מחלה מוזרה גורמת לצעיר לא לסבול את החום

לנער בן ה-19 יש תסמונת דיספלזיה אקטודרמלית, הגורמת לו לאבד זיעה ולא יכול לצאת לשמש. עורו יבש תמיד. אין לו שיניים והוא נאלץ לענוד שיניים תותבות במשך 8 השנים האחרונות.

המחלה הותירה את הצעיר ללא שיער וגבות, ופגעה בציפורניו ובציפורני רגליו. הוא טופל במקומות רבים אך לא הצליח להירפא. גם לסבו, אביו ואחיו היו תסמינים דומים.

הוא פנה לבית החולים המרכזי לדרמטולוגיה לבדיקה ואובחן על ידי פרופסור טראן האו קאנג כחולה בדיספלזיה אקטודרמתית היפוהידרוטית (HED). כאשר אדם רגיל נחשף לשמש או לסביבה בטמפרטורה גבוהה, הגוף מווסת את טמפרטורת הגוף שלו באמצעות הזעה. אך לצעיר זה אין בלוטות זיעה או שבלוטות הזיעה שלו התנוונות, ולכן הוא אינו יכול לעמוד בחום, מה שגורם לטמפרטורת גופו לעלות ולכל גופו להרגיש לא בנוח.

החולים מטופלים באופן סימפטומטי אך אינם נרפאים.

HED היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות, עם שיעור שכיחות של 1/10,000-1/20,000. מחלה זו נכללה בספר "מחלות עור נדירות" מאת פרופסור קאנג, שפורסם על ידי בית החולים המרכזי לדרמטולוגיה ב-29 בפברואר.

במשך 40 שנות עבודה, פרופסור קאנג גילה עשרות מחלות מוזרות ונדירות בווייטנאם ובעולם . לדבריו, למחלות עור נדירות יש 4 קבוצות. הקבוצה הראשונה היא גנטית, מהווה את השיעור הגבוה ביותר (60-80% מכלל מחלות העור הנדירות) ומופיעה מוקדם ביותר בחיים (כ-80% מופיעות מילדות). זוהי הקבוצה שקשה לטפל בה, מתמשכת וגורמת לסיבוכים החמורים ביותר.

הקבוצה השנייה נגרמת על ידי זיהומים (חיידקים, וירוסים, פטריות). הקבוצה השלישית היא הפרעות נוירולוגיות ונפשיות, אשר לעיתים רחוקות נראות לעין משום שהמחלה מתבטאת על העור אך אינה מתגלה. אלה כוללות מחלות כמו תלישת שיער, מורגלון וזיעה דמית (בוייטנאם התגלו רק 3 מקרים)... התסמינים של קבוצת מחלות זו הם הפרעות כפייתיות, תלישת שיער, אכילת שיער המובילה לחסימת מעיים... כדי לאתר ולטפל במחלה זו, יש צורך בתיאום עם רופאי עור, נוירולוגיה ופסיכיאטריה.

הקבוצה הרביעית מורכבת מאוד, הגורם למחלה אינו ידוע, היא כוללת היבטים רבים של המחלה, וקשה לטפל בה. משטר הטיפול מטפל רק בתסמינים, וכאשר הם חולפים, המחלה חוזרת על עצמה.

לה נגה

קישור למקור: https://vnexpress.net/benh-la-khien-chang-trai-khong-the-chiu-duoc-nang-nong-4716989.html