diagnostic prénatal précoce (par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse) pour réduire le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie.

Donner naissance à un enfant en bonne santé lorsque le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène de la thalassémie - photo 1

Doux fruit après sept ans d'infertilité pour un couple porteur du gène hémolytique congénital.

Le test embryonnaire est une méthode d'analyse des échantillons de biopsie embryonnaire pour détecter d'éventuelles anomalies génétiques avant le transfert dans l'utérus maternel. Il permet d'éliminer les embryons présentant des anomalies génétiques, réduisant ainsi le risque de donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques.

« Dans le cas où le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène de la thalassémie comme Mme Quyen et risquent d'avoir un enfant atteint de la maladie, le choix de la FIV et du test embryonnaire - PGT-M (test génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques) donnera naissance de manière proactive à un enfant en bonne santé », a déclaré le Dr Hoa.

Après de nombreuses années de crise mentale, avec tout l'argent économisé pour la fécondation in vitro afin de couvrir l'accident de la route de son mari, ils n'ont plus osé aller chez le médecin.

Au cœur de ce qui semblait être le moment le plus désespéré, une « bouée de sauvetage » est soudainement apparue. En 2022, en consultant des informations sur Internet, Mme Quyen a découvert le programme « Golden Week » de l'hôpital d'andrologie et d'infertilité de Hanoï , qui propose un programme gratuit de dépistage embryonnaire pour les gènes de maladies rares. Mi-croyant, mi-sceptique, le couple a immédiatement demandé à des proches vivant hors de Hanoï de se rendre à l'hôpital pour se renseigner sur ce programme.

En mai 2022, Quyen et son mari ont commencé à se rendre à l'hôpital pour des examens et des demandes d'autorisation. En juillet 2022, l'appel les informant qu'ils faisaient partie des 20 couples bénéficiant d'une aide pour des tests embryonnaires les a tous deux fait pleurer de joie et d'émotion. Pour la première fois depuis de nombreuses années, ils sentaient que leur rêve de devenir parents devenait progressivement réalité.

Grâce au soutien de l'hôpital, Quyen et son mari étaient pleins d'espoir pour leur future grossesse. « Ce jour-là, la FIV s'est déroulée sans problème. J'ai créé 12 embryons, puis je les ai fait analyser et les résultats ont montré que 5 d'entre eux avaient une chance de donner naissance à un bébé en bonne santé. Mon mari et moi étions émus aux larmes, car pour la première fois, nous avions la conviction que nous ramènerions notre bébé à la maison. C'était un sentiment complètement différent de celui des grossesses naturelles précédentes, où nous n'osions espérer que par peur », se souvient Quyen.

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Adorable petit ange né en bonne santé grâce au dépistage embryonnaire.

En octobre 2023, la chance tant attendue est arrivée : le médecin a transféré le magnifique petit embryon dans le corps de Mme Quyen. Dix jours plus tard, le bâtonnet à deux lignes est apparu clairement : « Une vie saine » commençait à se former dans son corps.

Ainsi, les neuf mois de grossesse de Mme Quyen se sont déroulés sans encombre, son bébé s'est développé en pleine santé, la réconfortant des difficultés et des souffrances endurées lors de ses grossesses précédentes. Puis, en juillet 2024, les pleurs de bébé Gao ont résonné dans la salle d'accouchement, tel un chant joyeux mettant fin à des années d'attente en larmes.

Aujourd'hui, l'adorable bébé Gao, en bonne santé, avec un rire chaleureux dans la petite maison est la preuve du dicton : « Il y a toujours de la lumière au bout du tunnel, les miracles prennent aussi du temps » que Mme Quyen a été encouragée par les médecins de l'hôpital d'andrologie et d'infertilité de Hanoi pendant le processus de traitement.

Conscient des difficultés rencontrées par les familles infertiles, l'Hôpital d'Andrologie et d'Infertilité de Hanoi organise chaque année le programme « Semaine d'Or - Nourrir le Bonheur ». Cette année, sous le thème « Une occasion en or pour réaliser le rêve d'avoir un enfant », du 12 au 25 mai, l'Hôpital d'Andrologie et d'Infertilité de Hanoi continuera d'accompagner les parents infertiles grâce à de nombreux programmes préférentiels.

Ainsi, du 12 au 25 mai, tous les patients venant se faire examiner pendant cette période bénéficieront d'une consultation gratuite, d'une échographie, d'une analyse du sperme et d'une hystérosalpingographie, de coûts de test réduits et d'un soutien à la fécondation in vitro.

« Nous allons également réduire de 50 % le coût de la fécondation in vitro, applicable aux couples qui ont effectué une FIV mais qui ont échoué (pas d'embryons et pas d'enfants dans le cycle de FIV le plus récent) et fournir gratuitement 20 packages de tests embryonnaires de pathologie monogénique : thalassémie, hémophilie, maladie des os fragiles, sclérose tubéreuse, troubles métaboliques, atrophie musculaire spinale, dystrophie musculaire de Duchenne, chondrodysplasie, phénylcétonurie, déficit immunitaire primaire, neurofibromatose... et certaines autres génétiques monogéniques », a partagé le Dr Hoa.

Source : https://nhandan.vn/sinh-con-khoe-manh-khi-ca-2-vo-chong-deu-mang-gene-thalassemia-post877880.html