अजीब बात यह है कि 24 वर्षीय लड़की अपने शरीर की एक "यादृच्छिक त्रुटि" के कारण अभी तक यौवन तक नहीं पहुंच पाई है।

(डान ट्राई) - हो ची मिन्ह सिटी में डॉक्टरों ने पाया कि लड़की वयस्क थी, लेकिन अभी तक यौवन तक नहीं पहुंची थी, और भ्रूण कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में "यादृच्छिक त्रुटि" के कारण उत्पन्न सिंड्रोम के कारण वह 10 साल की बच्ची जैसी दिखती थी।

एल. नाम की यह लड़की, हालाँकि 24 साल की है, केवल 1 मीटर 40 इंच लंबी है, उसका वज़न 32 किलो है, वह अभी तक यौवनावस्था में नहीं पहुँची है, उसके स्तन विकसित नहीं हुए हैं और उसे मासिक धर्म भी नहीं हुआ है। एल. 10 साल की बच्ची जैसी दिखती है, जो अपनी उम्र के लोगों से बिल्कुल अलग है।

पहले तो परिवार को लगा कि एल. का विकास देर से हो रहा है, इसलिए उन्होंने उसका पोषण बढ़ा दिया। जब उन्होंने देखा कि वह बड़ी हो गई है, फिर भी उसके शरीर का आकार नहीं बदला है, तो परिवार एल. को डॉक्टर के पास ले गया।

हो ची मिन्ह सिटी के एक अस्पताल में एंडोक्राइनोलॉजी - डायबिटीज विभाग के प्रमुख डॉ. लैम वान होआंग ने जांच के माध्यम से पाया कि लड़की में टर्नर रोग की विशिष्ट असामान्यताएं थीं, जैसे कि छोटा कद, छोटी गर्दन और अविकसित स्तन।

परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के परिणामों से पता चला कि मरीज़ में एस्ट्रोजन का स्तर सामान्य स्तर की तुलना में बहुत कम था, अंडाशय की विफलता थी, और गर्भाशय शिशुवत था। यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक वयस्क का गर्भाशय असामान्य रूप से छोटा (30 मिमी से भी कम) होता है, जो एक छोटी लड़की के गर्भाशय के समान होता है।

गहन गुणसूत्र परीक्षण के परिणामों और संकेतों के आधार पर, अस्पताल ने एल. को टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित पाया, जो एक प्रकार का सेक्स क्रोमोसोम विकार है।

गुणसूत्र परीक्षण के परिणामों से पुष्टि हुई कि रोगी को टर्नर सिंड्रोम था (फोटो: बी.वी.)।

डॉ. होआंग ने विश्लेषण किया कि सामान्यतः महिला शरीर में दो X गुणसूत्र होते हैं। लेकिन टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में केवल एक X गुणसूत्र होता है, या X गुणसूत्र का एक भाग सक्रिय होता है, जिससे शारीरिक विकास और प्रजनन में समस्याएँ आती हैं।

चूंकि लड़की को वयस्कता में इस रोग का पता चला, इसलिए उसे अब लंबाई बढ़ने का मौका नहीं मिला, तथा महिला हार्मोन की कमी के कारण रोगी के स्तनों का विकास तथा यौन क्रिया में बाधा उत्पन्न हुई।

यदि उपचार न किया जाए तो रोगियों को प्रारंभिक जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे हृदय रोग, हृदयाघात, उच्च रक्तचाप, अंतःस्रावी विकार, श्रवण हानि, मंददृष्टि, गुर्दे की जटिलताएं, हड्डियों में असामान्यताएं, संचार में कठिनाई आदि।

महिला रोगी का इलाज एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन हार्मोन रिप्लेसमेंट से किया गया। हस्तक्षेप के तीन महीने बाद, लड़की को मासिक धर्म तो आ गया, लेकिन गर्भधारण करने में कठिनाई हो रही थी, और जटिलताओं से बचने के लिए नियमित निगरानी की आवश्यकता थी।

डॉ. होआंग के अनुसार, टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र संबंधी विकार है जो केवल महिलाओं में होता है, 1/4,000 की दर से, और यह वंशानुगत नहीं है। यह स्थिति भ्रूण की कोशिकाओं के विभाजन में एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप X गुणसूत्र की कमी या अपूर्णता होती है।

टर्नर सिंड्रोम के संकेत और लक्षण व्यक्ति दर व्यक्ति भिन्न हो सकते हैं।

सामान्य लक्षणों में जन्म के समय फूली हुई गर्दन या सूजे हुए अंग, ऊंचा और संकीर्ण तालू, चौड़ी छाती और दूर-दूर तक फैले हुए निप्पल, सिर के पीछे कम बाल, झुकी हुई ऊपरी पलकें और पीछे हटता हुआ या छोटा निचला जबड़ा शामिल हैं।

यौवन और वयस्कता के दौरान, रोगी का कद छोटा होता है, औसत ऊंचाई केवल 1.4 मीटर होती है, धीमी वृद्धि, अविकसित स्तन, मासिक धर्म नहीं होता है या मासिक धर्म चक्र का समय से पहले बंद हो जाना।

वर्तमान में टर्नर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, क्योंकि यह रोग गुणसूत्र विभाजन के दौरान एक यादृच्छिक आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप होता है।

आज सबसे प्रभावी जांच समाधान प्रसवपूर्व जांच परीक्षण (जैसे एनआईपीटी, डबल टेस्ट, ट्रिपल टेस्ट) है, जिससे असामान्यताओं का शीघ्र पता लगाया जा सकता है और तुरंत उपचार किया जा सकता है।

डॉ. होआंग ने सलाह दी, "यदि रोग का शीघ्र पता चल जाए और वृद्धि हार्मोन, सेक्स हार्मोन तथा नियमित स्वास्थ्य निगरानी के साथ उचित उपचार किया जाए, तो रोगी लगभग सामान्य रूप से विकसित हो सकता है और स्वस्थ जीवन जी सकता है।"

स्रोत: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm