प्रसवपूर्व जांच जन्म दोषों को प्रभावी ढंग से रोकने में मदद करती है

दूसरी गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक जांच के माध्यम से, डॉक्टर ने निदान किया कि सुश्री एच. और उनके पति दोनों में एक अप्रभावी जीन है जो भ्रूण में जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लेसिया का कारण बन सकता है।

यही कारण माना जाता है कि दम्पति की पहली बेटी, जो अब 5 वर्ष की है, जन्मजात एड्रिनल हाइपरप्लासिया से पीड़ित है।

मास्टर, डॉक्टर, डॉक्टर गुयेन फुओंग थाओ, सेंटर फॉर फीटल मेडिसिन, ताम अन्ह जनरल हॉस्पिटल, हो ची मिन्ह सिटी के अनुसार, जब बच्ची का जन्म हुआ, तो उसके बाह्य जननांग पुरुष के समान असामान्य थे।

रक्त परीक्षण से पता चला कि अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा उत्पादित स्टेरॉयड हार्मोन 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन का स्तर सामान्य से तीन गुना अधिक था, जो अधिवृक्क हाइपरप्लेसिया का संकेत देता है।

गर्भावस्था-पूर्व और प्रसवपूर्व आनुवंशिक जांच रोग जीन के स्वस्थ वाहकों का पता लगाने और गंभीर आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त बच्चों को जन्म देने के मामलों को रोकने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

यह रोग एड्रिनल हार्मोन के संश्लेषण में गड़बड़ी के कारण होता है, जिससे तीव्र एड्रिनल अपर्याप्तता और बाह्य जननांगों में असामान्यताएँ उत्पन्न होती हैं। हालाँकि शिशु में 46 XX गुणसूत्र हैं, यानी वह स्त्री है, लेकिन बाह्य जननांग बढ़े हुए भगशेफ के साथ पुरुषोचित हैं। इस स्थिति में सुधार के लिए शिशु की प्लास्टिक सर्जरी के साथ-साथ अंतःस्रावी उपचार भी किया गया है।

जन्मजात एड्रिनल हाइपरप्लासिया गुणसूत्र 6 पर होने वाला एक अप्रभावी आनुवंशिक रोग है। जीन विश्लेषण के माध्यम से, डॉक्टर ने पाया कि श्रीमान और श्रीमती एच. दोनों में CYP21A2 जीन उत्परिवर्तन था और वे रोग जीन के लक्षणहीन वाहक थे। चूँकि गर्भावस्था से पहले उनकी जाँच नहीं की गई थी, इसलिए रोग जीन उनकी बेटी में चला गया।

यदि गर्भावस्था के आरंभ में ही इसका पता चल जाए, तो गर्भ में ही शिशु का उपचार किया जा सकता है, जिससे बाह्य जननांगों के पुरुषीकरण से बचा जा सकता है, तथा जन्म के बाद, हार्मोन के साथ उपचार किया जा सकता है, जिससे निर्जलीकरण जैसी खतरनाक जटिलताओं को सीमित किया जा सकता है, जो मृत्यु का कारण बन सकती हैं।

आनुवंशिक रूप से, जब पति और पत्नी दोनों में रोग उत्पन्न करने वाला अप्रभावी जीन होता है, तो दूसरे बच्चे के स्वस्थ पैदा होने की संभावना 25% होती है, जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लेसिया होने की संभावना 25% होती है, जो हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती है, तथा 50% संभावना होती है कि बच्चा रोग जीन का स्वस्थ वाहक होगा, जो अगली पीढ़ी में भी पारित हो सकता है।

गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक जांच कराने के बाद, हा और उनके पति ने स्वस्थ शिशु सुनिश्चित करने के लिए भ्रूण जांच के साथ इन विट्रो निषेचन का विकल्प चुना।

रोग जीन के स्वस्थ वाहकों की पहचान के लिए आनुवंशिक जाँच से लड़कियों में बाह्य जननांगों के विरिलाइज़ेशन की स्थिति को रोकने और कम करने में मदद मिलती है। प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण डॉक्टरों को बच्चे के जन्म के समय समय पर उपचार की योजना बनाने में भी मदद करता है, जिससे तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता को रोका जा सकता है।

यदि विरिलाइजेशन से पीड़ित लड़की का उपचार जल्दी किया जाए, तो उसका विकास सामान्य रूप से हो सकता है; इसके विपरीत, देर से निदान होने पर पूर्ण विरिलाइजेशन हो सकता है, जिससे बाद में बांझपन और बंध्यता उत्पन्न हो सकती है।

इस रोग से ग्रस्त लड़कों में अक्सर समय से पहले यौवन आ जाता है और उनकी लंबाई सीमित हो जाती है। बाहरी जननांग विकृतियों को ठीक करने के लिए मरीज़ों को आजीवन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी और सर्जरी की ज़रूरत होती है।

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया लगभग 10,000 में से 1 से 15,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है। इसके गंभीर लक्षण हो सकते हैं जैसे हाइपरकेलेमिया, उल्टी, निर्जलीकरण, कम वज़न बढ़ना, निम्न रक्तचाप, हाइपोग्लाइसीमिया, इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी, रक्त संचार संबंधी आघात, और अगर तुरंत इलाज न किया जाए तो मृत्यु का जोखिम।

इस रोग के कारण जननांगों का असामान्य विकास भी होता है, जैसे लड़कियों में भगशिश्न का अतिवृद्धि, लड़कों में बड़ा लिंग या छोटे अंडकोष, तथा यौवनारंभिक और मासिक धर्म संबंधी विकार।

मरीजों को उच्च रक्तचाप, मोटापा, डिस्लिपिडेमिया, इंसुलिन प्रतिरोध और ग्लूकोज असंतुलन जैसी हृदय-चयापचय संबंधी बीमारियों के विकसित होने का भी खतरा होता है। हालाँकि, अगर समय पर पता चल जाए और इलाज शुरू हो जाए, तो बच्चे लगभग सामान्य जीवन जी सकते हैं और स्वस्थ बच्चों को जन्म देने में सक्षम हो सकते हैं।

गर्भावस्था-पूर्व और प्रसवपूर्व आनुवंशिक जांच रोग जीन के स्वस्थ वाहकों का पता लगाने और गंभीर आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त बच्चों को जन्म देने के मामलों को रोकने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

भ्रूण चिकित्सा और आधुनिक आनुवंशिक प्रौद्योगिकी के विकास के साथ, यदि शीघ्र पता लगा लिया जाए तो कई खतरनाक बीमारियों को प्रभावी ढंग से नियंत्रित किया जा सकता है, जिससे बच्चों और उनके परिवारों को विकास और सामान्य जीवन के अवसर मिल सकते हैं।

उपरोक्त विकृति के अलावा, थैलेसीमिया एक आनुवंशिक रोग है जिसकी विशेषता हीमोग्लोबिन अणु, जो लाल रक्त कोशिकाओं का एक महत्वपूर्ण घटक है, में ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी या न्यूनता है। इस रोग के दो मुख्य रूप हैं: α-थैलेसीमिया और β-थैलेसीमिया, जो प्रभावित ग्लोबिन श्रृंखला पर निर्भर करता है।

जीन उत्परिवर्तन जो ग्लोबिन की कमी का कारण बनते हैं, वे रोग के गंभीर रूपों को जन्म दे सकते हैं, जिससे गंभीर एनीमिया हो सकता है, जिससे बच्चों के स्वास्थ्य और विकास पर असर पड़ता है।

मेडलाटेक जेनेटिक्स सेंटर के डॉ. लुयेन थी थान नगा के अनुसार, वियतनाम में थैलेसीमिया जीन वाले लोगों की दर काफी अधिक है, जो सभी जातीय समूहों का लगभग 13.8% है।

विशेष रूप से, कुछ जातीय अल्पसंख्यकों, जैसे कि ताई, थाई, मुओंग, में α-थैलेसीमिया जीन होने की दर 20% तक है। मेडलाटेक में, 2025 में, SEA उत्परिवर्तन α-थैलेसीमिया के पाए जाने वाले मामलों में सबसे आम रूप है।

थैलेसीमिया एक अप्रभावी आनुवंशिक रोग है, इसलिए इस जीन वाले लोगों में अक्सर कोई बाहरी लक्षण दिखाई नहीं देते, जिससे विशेष जाँच के बिना इसका पता लगाना मुश्किल हो जाता है। अगर पति और पत्नी दोनों में थैलेसीमिया जीन है, तो बच्चे में इस बीमारी के गंभीर रूप होने का जोखिम 25% तक हो सकता है।

इसलिए, परामर्श और रोकथाम के लिए प्रसवपूर्व या विवाहपूर्व आनुवंशिक जाँच आवश्यक है। सुश्री के. और उनके पति के मामले में, डॉक्टर ने गंभीर थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चे को जन्म देने के जोखिम के बारे में विशेष रूप से सलाह दी और प्रसवपूर्व निदान के लिए एमनियोसेंटेसिस किया। परिणामों से पता चला कि भ्रूण का जीनोटाइप सामान्य था, जिससे परिवार को गर्भावस्था जारी रखने में सुरक्षा का एहसास हुआ।

डॉक्टर यह भी सलाह देते हैं कि आगामी गर्भधारण में, दम्पति प्राकृतिक गर्भधारण के साथ प्रसवपूर्व निदान के लिए एमनियोसेंटेसिस या जोखिम को न्यूनतम करने के लिए भ्रूण जांच के साथ इन विट्रो निषेचन का विकल्प चुन सकते हैं।

गंभीर थैलेसीमिया क्रोनिक एनीमिया का कारण बनता है, जिसके लिए जीवन भर रक्त आधान की आवश्यकता होती है। अगर तुरंत इलाज न किया जाए, तो यह आसानी से हड्डियों की विकृति, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा, हृदय गति रुकने और संभवतः समय से पहले मृत्यु का कारण बन सकता है। यह बीमारी परिवारों और समाज पर भारी मानसिक और आर्थिक बोझ भी डालती है।

इसलिए, थैलेसीमिया जीन स्क्रीनिंग न केवल रोग जीन वाले व्यक्तियों का शीघ्र पता लगाने में मदद करती है, बल्कि दम्पतियों को सुरक्षित रूप से बच्चे पैदा करने की योजना बनाने में भी मदद करती है, जिससे भावी पीढ़ियों के लिए रोग का जोखिम कम से कम होता है। यह एक प्रभावी निवारक उपाय है और इसे समुदाय में व्यापक रूप से प्रचारित करने की आवश्यकता है।

स्रोत: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html