חדשות רפואיות 6 בספטמבר: התגלה כי הוא סובל ממחלת כליות גנטית למרות היותו בריא לחלוטין

תלמיד בן 15, בריא לחלוטין, ללא תסמיני מחלה, התגלה באופן בלתי צפוי כחולה במחלת כליות פוליציסטית תורשתית לאחר בדיקה שגרתית. המיוחד הוא שמחלה זו הופיעה בשלושה דורות במשפחתו מצד אמו.

תלמיד בן 15 התגלה כחולה במחלת כליות גנטית למרות היותו בריא לחלוטין

הסטודנט מ-NHNA אמר שהגיע למרפאה כשהוא במצב בריאותי יציב, ללא תסמינים חריגים. הוא עצמו מעולם לא עבר בדיקות תפקודי כליות קודם לכן, כגון אולטרסאונד בטן, בדיקת שתן או מדידת קריאטינין בדם.

אנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלת כליות פוליציסטית צריכים לעבור בדיקת אולטרסאונד של הבטן לצורך סקר. אצל אנשים בגילאי 15 עד 39, אם נמצאו שלוש ציסטות או יותר בשתי הכליות, ניתן לאבחן את המחלה.

עם זאת, דרך היסטוריה משפחתית, גילה הרופא שיש לה גורם גנטי ברור מאוד. כאשר סבתה אובחנה עם מחלת כליות פוליציסטית בגיל 60, אמה גילתה שהיא חולה במחלה בגיל 35, אך עקב הסובייקטיביות שלה בכך שלא עקבה אחר הטיפול, תוך 5 שנים בלבד, המחלה התפתחה למחלת כליות כרונית בשלב סופי, מה שדרש דיאליזה והמתנה להשתלת כליה.

גם דודתי (אחותה הצעירה של אמי) אובחנה כחולה במחלה בגיל 33. אחותי הגדולה כיום בת 17 ועברה אולטרסאונד בטן אך בשלב זה לא התגלו סימנים למחלת כליות פוליציסטית.

בהתבסס על מידע מיוחסין משפחתי וגורמי סיכון גנטיים, ד"ר נגוין טי מיי לה, מומחה לרפואה פנימית במרפאה הכללית MEDLATEC Go Vap, רשם בדיקות סקר למחלת כליות פוליציסטית תורשתית עבור A.

תוצאות אולטרסאונד בטן הראו ציסטות מרובות בשתי הכליות, עם יותר מ-7 ציסטות בכליה השמאלית ויותר מ-10 ציסטות בכליה הימנית, גודל הכליה היה גדול מהרגיל. הבדיקות הראו מדד קריאטינין של 53.16, eGFR של 195 מ"ל/דקה/1.73 מ"ר, בדיקת שתן תקינה, ומדד אלבומין/קריאטינין בשתן של 20.64, דבר המצביע על כך שתפקוד הכליות של המטופל לא נפגע.

בהתבסס על החריגות שתועדו בתמונות אולטרסאונד, הרופא אבחן את A עם מחלת כליות כרונית בשלב 1, השלב המוקדם ביותר שבו תפקוד הכליות עדיין תקין ואין תסמינים קליניים או ביטויים מחוץ לכליה.

הרופא המשיך לרשום בדיקות סקר נוספות לאיתור ביטויים חוץ-כלייתיים של מחלת כליות פוליציסטית כגון אולטרסאונד של הכבד והלבלב לחיפוש ציסטות, אלקטרוקרדיוגרמה ואקו לב לגילוי מחלת מסתמי לב מוקדמת, מחלת עורקים כליליים או מפרצת מוחית.

למרות שלא היה צורך בתרופות, הומלץ לחולה לנקוט באמצעים להגנה מקסימלית על תפקוד הכליות, כגון שתיית מים מספקת כדי למנוע התייבשות, הימנעות משימוש בתרופות רעילות לכליות ללא מרשם רופא, הגבלת מלח בתזונה והימנעות מגורמים לחסימת דרכי השתן כגון אבנים בכליות.

במקביל, יש צורך גם לעקוב מעת לעת אחר התקדמות המחלה באמצעות מדדי נפח כליות על ידי אולטרסאונד או MRI, מדד eGFR, פרוטאינוריה, אלבומינוריה, ולבדוק באופן קבוע את לחץ הדם וכן ביטויים חוץ-כלייתיים כגון ציסטות בכבד, מחלות לב וכלי דם, מפרצת מוחית. אם ישנם גורמים המאיצים את התקדמות אי ספיקת הכליות כגון לחץ דם גבוה, פרוטאינוריה, היפרגליקמיה או מחלות גלומרולריות אחרות, יש צורך בטיפול מוקדם.

הרופא המליץ ​​גם לבצע בדיקות סקר לבני משפחתה של האם, לאיתור מחלת כליות פוליציסטית, ובמיוחד לשני ילדיה של הדודה. למרות שאחותה של א' לא הראתה סימנים כלשהם למחלה באולטרסאונד הנוכחי שלה, היא עדיין זקוקה למעקב קבוע מכיוון שהמחלה יכולה להופיע מאוחר.

לדברי ד"ר לה, מחלת כליות פוליציסטית היא הפרעה גנטית המאופיינת בהופעת ציסטות מרובות משני צידי הכליות, מה שגורם להגדלת הכליות. כ-25% מהמקרים אינם סובלים מתסמינים קליניים ולכן אינם מאובחנים. המחלה מתקדמת בשקט, מספר הציסטות עולה עם הזמן, מה שמוביל לירידה הדרגתית בתפקוד הכליות.

אם לא מתגלה ומנוטרת מוקדם, המחלה עלולה להתקדם לשלב הסופי, ולדרוש טיפול כלייתי חלופי כגון המודיאליזה, דיאליזה פריטונאלית או השתלת כליה.

בנוסף, המחלה עלולה לגרום גם לסיבוכים רבים אחרים כגון לחץ דם גבוה, אבנים בכליות, דלקות בדרכי השתן, כאבי גב, דם בשתן ובמיוחד סיבוכים חוץ-כלייתיים כגון ציסטות בכבד, מפרצות מוחיות שעלולות להוביל לדימום מוחי ומחלות לב וכלי דם. לכן, בדיקות סקר מוקדמות מספקות הזדמנות לטיפול בזמן, להאטת התקדמות המחלה ולשיפור איכות חייהם של החולים.

על פי המלצות האגודה הבינלאומית לנפרולוגיה (KDIGO), אנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלת כליות פוליציסטית צריכים לעבור בדיקת אולטרסאונד בטנית לצורך סקר. עבור אנשים בגילאי 15 עד 39, אם מתגלות 3 ציסטות או יותר בשתי הכליות, ניתן לאבחן את המחלה.

אצל אנשים בגילאי 40 עד 59, הסטנדרט הוא 2 ציסטות או יותר בכל כליה. בנוסף לאולטרסאונד של הבטן, הבדיקות הנדרשות לאבחון ומעקב אחר המחלה כוללות ספירת דם, יונוגרמה, BUN, קריאטינין בסרום, בדיקת שתן, מיקרואלבומינוריה/קריאטינינוריה, אלקטרוקרדיוגרמה, אקו לב, אולטרסאונד כבד ולבלב.

ד"ר לה הדגיש כי הכליה היא איבר בעל יכולת פיצוי גבוהה, ולכן רוב מחלות הכליות, כולל מחלת כליות פוליציסטית, מתקדמות בשקט. כאשר מופיעים תסמינים, הנזק הוא בדרך כלל חמור. לכן, אנשים בסיכון גבוה צריכים לבצע בדיקות יזומות לגילוי מוקדם וטיפול בזמן.

חולי סרטן במערכת העיכול מטופלים בפתרונות חדשים

בית החולים האונקולוגי של האנוי מסר כי רופאים מהמחלקה לכירורגיה כללית של בית החולים ביצעו בהצלחה ניתוח להסרת צינור הקיבה כולו ולשחזור הוושט באמצעות קטע מהמעי הגס עבור מטופל עם היסטוריה של כריתת ושט עקב סרטן.

על פי סריקת ה-CT, לחולה היה נזק חמור לצינור הקיבה. לאחר התייעצות, קבעו הרופאים כי תוכנית הטיפול האופטימלית היא להסיר את צינור הקיבה כולו, להסיר את בלוטות הלימפה ולבנות מחדש את הוושט באמצעות מקטע המעי הגס השמאלי.

ד"ר לה ואן טאן, סגן מנהל בית החולים וראש מחלקת הכירורגיה הכללית, אמר כי מדובר בטכניקה כירורגית מורכבת, הדורשת תיאום גבוה בין צוות כירורגיית מערכת העיכול, הרדמה והחייאה, וטיפול לאחר הניתוח.

שחזור המעי הגס לא רק דורש הבטחת אורך וכלי דם טובים של מקטע המעי, אלא גם לוקח בחשבון שינויים אנטומיים שנגרמו מניתוח קודם.

במהלך הניתוח, המנתחים הביאו את המעי הגס אל החזה והצוואר, וחיברו אותו ישירות לחלק הנותר של הוושט, והחליפו לחלוטין את תפקוד העיכול של הקיבה שהוסרה. זהו אחד הפתרונות הכירורגיים הייעודיים ביותר, המסייעים לשמר את יכולתו של המטופל לאכול באופן טבעי.

לאחר הניתוח, המטופל התאושש היטב, אכל שוב במהירות, ייצב את מצבו הכללי ושוחרר לאחר 8 ימים של אשפוז. תוצאות הפתולוגיה לאחר הניתוח הראו כי למטופל יש סרטן קיבה בשלב III. המטופל ימשיך לקבל כימותרפיה אדג'ובנטית כדי לשפר את יעילות הטיפול הכוללת ולהאריך את ההישרדות.

הניתוח לא רק מסיר לחלוטין את הגידול הממאיר, אלא גם שומר על תפקוד עיכול פיזיולוגי, תוך הימנעות מהצורך באילוסטומיה או בשימוש בשיטות תזונה חלופיות לטווח ארוך. זהו גורם מפתח בשיפור איכות החיים וביכולת להשתלב מחדש בקהילה של חולי סרטן לאחר הטיפול.

סיכון להישנות שבץ עקב גידולים ניידים גדולים בלב

גברת הואנג (בת 64) אושפזה בבית החולים כשהיא עייפה ממאמץ גופני. תוצאות הבדיקה בבית החולים הראו כי יש לה מיקסומה בגודל 11x4 ס"מ הממוקמת בעלייה השמאלית, ועוברת דרך המסתם המיטרלי. זהו סיכון חמור שעלול להוביל לתסחיף, שבץ מוחי חוזר או מוות פתאומי אם לא יינתן טיפול מיידי.

לפני שנה, גברת הואנג לקתה בשבץ מוחי. הרופאים חשדו שהסיבה לכך היא תסחיף לבבי. שלושה חודשים לאחר מכן, בדיקת אקו לב הראתה גוש בעלייה השמאלית, החשוד כמיקסומה. הרופאים המליצו על ניתוח מוקדם, אך המשפחה היססה משום שהמטופלת לא התאוששה לחלוטין מהשבץ.

ביוני השנה, במהלך בדיקה רפואית שגרתית, גב' הואנג עברה אקו לב וגילתה שהגידול גדל. אם לא ינותח במהירות, הגידול עלול לגרום להיצרות של המסתם המיטרלי עקב חסימת פתח המסתם, או לגרום לשבץ מוחי או דום לב פתאומי עקב חסימה בזרימת הדם. הרופאים קיימו פגישת ייעוץ והחליטו לבצע ניתוח חירום להסרת הגידול, תוך הימנעות מסיכון למוות פתאומי.

הניתוח בוצע ישירות על ידי ד"ר טראן ת'וק קאנג, סגן ראש מחלקת כירורגיית לב וכלי דם, מרכז לב וכלי דם. הצוות הסיר את כל הגידול הריר המחובר למחיצת העלייה, חתך לרווחה סביב בסיס הגידול כדי להגביל את הסיכון להישנות, ובמקביל בדק ושחזר את המסתם המיטרלי ואת מחיצת העלייה.

פתולוגיה לאחר הניתוח אישרה שמדובר בגידול שפיר. שבוע לאחר הניתוח, גברת הואנג התאוששה היטב, לא התעייפה עוד ממאמץ, חזרה לפעילות רגילה והמשיכה לקבל טיפול תומך לאחר הניתוח.

לדברי ד"ר קאנג, מיקסומה לבבית היא מחלה נדירה, המהווה רק כ-0.01 - 0.2% מכלל ניתוחי הלב, מתוכם 75% הם גידולים שפירים. הגידול מופיע בדרך כלל בעליית העלייה השמאלית, במקרים מסוימים הוא יכול להיות ממוקם בעליית העלייה או החדר הימני.

למרות היותה שפירה, מיקסומה עלולה לגרום לסיבוכים חמורים כגון חסימה מכנית (במסתם המיטרלי, בדרכי היציאה של החדר השמאלי), תסחיף דיסטלי (שברי גידול נסחפים דרך זרם הדם וגורמים לחסימה של כלי דם במוח, בגפיים, באיברים...), נזק מקומי (נזק למסתם המיטרלי, הפרעות הולכה) ואף מוות פתאומי.

ייתכן שחולים אינם סובלים מתסמינים ברורים. לחלקם עשויים להיות ביטויים סיסטמיים כגון חום ממושך, ירידה במשקל, עילפון, עייפות במהלך מאמץ או מוות פתאומי ובלתי צפוי.

לכן, רופאים ממליצים לקשישים ולאנשים עם תסמינים קרדיווסקולריים חריגים לפנות למרכזים רפואיים ייעודיים לצורך אבחון מוקדם וטיפול בזמן. בפרט, אקו לב היא השיטה הסטנדרטית, הפשוטה והיעילה לגילוי מוקדם של מיקסומה לבבית.

הימנעו מסיכון של שיתוק פנים הודות לגילוי גידולים בבלוטת הפרוטיד וטיפול מתאים

מר טואן (שם שונה), בעת שפנה לבית החולים הכללי טאם אן בהו צ'י מין סיטי, התגלה כי סובל מגידול בפרוטיד בגודל 4.5 ס"מ שהתפשט לאונה העמוקה של בלוטת הפרוטיד השמאלית.

תוצאות הביופסיה קבעו כי מדובר בגידול שפיר, אולם גודלו הגדול ומיקומו קרוב לעצב הגולגולת השביעי מעמידים את המקרה בסיכון גבוה לגרום לשיתוק פנים אם לא יטופל כראוי.

ד"ר דו טונג הואן, מהמחלקה לכירורגיית שד - ראש וצוואר, אמר כי בלוטת הפרוטיד היא בלוטת הרוק הגדולה ביותר ועובר דרכה העצב השביעי (עצב הפנים).

כאשר הגידול הבלוטי גדל, במיוחד כשהוא מתפשט לאונה העמוקה, הוא ידחוף ויעוות את עצב הפנים, מה שיגרום לקושי רב בניתוח, תוך הגברת הסיכון לנזק עצבי במהלך הניתוח ואחריו.

לנוכח מצב זה, הורה הרופא על ניתוח להסרת הגידול ולשימור מקסימלי של עצב הפנים כדי למנוע סיבוכים של שיתוק פנים. צוות הניתוח חשף את כל בלוטת הפרוטיד השמאלית, קבע את מקור העצב השביעי, והפריד את 5 הענפים העוברים דרך הבלוטה כדי להסיר את האונה השטחית. לאחר מכן, כשהתקרב לאונה העמוקה שבה נמצא הגידול, הרופא ביצע את ההפרדה והגבהה של עצב הפנים, וחתך לחלוטין את האונה העמוקה עם הגידול.

לאחר הניתוח, למטופל היה שיתוק קל זמני של עצב הפנים ועצב האוזן הגדול, אך לא נרשמו סיבוכים מסוכנים. הרופא חזה כי תפקוד העצבים יתאושש תוך מספר שבועות. תוצאות הפתולוגיה שלאחר הניתוח אישרו כי הגידול שפיר.

בלוטת הפרוטיד היא אחת משלוש בלוטות הרוק העיקריות בגוף, יחד עם בלוטת הסובמניבולרית והבלוטה התת-לשונית.

בלוטה זו אחראית על הפרשת כמויות גדולות של רוק לחלל הפה. עצב הגולגולת השביעי, השולט על שרירי הפנים, עובר דרך רקמת הבלוטה, ולכן כל פגיעה או ניתוח באזור זה חייבים להילקח בחשבון ולבצע בזהירות רבה.

גידול בבלוטת הפרוטידים הוא סוג של גידול בבלוטות הרוק שבדרך כלל מתקדם באיטיות במשך שנים רבות, אינו כואב, והעור סביב הגידול נשאר חלק ולא מסתנן.

הגורם המדויק למחלה אינו ידוע, אך גורמי סיכון מתועדים כוללים זיהומים ויראליים, אבנים בבלוטות הרוק, מוטציות גנטיות, חשיפה לקרינה, אורח חיים לא בריא כמו עישון, אכילת שומן רב, מזונות עשירים בכולסטרול וכו'.

לדברי מומחים, המחלה יכולה להופיע הן אצל מבוגרים והן אצל ילדים, אך אם מתגלה מוקדם ומטופלת כראוי, הסיכוי להחלמה גבוה מאוד.

מומלץ לאנשים שאם הם רואים נפיחות או נפיחות חריגות באזור הפרוטיד, קושי בלעיסה או בליעה, או תחושה שונה בבירור מהצד הנגדי, עליהם לפנות במהירות למתקן רפואי מיוחד לבדיקה.

בדיקות בריאות סדירות ממלאות גם תפקיד חשוב בגילוי מוקדם של חריגות בבלוטות הרוק ובמבנים של הראש, הפנים והצוואר.

מקור: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-69-phat-hien-mac-benh-than-di-truyen-du-hoan-toan-khoe-manh-d379416.html