מוטציה גנטית גורמת לצעיר לא לסבול את החום

[מודעה_1]

הנער בן ה-19 סובל מדיספלזיה אקטודרמלית, אשר מפחיתה את הפרשת הזיעה, מונעת ממנו לצאת לשמש, שומרת על עורו יבש, ואין לו שיניים, ולכן הוא נאלץ לענוד שיניים תותבות ב-8 השנים האחרונות.

המחלה גרמה לצעיר לאבד את שיערו וגבותיו, וגם ציפורני אצבעותיו ורגליו נפגעו; הטיפול במקומות רבים לא היה יעיל. גם לסבו, אביו ואחיו הבכור היו תסמינים דומים.

הוא פנה לבית החולים המרכזי לדרמטולוגיה לבדיקה, שם פרופסור טראן האו קאנג אבחן אותו עם דיספלזיה אקטודרמתית היפוהידרוטית (HED). בדרך כלל, כאשר הגוף נחשף לאור שמש או לטמפרטורות גבוהות, הוא מווסת את הטמפרטורה באמצעות הזעה. עם זאת, לצעיר זה היו חסרות בלוטות זיעה או שהיו לו בלוטות זיעה ניוונות, מה שגרם לו לא לסבול את החום, מה שגרם לעלייה בטמפרטורת גופו ולהוביל לאי נוחות כללית.

החולים מקבלים טיפול סימפטומטי; ריפוי אינו אפשרי.

HED היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות, עם שיעור שכיחות של 1 ל-10,000 עד 1 ל-20,000. מחלה זו נכללה על ידי פרופסור קאנג בספרו "מחלות עור נדירות ", שפורסם על ידי בית החולים המרכזי לדרמטולוגיה ב-29 בפברואר.

במשך יותר מ-40 שנות עבודה, פרופסור קאנג גילה עשרות מחלות נדירות ויוצאות דופן בווייטנאם וברחבי העולם . לדבריו, מחלות עור נדירות מתחלקות לארבע קבוצות. הקבוצה הראשונה היא תורשתית, המהווה את האחוז הגבוה ביותר (60-80% מכלל מחלות העור הנדירות) ומופיעה מוקדם ביותר בחיים (כ-80% מופיעות מילדות). קבוצה זו היא הקשה ביותר לטיפול, מתמשכת וגורמת לסיבוכים החמורים ביותר.

הקבוצה השנייה נובעת מזיהומים (חיידקים, וירוסים, פטריות). הקבוצה השלישית מורכבת מהפרעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות, שלעתים קרובות מתעלמים מהן משום שהתסמינים נראים לעין על העור אך אינם מתגלים. אלה כוללים מצבים כמו טריכוטילומניה, תסמונת מורגלון והמטוהידרוזיס (נכון לעכשיו, רק 3 מקרים זוהו בווייטנאם)... ביטויים של קבוצה זו כוללים הפרעה כפייתית, תלישת שיער ואכילת שיער המובילים לחסימת מעיים... אבחון וטיפול במצבים אלה דורשים שיתוף פעולה בין מומחים בתחום דרמטולוגיה, נוירולוגיה ופסיכיאטריה.

הקבוצה הרביעית מורכבת מאוד, עם גורמים לא ידועים, כוללת היבטים רבים ושונים של המחלה, וקשה לטפל בה. פרוטוקולי הטיפול מטפלים רק בתסמינים, והמצב לעיתים קרובות חוזר.

לה נגה

[מודעה_2]
קישור למקור